Lemos com grande interesse a bem argumentada carta ao editor de Herrero et al.,1 que relatou a associação entre cistos pulmonares causados por linfangioleiomatose (LAM) e achados abdominais em dois pacientes. Gostaríamos de destacar alguns aspectos relacionados a estes casos.

Os principais diagnósticos diferenciais da doença cística no ALA incluem histiocitose das células pulmonares de Langerhans (HPLC), síndrome Birt-Hogg-Dubé (SHBD), pneumonia intersticial linfóide (PEL) e pneumonia por Pneumocystis jiroveci. A distribuição dos quistos, juntamente com os achados auxiliares dos estudos clínicos e de imagem, pode ser útil para distinguir estas entidades. A PLCH apresenta-se com quistos de tamanho variável e muitas vezes de forma bizarra. Os cistos predominam nas zonas pulmonares superior e média, poupando os ângulos costofrênicos. Os nódulos no pulmão interveniente são muito sugestivos de PLCH, enquanto que no cenário de doença auto-imune, particularmente na síndrome de Sjögren, os cistos são sugestivos de LIP. A PIL tipicamente manifesta-se com poucos quistos de parede fina, predominantemente nas bases pulmonares, e alterações parenquimatosas, tais como opacidades reticulonodulares e de vidro moído. A pneumonia por P. jiroveci é observada em pacientes com imunossupressão e tipicamente se apresenta em estudos de imagem com opacidades bilaterais em vidro fosco. Lesões císticas, ou pneumatoceles, observadas em aproximadamente 30% dos casos, são tipicamente transitórias e ocorrem predominantemente nas zonas superiores. O pneumotórax espontâneo também pode ocorrer.2,3

Doenças pulmonares císticas, a SHBD é a mais difícil de diferenciar da MAE, especialmente quando a MAE está associada ao complexo esclerótico tuberoso (CET) com envolvimento renal e cutâneo. Assim como a SDBH, a SDT tem um amplo espectro clínico. É uma síndrome autossômica dominante, caracterizada por lesões hamartomatosas disseminadas. Qualquer sistema orgânico pode estar envolvido, mas a prevalência de manifestações entre órgãos específicos difere entre crianças e adultos. Os pacientes com CET geralmente apresentam angiomiolipomas, angiofibromas, máculas hipopigmentadas, shagreen patch, e/ou fibromas periungueais. Os cistos na SDBH e MAM são de parede fina, mas aqueles associados com MAM são menores e mais circulares, homogêneos e uniformemente distribuídos. Na SDBH, os cistos de parede fina, muitas vezes maiores, são distribuídos assimetricamente e predominam nas regiões subpleurais e paramediastinais das zonas pulmonares inferiores.2,3

LAM é tipicamente observado em mulheres adultas, como nos dois casos descritos por Herrero et al.1 Em alguns casos, os achados pulmonares isoladamente podem não dar um diagnóstico preciso. Entretanto, a CET pode ser diagnosticada sem o auxílio de procedimentos intervencionistas se os achados associados em outros órgãos ou sistemas forem cuidadosamente avaliados. Em vista do envolvimento abdominal relatado por Herrero et al.,1 estes dois pacientes provavelmente apresentaram CTT. A análise histológica cuidadosa da massa renal no primeiro caso foi extremamente importante para o diagnóstico. Ao contrário da CTS, na qual os tumores são geralmente benignos, a SDBH carrega um risco aumentado de carcinoma renal. Em conclusão, uma abordagem multidisciplinar é necessária para o diagnóstico e avaliação da CCT, devido ao possível envolvimento de vários órgãos. A avaliação e monitoramento dos familiares dos pacientes também é importante, já que a CCT é uma doença genética.