Extractos: O acúmulo de literatura sobre nefrite hereditária com ou sem surdez atesta o aumento da consciência da existência dessa síndroma. O objetivo do seu relato é mostrar que existem achados histológicos distintos em pacientes jovens com doença mínima e função renal normal. Onze pacientes foram estudados; quatro eram do sexo feminino e sete do masculino. Os históricos familiares reveladores e os achados clínicos laboratoriais são mostrados na tabela I. Em todos os pacientes, hematúria, bruta ou microscópica, estava presente. Exacerbações da hematúria ocorreram como parte da resposta exagerada destes pacientes à infecção respiratória superior. Os dados funcionais renais são mostrados na tabela II. Estes dados foram geralmente dentro dos limites normais para o nosso laboratório. A Tabela III descreve os achados morfológicos observados na biópsia renal. Nas biópsias renais obtidas em 10 pacientes, observou-se persistência de glomérulos fetais caracterizados pelo apinhamento circunferencial do epitélio visceral e diminuição aparente do número de capilares pérvios. O achado mais marcante nos túbulos foi a presença de glóbulos vermelhos e de gesso de células sangüíneas visto principalmente na distal e nos túbulos coletores. As células espumosas foram um achado infrequente mas, quando presentes, não estavam associadas com fibrose intersticial. O exame de amostras renais sob o microscópio eletrônico revelou a presença de pelo menos um crescimento ferencial de células epiteliais viscerais, particularmente na superfície, de frente para a cápsula de Bowman. Estas células epiteliais foram caracterizadas por grandes núcleos, pequenas quantidades de citoplasma, organelas introacytoplasmáticas aparentemente pouco desenvolvidas, e projeções citoplasmáticas fiequentes na superfície.
Em famílias das quais as histórias passadas não estão disponíveis, o reconhecimento de características distintas de biópsia renal ajudaria a identificar esta síndrome nos estágios iniciais da doença. Nesta fase, a combinação de características morfológicas consideradas características incluiria a presença de a) glomérulos fetais, que foram observados por microcópia eletiva em 7 pacientes e por microscopia ligeira em 10 pacientes; gesso de células sanguíneas; e d) células de espuma na ausência de fibrose intersticial. Os glomérulos fetais presentes em nossos pacientes não corresponderam a nenhum dos estágios normais de desenvolvimento glomerular observados sob microscopia eletrônica por outros investigadores, mas sim, pareceram representar disgênese. A maioria dos pacientes cujos dados são relatados tinham mais de 2 anos de idade, época em que os gomérulos fetais são excepcionais. De interesse foi a observação de que histologia quase idêntica foi encontrada entre os irmãos.
Speculação: Os glomérulos fetais observados na biópsia renal podem ser o resultado de uma anormalidade de desenvolvimento ou disgenesia. As alterações obeservadas em todos os glomérulos estudados por microscopia eletrônica sugerem que mesmo aqueles glomérulos que parecem estar morfologicamente inalterados sob microscopia leve estavam envolvidos no processo patológico ou pelo processo patológico. Sugere que existe uma etiologia mais comum do que diversa para a doença rara em crianças. Será necessário um acompanhamento longitudinal com estudos e biópsias repetidos da função renal para delinear a história natural.