Arteriovenous malformation (AVM) é um defeito congénito em que as artérias e veias estão emaranhadas e não estão ligadas por capilares. A falta de capilares permite que o sangue que viaja através dos vasos anormais flua rapidamente e sob alta pressão e impede que o sangue rico em nutrientes das artérias chegue aos tecidos. AVM pode ocorrer em muitas partes diferentes do corpo, mas aquelas localizadas no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal (AVM neurológica) podem afetar todo o corpo. (Para mais informações sobre a malformação arteriovenosa, escolha “malformação arteriovenosa” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Malformações capilares são marcas de nascimento que envolvem apenas a pele e não os tecidos subjacentes. A maioria das malformações capilares não causam problemas de saúde.

Telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT ou síndrome de Osler-Weber-Rendu) é uma doença hereditária rara, caracterizada por malformações de vários vasos sanguíneos (displasia vascular), geralmente resultando em sangramento excessivo (hemorragia). Sangramentos nasais crônicos são freqüentemente o primeiro sintoma aparente associado à telangiectasia hemorrágica hereditária. A malformação de vários vasos sanguíneos pode resultar em anormalidades que afectam vários sistemas orgânicos do corpo, incluindo os pulmões, cérebro, intestino e fígado. A telangiectasia hemorrágica hereditária é herdada como um traço autossômico dominante. (Para mais informações sobre a telangiectasia hemorrágica hereditária, escolha “hemorrágica” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras).

Síndrome de Maffucci é um distúrbio genético raro caracterizado por sobrecrescimento benigno de cartilagem (encondromas), deformidades esqueléticas, e manchas de pele com formato irregular vermelho escuro (malformações venosas). Os encondromas são mais frequentemente encontrados em certos ossos (falanges) das mãos e dos pés. As malformações esqueléticas podem incluir pernas que são desproporcionais no comprimento e/ou curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). Em muitos casos, os ossos podem ter tendência a fraturar facilmente. Na maioria dos casos, as malformações venosas aparecem ao nascimento ou durante a primeira infância e podem ser progressivas. A síndrome de Maffucci é herdada como um traço genético autossómico dominante. (Para mais informações sobre a síndrome de Maffucci, escolha “Maffucci” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Síndrome de Klippel-Trenaunay, uma doença rara presente ao nascimento (congênita), é caracterizada por crescimento benigno anormal na pele (cutânea) que consiste em massas de vasos sanguíneos (malformações capilares, venosas e linfáticas), e crescimento excessivo (hipertrofia) dos tecidos moles e ossos de uma perna e/ou braço (membro). (Em indivíduos com o distúrbio, tal hipertrofia afeta tipicamente um lado do corpo). Em muitos casos, as malformações vasculares podem incluir marcas de nascença distintivas de cor púrpura-avermelhada (“mancha de vinho do Porto”) em certas áreas da pele. Os sintomas e achados associados com a desordem podem variar em gama e gravidade de caso para caso. (Para mais informações sobre a síndrome de Klippel-Trenaunay, escolha “Klippel-Trenaunay” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).