FMF (febre mediterrânea familiar): Uma desordem hereditária com crises curtas e recorrentes de dor abdominal grave e crises de febre. Outros sintomas incluem artrite, dor no peito por inflamação da cavidade pulmonar, e erupções cutâneas. Entre os ataques, o paciente parece saudável. A amiloidose (a deposição anormal de uma determinada proteína, chamada amilóide, em vários tecidos do corpo) é uma complicação potencialmente grave e pode se desenvolver sem ataques evidentes de FMF. O rim é um alvo principal para a amiloide.

O uso diário da droga colchicina previne ataques de febre em 60% dos pacientes e reduz significativamente o número de ataques em outros 20-30% dos pacientes. A adesão ao consumo diário de colchicina é muito importante, pois a descontinuação do medicamento pode resultar em um ataque em poucos dias. Mesmo que a colchicina não previna as crises de febre, ela ainda assim previne a amiloidose.

FMF é um traço autossômico recessivo que afeta tanto os homens quanto as mulheres que receberam o gene de ambos os pais. O gene está no braço curto (p) do cromossomo 16. O gene foi clonado e é chamado de MEFV. A proteína mutante que ele produz é a pirexina. A função precisa da pirexina ainda não é clara. A MEFV está na chamada “via proinflamatória mielomonocítica específica”. É um “gene interferon-gamma imediato precoce”. Pelo menos 28 mutações no gene MEFV são conhecidas por causar FMF.

Familial Mediterranean fever é assim chamado porque foi originalmente descrito e é mais freqüentemente encontrado em famílias de ascendência mediterrânea, incluindo judeus sefarditas, árabes, turcos e armênios. Pensa-se que duas das mutações mais comuns do MEFV tiveram origem em antepassados comuns (“fundadores”) que viveram há cerca de 2500 anos no Médio Oriente. Este fenômeno é chamado efeito fundador.

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