Alterações mutações podem ser convenientemente classificadas em dois tipos: aquelas que parecem envolver genes únicos e são geralmente referidas como mutações de genes, e aquelas que envolvem segmentos cromossômicos contendo muitos genes, ou mesmo cromossomos inteiros, e são referidas como mutações cromossômicas. Ambos os tipos de mutações ocorrem em linhagens de células germinativas e contribuem substancialmente para doenças hereditárias, ou pré-disposição para doenças, e ambos também ocorrem em células somáticas e contribuem para doenças adquiridas. As taxas de mutação para doenças hereditárias atribuídas à mutação em um único gene diferem para diferentes genes e são dependentes da idade. Além disso, uma única entidade da doença, como a hemofilia B, pode ser o resultado de qualquer uma de várias alterações diferentes dentro do gene responsável pela doença. A taxa de mutação para a mutação cromossômica hereditária também é dependente da idade, particularmente no caso de mutações envolvendo alterações no número cromossômico. Estudos em animais de experimentação demonstram que a exposição a mutagênios físicos ou químicos resulta no aumento da incidência de genes e mutações cromossômicas hereditárias. Entretanto, tais aumentos não foram inequivocamente demonstrados em populações humanas expostas a agentes mutagênicos conhecidos. Estudos sobre mutações em células linfóides ou epiteliais somáticas humanas demonstram claramente um aumento da frequência em células retiradas de pessoas expostas a radiações ionizantes ou mutagênios químicos ou em células expostas in vitro. As consequências de tais mutações dependerão da sua natureza e das origens e funções das células em que ocorrem. De particular importância são as mutações que influenciam o crescimento e a proliferação celular, e tanto as mutações genéticas como as cromossômicas estão implicadas como fatores causais no desenvolvimento de cânceres humanos.