Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) é uma genodermatose rara com um padrão autossômico dominante de herança. Relatamos o caso de uma mulher de 61 anos que apresentou uma longa história de pápulas hiperqueratósicas sintomáticas múltiplas nas palmas das mãos e plantas dos pés. Além disso, revisamos a literatura e apresentamos a classificação atual do grupo heterogêneo de queratose palmo-plantar puntiforme, os achados cutâneos e histológicos, o diagnóstico diferencial, a possível associação com várias anomalias, incluindo malignidades, e as várias opções de tratamento.
Caso Relato de Caso
Uma mulher alemã de 61 anos de idade cuja história médica foi significativa apenas para osteoartrose apresentou longa duração de múltiplas pápulas hiperqueratósicas sintomáticas nas palmas das mãos e plantas dos pés. A paciente recordou que as lesões palmares apareceram pela primeira vez com aproximadamente 15 anos de idade. Ela negou qualquer histórico de exposição ao arsênico. As suas ocupações incluíam jardinagem e trabalho como dona de casa. Todos os exames de câncer apropriados para sua idade, incluindo mamografia, exame de sangue oculto fecal, colonoscopia e Papanicolaou, eram atuais; nenhuma malignidade foi detectada até o momento. A história familiar revelou 6 outros familiares de 4 gerações com lesões semelhantes nas mãos e na sola (Figura 1). Todos os membros da família no pedigree eram geralmente saudáveis sem qualquer história relatada de malignidades. Ao exame, a paciente apresentava múltiplas pápulas queratóticas discretas de 2 a 3 mm sobre as superfícies palmo-plantares que eram confluentes em áreas que envolviam a superfície portadora de peso de sua sola (Figuras 2 e 3). A paciente descreveu alguma ternura nessas áreas quando estava de pé e andava. Histologicamente, as pápulas queratóticas revelaram um tampão hiperqueratótico compacto com uma leve depressão na epiderme subjacente (Figura 4). Não havia paraqueratose ou lamelas cornoides. A paciente foi inicialmente tratada com ácido salicílico 40% ao dia e creme de uréia 40% com alguma melhora da hiperqueratose. No seguimento um mês depois, foi adicionado 0,1% de gel de tazaroteno diariamente, o que resultou em melhora e resolução da dor após 3 meses.
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Comentário
A primeira descrição de queratose punctata palmoplantaris (KPPP) foi relatada por Buschke e Fischer1 em 1910. Três anos mais tarde, Brauer2 relatou uma família com lesões clinicamente semelhantes que pareciam ser hereditárias. A desordem é, portanto, frequentemente referida como doença de Buschke-Fischer-Brauer. Vários sinônimos têm sido usados para descrever esta genodermatoses (Tabela 1).3-7
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Currentemente, a classificação das queratodermas palmo-plantar (PPKs) é baseada na morfologia clínica, distribuição das lesões, histologia, modos de herança e, em alguns casos, patologia molecular.3,8,9 Os PPK “simples”, que envolvem apenas a pele, podem ser divididos em 3 tipos: difusos, focais e puntiformes. Os PPKs punctate são subdivididos em formas adquiridas e hereditárias. As formas adquiridas incluem queratoses arsênicas e queratoses puntiformes das pregas palmares. As formas hereditárias de PPKs puncta incluem KPPP (PPK tipo I puncta, doença de Buschke-Fischer-Brauer), queratoderma espinhoso (PPK tipo II puncta, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), hiperqueratose acral focal e acrokeratoelastoidose.3,7,8
KPPP é transmitida como um traço autossômico dominante com penetração variável.6-9 As lesões da KPPP se desenvolvem sobre a superfície palmoplantar entre os 12 e 30 anos de idade, com pico de incidência na segunda década, como foi o caso em nosso paciente. A maioria dos relatos sugere predominância em pacientes negros com uma proporção de sexo mais ou menos igual.4-7 A incidência em uma grande série é relatada como 1,17 por 100.000 pessoas.6 As lesões primárias, que tipicamente começam sobre a borda lateral dos dígitos, são levemente levantadas, marcadamente marginadas, redondas a ovais, pápulas da cor da pele. O tamanho das lesões varia entre 2 a 20 mm. Com o tempo e com o trauma repetitivo, as lesões hiperqueratósicas aumentam, tornam-se mais amarelo-acastanhadas e distribuem-se irregularmente por toda a superfície palmoplantar. As lesões plantares podem coalescer em um padrão mais difuso sobre os pontos de pressão. O número de lesões por pessoa pode variar de 1 a mais de 40 pápulas, com uma média de 8.3.4 A remoção da porção central profunda deixa uma depressão na qual as lesões originais se re-formarão durante um período de semanas. As lesões podem ser acentuadas com imersão em água.7
A maioria dos pacientes com KPPP são assintomáticos e são frequentemente diagnosticados incidentalmente ao exame; no entanto, em alguns casos, sintomas de queimadura, prurido e dor que dificulta as atividades diárias, como caminhada ou trabalho de parto manual, têm sido notados.4 A hiperidrose é incomum, mas anormalidades nas unhas, como fissuras longitudinais, onicofoses e onicomadeses são freqüentemente relatadas.4,10 O curso da doença é longo e a resolução espontânea não tem sido relatada na literatura.
Amostras histológicas de lesões da KPPP revelam colunas compactas circunscritas de hiperqueratose maciça e uma camada granular normal a levemente aumentada. Geralmente há uma leve depressão na epiderme abaixo do tampão (Figura 4).4