Tabela de Conteúdos:

• 1. Cromossoma extra ou trissomia em bebés
• 2. Causas para cromossoma extra em bebés
• 3. Distúrbios devidos a cromossomas extra
• 4. Sintomas da trissomia durante a gravidez
• 5. Diagnóstico de trissomia em crianças
• 6. Perguntas mais frequentes

Há uma infinidade de condições médicas que podem afectar o bebé no seu útero. Mas uma que é perigosa e na maioria dos casos fatal é o cromossoma extra.

Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomas, com 23 cada um emprestado pela mãe e pelo pai. Mas em um cenário anormal, há um cromossomo a mais ou um menor fluindo para o bebê de qualquer um dos pais. Se você não tem a menor idéia sobre esse complexo problema genético, continue lendo, pois a função da mãe lhe diz mais sobre os bebês com cromossomos extras. Se você não tem a menor idéia sobre essa complexa questão genética, continue lendo como MomJunction lhe diz mais sobre bebês com cromossomos extras.

O que significa ‘Um bebê nascido com cromossomos extras’?

Cromossomos são estruturas semelhantes a fios nos quais os genes são colocados como contas. Um cromossoma extra é o 47º cromossoma nas células humanas. Isto significa que um bebê com um cromossomo extra terá 22 pares mais três cromossomos (um da mãe e dois do pai ou vice versa). Esta condição é chamada ‘trissomia’ – ‘tri’ significa três e ‘somy’ significa corpos.

Os primeiros 22 pares de cromossomas, chamados autossomas, são identificados com números de 1 a 22, sendo o par mais longo o número 1. Estes determinam o crescimento e funcionamento do corpo.

Os cromossomos do último ou 23º par são chamados de cromossomos sexuais e são chamados de X e Y. Se houver dois cromossomos X no 23º par, o bebê é uma mulher, e se houver cromossomos X e Y, o bebê é um homem.

O único cromossomo extra pode ocorrer em qualquer um dos 22 autossomos ou no único par de cromossomos sexuais.

Causas para cromossomos extras em bebês:

Um cromossomo extra pode ocorrer em bebês devido às razões abaixo:

1. Anormalidade na divisão das células sexuais (meiose)
2. Anormalidade na divisão de outras células (mitose)
3. Substâncias causadoras de defeitos de nascença (teratogénicos)
4. Idade da mãe
5. Deficiência de vitamina B

Anormalidade na Meiose:

As células sexuais nos machos e nas fêmeas dividem-se para criar espermatozóides e óvulos, respectivamente. O processo de divisão é chamado de meiose. Ao contrário de outras células, o óvulo e o esperma têm apenas 23 cromossomos cada um (ou seja, eles não têm “pares de cromossomos”). Assim, um óvulo tem 22 autossomos e um cromossomo do sexo X. O esperma também tem 22 autossomos e um cromossomo do sexo (X ou Y).

Quando a fertilização ocorre, os 23 cromossomos no óvulo e no esperma se unem para formar 46 cromossomos no feto.

Anomalias no processo de meiose podem resultar em 47 cromossomos. Eles também podem resultar em apenas 45 cromossomos, um a menos do que o normal. Esta condição é chamada monossomia.

Anormalidade na Mitose:

Mitose é a divisão de células que não o óvulo e o esperma. Neste processo, os 46 cromossomas dobram em 92 e depois se dividem em metade. Acontece após a fertilização e à medida que o feto cresce no útero. Na verdade, a mitose é um processo contínuo durante toda a vida do bebê, pois continua substituindo células mortas e disfuncionais.

Pode haver um erro no processo de mitose durante a gravidez, levando a mais ou menos um cromossomo.

Teratógenos:

Teratógenos são substâncias externas às quais uma mulher pode se expor durante a gravidez. Os elementos abaixo podem resultar em trissomia (1):

• Drogas
• Drogas
• Álcool
• Tabaco
• Produtos químicos tóxicos
• Vírus e bactérias
• Radiação
• Condições de saúde como a diabetes

Idade da mãe:

Os bebés nascidos de mulheres com mais de 35 anos têm um maior risco de trissomia. A idade dos óvulos é maior à medida que a mulher envelhece (2). Alguns cientistas acreditam que à medida que os óvulos envelhecem, é provável que eles tenham um número incorreto de cromossomos, resultando em anormalidades durante a fertilização.

Deficiência de vitamina B:

É sabido que a deficiência de ácido fólico de vitamina B leva a deficiências do tubo neural. Pesquisadores estão reunindo evidências de que o ácido fólico também influencia a formação dos cromossomos. Mulheres com baixos níveis dessa vitamina podem ter um risco maior de ter bebês com distúrbios cromossômicos extras. Entretanto, isto ainda não foi provado.

Meanwhile, researchers at the University of California, Berkeley, and the Lawrence Berkeley National Laboratory, have found that lower levels of folate in mascules could lead to abnormal chromosomes in their offspring. (3)

Suzanne Young, uma pesquisadora da Faculdade de Saúde Pública da UC Berkeley diz: “Nosso estudo é o primeiro a analisar os efeitos da dieta sobre as anormalidades cromossômicas no esperma. Essas anormalidades causariam abortos espontâneos ou crianças com síndromes genéticas se o esperma fertilizasse um óvulo”

O que acontece quando um bebê tem um cromossomo ou trissomia extra?

A maioria dos casos de trissomia acaba em abortos espontâneos ou bebês natimortos. Análises revelaram que mais de 60% dos abortos no primeiro trimestre e 5 a 10% dos natimortos foram devidos a anormalidades cromossômicas.

Pois, se o bebê sobreviver, sua expectativa de vida pode ser curta e cheia de vários problemas de desenvolvimento. Aqui estão algumas condições que uma criança com cromossomos extras poderia ter:

Trisomia 21 – Síndrome de Down:

Trisomia 21, denominada como o cromossoma número 21 tem a anormalidade, é uma das consequências mais comuns de um cromossoma extra. Em 90% dos casos, o cromossoma extra vem do óvulo da mãe e não do esperma do pai (4).

Síndrome de Down é de três tipos:

• Trissomia 21 padrão: O esperma ou óvulo contém o cromossoma extra.

• Síndrome de Down em mosaico: O cromossoma extra surge à medida que o feto se desenvolve.

• Síndrome de Translocation Down: Isto é resultado de herança devido a alguns cromossomas rearranjados nos pais.

Uma criança com síndrome de Down tem defeitos congénitos tais como baixo crescimento mental, características faciais anormais, defeitos cardíacos e outros.

Trisomia 18 – Síndrome de Edward:

Trisomia 18 é uma anomalia cromossómica. Também é chamada de síndrome de Edwards, cujo nome vem do médico que a analisou pela primeira vez. Estudos mostram que apenas 50% dos bebês com trissomia do cromossomo 18, que são carregados a termo, nascem vivos. A taxa de sobrevivência é maior entre as raparigas do que entre os rapazes. (5)

Na trissomia do cromossomo 18, o bebê tem três cópias do cromossomo 18.

Síndrome de Edwards também pode ser uma das três:

• Trissomia completa 18: Esta é a trissomia 18 mais comum, onde o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo do bebê.

• Trissomia em mosaico 18: O cromossoma extra está presente em algumas células do bebé. Esta é uma forma rara de trissomia 18,

• Translocação Trissomia 18: A translocação acontece quando um cromossoma se apega a outro. Os bebês podem ter essa condição devido à herança se um de seus pais tiver um cromossomo ligado.

A condição leva a defeitos em vários órgãos vitais, como rins e coração, lábio leporino, pequeno crânio, defeitos do tubo neural e malformação dos órgãos sexuais, mãos e pernas.

Os bebés com síndrome de Edward são magros, o tamanho da cabeça é pequeno, têm convulsões e o seu crescimento é lento.

Trisomia 13 – Síndrome de Patau:

Esta condição resulta em..: (6)

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• Crânio pequeno ou microcefalia
• Uma abertura anormal no crânio
• Malformações do cérebro e órgãos sexuais
• Defeitos estruturais dos olhos
• Lábio esquerdo ou palato fendido
• Dedos extra ou dedos (polidactilia)
• Desordens cardíacas congénitas
• Confunções do tubo neural

Bebés com Trissomia do cromossoma 18 ou 13 não costumam sobreviver para além do estádio neonatal; 20 a 30% morrem no primeiro mês, e 90% ao fim de um ano. Muito poucos conseguem sobreviver na adolescência. anos.

Symptoms Of Trisomy During Pregnancy:

Seu médico poderia olhar para estes sinais durante a gravidez, para detectar anormalidades cromossômicas. São visíveis em ecografias.

• Alta quantidade de líquido amniótico circunda o bebé (polidrâmnios).
• Existe apenas uma artéria do cordão umbilical.
• Uma placenta mais pequena
• O feto não cresce pela sua idade gestacional.
• Os movimentos do bebé não são tão frequentes como precisam de ser.

Diagnóstico das Trissomias em bebés:

Os distúrbios da trissomia podem ser diagnosticados usando um ou mais destes métodos:

• Exames ultra-sonográficos
• Rastreio sérico materno
• Teste de amniocentese é realizado com uma amostra de líquido amniótico
• Amostraso de vilosidades coriônicas (BVC) é realizado com a coleta de uma amostra de células do tecido corial.
• Teste pré-natal não-invasivo (TNI) é realizado no DNA do feto.
• Teste de sangue é realizado durante o primeiro e segundo trimestres.
• Além do teste de sangue, um ultra-som especial pode ser necessário durante o primeiro trimestre para estudar a parte de trás do pescoço do bebê.
• Sangue dos bebês é testado após o nascimento.
• As mulheres grávidas acima dos 35 anos de idade são recomendadas a optar por aconselhamento genético e amniocentese.

Perguntas frequentes:

Quais são as desordens devidas a cromossomas sexuais extras?

Cromossomas sexuais extras são menos prejudiciais do que os casos de trissomias acima. Um cromossoma sexual adicional levará às seguintes desordens:

Síndrome de Klinefelter:

Síndrome de Klinefelter é causada se os bebés têm cromossomas sexuais XXY ou XXXY. Esta condição, que geralmente não é conhecida até os meninos atingirem a idade da puberdade, leva à infertilidade, testículos mais curtos e desenvolvimento dos seios. Às vezes, pode também retardar o crescimento mental.

Se o rapaz tem baixos níveis de testosterona, pode ser-lhe administrado o hormônio através de injeções, mas o tratamento só é feito depois de ser adolescente.

Síndrome XYYY:

Boys with XYYY syndrome can lead a normal life. Às vezes a anormalidade não é detectada. Também chamada de cariótipo XYY ou síndrome de Jacob, a anomalia ocorre em cerca de um em cada 1.000 recém-nascidos. (7)

Síndrome do triplo X:

Síndrome do triplo X afeta apenas meninas, pois elas têm três cromossomos X. Algumas meninas podem ter dificuldades de aprendizagem ou menor crescimento mental. Elas podem crescer alto, ter uma cabeça pequena e ser inférteis. Entretanto, em algumas meninas, o defeito pode não ser detectado, pois elas levam uma vida normal.

Como a idade da mãe aumenta as chances da síndrome de Down nos bebês?

As chances da síndrome de Down aumentam com a idade da mãe. Segundo o American College of Obstetricians and Gynecologists, o risco de síndrome de Down em uma idade específica da mãe é (8):

• 1 em 1.000 na idade de 30
• 1 em 400 na idade de 35
• 1 em 100 na idade de 40

Todas as crianças têm a mesma anormalidade cromossômica?

As crianças com as mesmas anomalias cromossómicas não são necessariamente iguais. Elas diferem porque a reação do corpo à síndrome depende da configuração genética, que é única. As centenas de genes em cada cromossomo influenciam o comportamento do corpo à anormalidade.

Isso torna mais difícil para os médicos preverem os sintomas futuros em um bebê com distúrbio cromossômico. As tecnologias mais recentes podem às vezes ajudar os especialistas a identificar o comportamento dos genes e obter uma melhor imagem dos sintomas.

Os irmãos de uma criança com anormalidade cromossômica terão o mesmo problema?

Não é necessário que os irmãos subsequentes de uma criança com anormalidade tenham o mesmo problema que as anormalidades nas mutações cromossômicas são consideradas aleatórias e acidentais. As anormalidades cromossômicas de translocação podem ser hereditárias, passando do pai para a criança.

Os pais de crianças anormais precisam ser consultados para descartar qualquer possibilidade de anormalidade em seus filhos subseqüentes.

O que é o cromossomo 22 ou mosaico de trissomia?

O cromossomo 22 é uma condição rara onde o bebê tem um cromossomo 22 extra em algumas células do corpo, enquanto outras células são normais. Afeta mais as meninas do que os meninos (9). Os sintomas da condição incluem atrasos de crescimento, baixo crescimento mental, desenvolvimento assimétrico dos dois lados do corpo (hemidistrofia), e cintas do pescoço.

O que é a síndrome do cromossoma 15 isodicêntrico?

Síndrome do cromossomo 15 isodicêntrico é um distúrbio de desenvolvimento com sintomas que incluem tônus muscular fraco, atrasos de desenvolvimento, músculos faciais fracos, incapacidade intelectual e estrabismo (olhos que não olham na mesma direção) (10)

Desordens cromossômicas, especialmente aquelas que ocorrem durante o crescimento do feto, são difíceis de diagnosticar. Além disso, há chances de que elas sofram mutações de várias maneiras, resultando em doenças raras. Algumas doenças podem ser novas mesmo para os médicos (11).

Você ou algum de seus conhecidos enfrentou essas situações devido a cromossomos extras? Deixe-nos saber na seção de comentários.

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