Dos seguintes sintomas comuns da síndrome de Turner, um indivíduo pode ter qualquer combinação de sintomas e é improvável que tenha todos os sintomas.

Outras características podem incluir um pequeno maxilar inferior (micrognatia), cúbito valgo, unhas macias viradas para cima, vinco palmar e pálpebras pendentes. Menos comuns são as toupeiras pigmentadas, a perda auditiva e o palato alto (maxila estreita). A síndrome de Turner se manifesta de forma diferente em cada mulher afetada pela condição; portanto, não há dois indivíduos com as mesmas características.

Pré-natalEdit

Apesar do excelente prognóstico pós-natal, acredita-se que 99% das concepções da síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo ou natimorto, e até 15% de todos os abortos espontâneos têm o cariótipo 45,X. Entre os casos detectados por amniocentese de rotina ou vilosidades coriônicas, um estudo constatou que a prevalência da síndrome de Turner entre as gestações testadas foi 5,58 e 13,3 vezes maior, respectivamente, que entre recém-nascidos vivos em uma população semelhante.

Édito Cardiovascular

A taxa de malformações cardiovasculares entre pacientes com síndrome de Turner varia de 17% a 45%. As variações encontradas nos diferentes estudos são principalmente atribuíveis às variações nos métodos não-invasivos utilizados para triagem e aos tipos de lesões que eles podem caracterizar. Entretanto, pode ser simplesmente atribuível ao pequeno número de sujeitos na maioria dos estudos.

Diferentes cariótipos podem ter diferentes taxas de malformações cardiovasculares. Dois estudos encontraram uma taxa de malformações cardiovasculares de 30% e 38% em um grupo de pura monossomia de 45,X. Considerando outros grupos de cariótipos, porém, relataram uma prevalência de 24,3% e 11% em pessoas com monossomia do mosaico X, e uma taxa de 11% em pessoas com anormalidades estruturais cromossômicas X.

A maior taxa no grupo de monossomia pura 45,X deve-se principalmente a uma diferença na taxa de anormalidades da valva aórtica e coarctação da aorta, as duas malformações cardiovasculares mais comuns.

Doença cardíaca congênitaEditar

As mais comumente observadas são lesões obstrutivas congênitas do lado esquerdo do coração, levando à redução do fluxo deste lado do coração. Isto inclui a válvula aórtica bicúspide e a coarctação (estreitamento) da aorta. Mais de 50% das malformações cardiovasculares de indivíduos com síndrome de Turner em um estudo foram valvas aórticas bicúspides ou coarctação da aorta (geralmente predutal), isoladamente ou em combinação.

Outras malformações cardiovasculares congênitas, como drenagem venosa anômala parcial e estenose da válvula aórtica ou regurgitação aórtica, também são mais comuns na síndrome de Turner do que na população geral. A síndrome hipoplásica do coração esquerdo representa a redução mais grave das estruturas do lado esquerdo.

Valva aórtica bicúspideEditar

Up a 15% dos adultos com síndrome de Turner possuem valvas aórticas bicúspides, ou seja, apenas duas, ao invés de três, partes das valvas do principal vaso sanguíneo que conduzem do coração estão presentes. Como as válvulas bicúspides são capazes de regular adequadamente o fluxo sanguíneo, esta condição pode passar despercebida sem triagem regular. No entanto, as válvulas bicúspides têm maior probabilidade de se deteriorarem e mais tarde falharem. A calcificação também ocorre nas válvulas, o que pode levar a uma disfunção valvar progressiva, como evidenciado pela estenose aórtica ou regurgitação.

Com uma taxa de 12,5% a 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), a valva aórtica bicúspide é a malformação congênita mais comum que afeta o coração nesta síndrome. Geralmente é isolada, mas pode ser vista em combinação com outras anomalias, particularmente a coarctação da aorta.

Coarctação da aortaEdit

Entre 5% e 10% dos nascidos com síndrome de Turner têm coarctação da aorta, um estreitamento congênito da aorta descendente, geralmente apenas distal à origem da artéria subclávia esquerda (artéria que se ramifica do arco da aorta para o braço esquerdo) e oposta ao ducto arterioso (denominada “juxtaductal”). As estimativas da prevalência desta malformação em pacientes com síndrome de Turner variam de 6,9 a 12,5%. Uma coarctação da aorta em uma mulher é sugestiva de síndrome de Turner e sugere a necessidade de outros exames, como um cariótipo.

Drenagem venosa anômala parcialEditar

Esta anormalidade é uma cardiopatia congênita relativamente rara na população geral. A prevalência desta anormalidade também é baixa (cerca de 2,9%) na síndrome de Turner. No entanto, o seu risco relativo é de 320 em comparação com a população geral. Estranhamente, a síndrome de Turner parece estar associada a formas incomuns de drenagem venosa anômala parcial.

Em um paciente com síndrome de Turner, essas malformações cardiovasculares do lado esquerdo podem resultar em uma suscetibilidade aumentada à endocardite bacteriana. Portanto, antibióticos profiláticos devem ser considerados quando são realizados procedimentos com alto risco de endocardite, como limpeza dental.

Síndrome de Turner está freqüentemente associada à hipertensão persistente, às vezes na infância. Na maioria dos pacientes com síndrome de Turner com hipertensão, nenhuma causa específica é conhecida. No restante, geralmente está associada a anormalidades cardiovasculares ou renais, incluindo a coarctação da aorta.

Dilatação, dissecção e ruptura da aortaEdit

Dois estudos sugeriram dilatação da aorta na síndrome de Turner, tipicamente envolvendo a raiz da aorta ascendente e ocasionalmente estendendo-se através do arco aórtico até a aorta descendente, ou no local da coarctação prévia da reparação da aorta.

• Um estudo que avaliou 28 meninas com síndrome de Turner encontrou um diâmetro médio da raiz da aorta maior em pessoas com síndrome de Turner do que no grupo controle (compatível com a área de superfície corporal). No entanto, os diâmetros de raiz aórtica encontrados em pacientes com síndrome de Turner ainda estavam bem dentro dos limites.
• Isso foi confirmado por um estudo que avaliou 40 pacientes com síndrome de Turner. O estudo apresentou basicamente os mesmos achados: um maior diâmetro médio da raiz aórtica, que no entanto permanece dentro da faixa normal para a área de superfície corporal.

Se os diâmetros das raízes aórticas são relativamente grandes para a área de superfície corporal, mas ainda bem dentro dos limites normais implicam em risco de dilatação progressiva não comprovada.

Taxa de anormalidades aórticasEditar

A prevalência de dilatação da raiz aórtica varia de 8,8 a 42% em pacientes com síndrome de Turner. Mesmo que nem toda dilatação da raiz aórtica vá necessariamente para uma dissecção da aorta (laceração circunferencial ou transversal da íntima), complicações como dissecção, ruptura da aorta resultando em morte podem ocorrer. A história natural da dilatação da raiz da aorta ainda é desconhecida, mas está ligada à dissecção e ruptura da aorta, que tem uma alta taxa de mortalidade.

A dissecção da aorta afeta de 1 a 2% dos pacientes com síndrome de Turner. Como resultado, qualquer dilatação da raiz da aorta deve ser levada em consideração seriamente, pois pode se tornar uma dissecção da aorta fatal. A vigilância de rotina é altamente recomendada.

Fatores de risco para ruptura da aortaEditar

Malformações cardiovasculares (tipicamente valva aórtica bicúspide, coarctação da aorta e algumas outras malformações cardíacas do lado esquerdo) e hipertensão predispõem à dilatação e dissecção da aorta na população geral. De fato, esses mesmos fatores de risco são encontrados em mais de 90% dos pacientes com síndrome de Turner que desenvolvem dilatação da aorta. Apenas um pequeno número de pacientes (cerca de 10%) não tem fatores de risco predisponentes aparentes. O risco de hipertensão é três vezes maior nos pacientes com síndrome de Turner. Devido à sua relação com a dissecção da aorta, a pressão arterial deve ser monitorizada regularmente e a hipertensão arterial deve ser tratada agressivamente com o objectivo de manter a pressão arterial abaixo dos 140/80 mmHg. Assim como as outras malformações cardiovasculares, complicações da dilatação da aorta são comumente associadas com 45,X cariótipo.

Patogênese da dissecção e ruptura da aortaEditar

O papel exato que esses fatores de risco desempenham no processo que leva à ruptura não é claro. Acredita-se que a dilatação da raiz da aorta seja devida a um defeito mesenquimal, uma vez que evidências patológicas de necrose cística medial têm sido encontradas por vários estudos. A associação entre um defeito semelhante e a dilatação da aorta é bem estabelecida em condições como a síndrome de Marfan. Além disso, anormalidades em outros tecidos mesenquimais (matriz óssea e vasos linfáticos) sugerem um defeito mesenquimatoso primário semelhante em pacientes com síndrome de Turner. Entretanto, nenhuma evidência sugere que os pacientes com síndrome de Turner tenham um risco significativamente maior de dilatação e dissecção da aorta na ausência de fatores predisponentes. Assim, o risco de dissecção da aorta na síndrome de Turner parece ser uma consequência de malformações cardiovasculares estruturais e fatores de risco hemodinâmico, e não um reflexo de uma anormalidade inerente no tecido conjuntivo. A história natural da dilatação da raiz aórtica é desconhecida, mas devido ao seu potencial letal, esta anormalidade aórtica precisa ser cuidadosamente seguida.

SkeletalEdit

Desenvolvimento esquelético normal é inibido devido a uma grande variedade de fatores, principalmente hormonais. A altura média de uma mulher com síndrome de Turner, na ausência de tratamento hormonal de crescimento, é de 4 ft 7 in (140 cm). Mulheres com mosaicismo de Turner podem atingir altura média normal.

O quarto metacarpo (quarto dedo do pé e anelar) pode ser anormalmente curto, assim como o quinto.

Devido à produção inadequada de estrogénio, muitas das mulheres com síndrome de Turner desenvolvem osteoporose. Isto pode diminuir ainda mais a altura, assim como exacerbar a curvatura da coluna vertebral, podendo levar à escoliose. Está também associado a um aumento do risco de fraturas ósseas.

KidneyEdit

Sobre um terço de todas as mulheres com síndrome de Turner apresentam uma das três anormalidades renais:

1. Um único rim em forma de ferradura num dos lados do corpo
2. Um sistema anormal de recolha de urina
3. Um fluxo de sangue fraco para os rins

Algumas destas condições podem ser corrigidas cirurgicamente. Mesmo com estas anormalidades, os rins da maioria das mulheres com síndrome de Turner funcionam normalmente. Entretanto, como observado acima, problemas renais podem estar associados com hipertensão arterial.

ThyroidEdit

Aproximadamente um terço de todas as mulheres com síndrome de Turner tem um distúrbio tireoidiano. Normalmente é hipotiroidismo, especificamente a tireoidite de Hashimoto. Se detectado, pode ser facilmente tratado com suplementos hormonais da tiróide.

DiabetesEdit

As mulheres com síndrome de Turner têm um risco moderadamente aumentado de desenvolver diabetes tipo 1 na infância e um risco substancialmente maior de desenvolver diabetes tipo 2 na idade adulta. O risco de desenvolver diabetes tipo 2 pode ser substancialmente reduzido mantendo um peso saudável.

CognitiveEdit

As pessoas com síndrome de Turner têm inteligência normal, e demonstram pontos fortes relativos em habilidades verbais, mas podem exibir habilidades não verbais mais fracas – particularmente em aritmética, habilidades visuoespaciais selecionadas, e velocidade de processamento. A síndrome de Turner não costuma causar incapacidade intelectual ou prejudicar a cognição. Contudo, as dificuldades de aprendizagem são comuns entre as mulheres com síndrome de Turner, particularmente uma dificuldade específica na percepção de relações espaciais, tais como distúrbios de aprendizagem não-verbais. Isso também pode se manifestar como uma dificuldade com o controle motor ou com a matemática. Embora não seja corrigível, na maioria dos casos não causa dificuldades na vida diária. A maioria dos pacientes com síndrome de Turner são empregados como adultos e levam vidas produtivas.

Também, uma variedade rara de síndrome de Turner, conhecida como “síndrome de Ring-X Turner”, tem cerca de 60% de associação com incapacidade intelectual. Esta variedade representa cerca de 2-4% de todos os casos de síndrome de Turner.

Edito Psicológico

Dificuldades sociais parecem ser uma área de vulnerabilidade para mulheres jovens. Aconselhar os indivíduos afetados e suas famílias sobre a necessidade de desenvolver cuidadosamente habilidades sociais e relacionamentos pode ser útil no avanço da adaptação social. As mulheres com síndrome de Turner podem experimentar resultados psicossociais adversos que podem ser melhorados através da intervenção precoce e da prestação de cuidados psicológicos e psiquiátricos adequados. Os problemas genéticos, hormonais e médicos associados à TS são susceptíveis de afectar o desenvolvimento psicossexual de pacientes adolescentes do sexo feminino, influenciando assim o seu funcionamento psicológico, padrões de comportamento, interacções sociais e capacidade de aprendizagem. Embora a TS constitua uma condição médica crônica, com possíveis complicações físicas, sociais e psicológicas na vida de uma mulher, a terapia de reposição hormonal e de estrogênio, e a reprodução assistida, são tratamentos que podem ser úteis para pacientes com TS e melhorar sua qualidade de vida. Pesquisas mostram uma possível associação entre idade ao diagnóstico e aumento do uso de substâncias e sintomas depressivos.

ReproductiveEdit

As mulheres com síndrome de Turner são quase universalmente inférteis. Enquanto algumas mulheres com síndrome de Turner engravidaram com sucesso e levaram sua gravidez a termo, isto é muito raro e geralmente é limitado àquelas mulheres cujos cariótipos não são 45,X. Mesmo quando tais gravidezes ocorrem, há um risco maior do que a média de aborto ou defeitos congénitos, incluindo a síndrome de Turner ou a síndrome de Down. Algumas mulheres com síndrome de Turner que são incapazes de conceber sem intervenção médica podem ser capazes de usar FIV ou outros tratamentos de fertilidade.

Usualmente, a terapia de reposição de estrogênio é usada para estimular o crescimento de características sexuais secundárias no momento em que a puberdade deve começar. Enquanto muito poucas mulheres com síndrome de Turner menstruam espontaneamente, a terapia com estrogênio requer um descaminho regular do revestimento uterino (“sangramento de abstinência”) para prevenir seu crescimento excessivo. O sangramento de abstinência pode ser induzido mensalmente, como a menstruação, ou menos frequentemente, geralmente a cada três meses, se a paciente desejar. A terapia com estrogénio não torna fértil uma mulher com ovários não funcionais, mas desempenha um papel importante na reprodução assistida; a saúde do útero deve ser mantida com estrogénio se uma mulher elegível com Síndrome de Turner desejar usar FIV (usando ovócitos doados).

Especialmente em casos de mosaico da síndrome de Turner que contém cromossoma Y (ex. 45,X/46,XY) devido ao risco de desenvolvimento de malignidade ovariana (o mais comum é o gonadoblastoma) recomenda-se a gonadectomia. A síndrome de Turner é caracterizada por amenorréia primária, insuficiência ovariana prematura (hipergonadotropia), gônadas estreitas e infertilidade (no entanto, a tecnologia (especialmente a doação de oócitos) oferece a oportunidade de gravidez nestas pacientes). O não desenvolvimento de características sexuais secundárias (infantilismo sexual) é típico.

As mais mulheres com síndrome de Turner completam a gravidez graças às técnicas modernas de tratamento da infertilidade, é preciso notar que a gravidez pode ser um risco de complicações cardiovasculares para a mãe. De facto, vários estudos tinham sugerido um aumento do risco de dissecção da aorta na gravidez. A influência do estrogênio tem sido examinada, mas ainda não está clara. Parece que o alto risco de dissecção da aorta durante a gravidez em mulheres com síndrome de Turner pode ser devido ao aumento da carga hemodinâmica e não ao alto nível de estrogênio.

HearingEdit

Otite média aguda recorrente (OOM) e otite média com derrame (OME) comumente ocorrem em crianças com síndrome de Turner durante a idade pré-escolar, que pode persistir ou se desenvolver mais tarde na infância. A OOM recorrente também pode ser uma predisposição para os colesteatomas. As pessoas com monossomia 45, cariótipo X têm uma taxa aumentada de perda auditiva em relação a outras variantes do cariótipo TS. As perdas auditivas condutivas são mais comuns em crianças do que em adultos e tornam-se mais um padrão neurossensorial uma vez na adolescência. Parece haver uma aparente relação linear entre a perda auditiva e a idade na TS. Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Turner têm alguma perda auditiva, sendo que a mais comum se apresenta como uma perda auditiva neurossensorial de alta freqüência (HFSNHL) em todas as idades. As pessoas com TS tendem a ter uma perda auditiva mais progressiva com uma taxa de declínio maior do que aquelas em suas faixas etárias correspondentes com perda auditiva. O maior declínio tende a ocorrer na faixa de maior freqüência, com uma taxa de cerca de 0,8-2,2 dB por ano.