Não; apenas uma pequena percentagem das mutações causam distúrbios genéticos – a maioria não tem impacto na saúde ou no desenvolvimento. Por exemplo, algumas mutações alteram a seqüência do DNA de um gene mas não alteram a função da proteína feita pelo gene.

Muitas mutações gênicas que poderiam causar uma desordem genética são reparadas por certas enzimas antes que o gene seja expresso e uma proteína alterada seja produzida. Cada célula tem um número de vias através das quais as enzimas reconhecem e reparam erros no DNA. Como o DNA pode ser danificado ou mutado de muitas maneiras, a reparação do DNA é um processo importante pelo qual o corpo se protege de doenças.

Uma percentagem muito pequena de todas as mutações tem realmente um efeito positivo. Essas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam um indivíduo a se adaptar melhor às mudanças em seu ambiente. Por exemplo, uma mutação benéfica pode resultar em uma proteína que protege um indivíduo e as gerações futuras de uma nova cepa de bactérias.

Porque o código genético de uma pessoa pode ter um grande número de mutações sem efeito na saúde, diagnosticar condições genéticas pode ser difícil. Algumas vezes, genes que se pensa estarem relacionados a uma determinada condição genética têm mutações, mas se essas mudanças estão envolvidas no desenvolvimento da condição não foi determinado; essas mudanças genéticas são conhecidas como variantes de significado desconhecido (VOUS) ou (VUS). Algumas vezes, não são encontradas mutações em genes suspeitos relacionados à doença, mas mutações são encontradas em outros genes cuja relação com uma determinada condição genética é desconhecida. É difícil saber se essas variantes estão envolvidas na doença.