Pela Dra. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanina é um composto vital produtor de pigmentos responsável pela determinação da cor da pele e do cabelo. Uma deficiência em melanina pode levar a várias desordens e doenças. Por exemplo, uma ausência completa de melanina causa uma condição chamada albinismo. A deficiência de melanina foi previamente associada a várias anormalidades genéticas e defeitos congênitos.

Algumas das doenças associadas à melanina incluem:

Albinismo – Existem quase dez tipos diferentes de albinismo oculocutâneo, condições que são herdadas de forma autossômica recessiva. Isto significa que ambos os pais precisam ter sido portadores de uma cópia do gene mutante com a descendência recebendo duas cópias.

A forma mais comum é o albinismo oculocutâneo tipo 2 que é particularmente comum entre pessoas de etnia africana e descreve uma redução ou ausência de melanina no cabelo, pele e olhos. A incidência deste tipo de albinismo é de cerca de 1 em 10.000 entre afro-americanos e 1 em 36.000 entre americanos brancos.

Em algumas nações africanas a incidência deste tipo de albinismo pode ser tão alta quanto 1 em 2000.

Outra forma comum de albinismo é o albinismo oculocutâneo amarelo observado em indivíduos alemães ou suíços. Estas pessoas têm cabelos brancos e pele branca ao nascimento, mas podem desenvolver pigmentação normal ao atingirem a infância.

A deficiência de melanina também está associada à surdez. Por exemplo, no caso da síndrome de Waardenburg que é mais comum entre os Hopi na América do Norte, a perda de pigmentação e surdez ocorrem em conjunto. A prevalência da síndrome entre os índios Hopi é de cerca de 1 em 200.

A doença de Parkinson neurodegenerativa está associada com a falta de neuromelanina nas áreas cerebrais a substantia nigra e locus coeruleus. Pensa-se que isto surge de uma redução nos neurónios pigmentados dopaminérgicos que leva a uma síntese reduzida de dopamina no cérebro.

Nicotina tem uma alta afinidade para tecidos que contêm melanina e é um precursor para a síntese de melanina. Tem sido sugerido que isto está relacionado com a razão pela qual a dependência da nicotina parece ser maior e as taxas de cessação mais baixas em indivíduos com pigmentos cutâneos mais escuros.

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Escrito por

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal é médica por profissão, professora por vocação e escritora médica por paixão. Especializou-se em Farmacologia Clínica após o bacharelato (MBBS). Para ela, a comunicação em saúde não é apenas escrever revisões complicadas para profissionais, mas também tornar os conhecimentos médicos compreensíveis e disponíveis para o público em geral.

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