Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
As com outros distúrbios do tecido conjuntivo, a síndrome de Ehlers-Danlos envolve um gene mutante que afecta as proteínas que compõem o tecido conjuntivo. Na síndrome vascular de Ehlers-Danlos, esta proteína é o colágeno III, e o gene específico é o COL3A1. Quando o colagénio III é anormal no corpo, pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos como o coração e pulmões são afectados.
As crianças com síndrome de Ehlers-Danlos vascular podem ter sinais ligeiros ou graves e podem ter características faciais como um queixo pequeno, nariz e lábios finos, e olhos grandes e profundos. A pele pode parecer translúcida com veias facilmente visíveis.
Sinais da síndrome vascular de Ehlers-Danlos
- Problemas cardíacos e arteriais: Como em outras síndromes, os tecidos que compõem as paredes das artérias e o coração são fracos, deixando as artérias propensas a rasgar ou esticar. Quando não tratadas, as complicações podem tornar-se graves, incluindo um aumento da aorta, aneurismas, colapso pulmonar, varizes de início precoce, e mais.
- Problemas de órgãos: Ruptura de órgãos ocos como o estômago, intestinos e bexiga podem ocorrer.
- Condições da pele: Pele fina, envelhecimento prematuro das mãos e pés, gengivas frágeis e hematomas fáceis ou espontâneos.
- Problemas ósseos e articulares: articulações flexíveis, incluindo articulações duplas e excesso de movimento nas articulações. Tendões e músculos que podem rasgar, luxação de quadril, pé torto.
- Preocupações com os olhos: Córnea delgada ou fístula do seio carotídeo (vermelhidão súbita dos olhos).
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