“O uso de dados a nível populacional para estudar trajetórias em ASD permite uma maior generalização dos resultados da pesquisa. Ao mesmo tempo, o tamanho relativamente pequeno da amostra (n=126) deste estudo destaca os desafios associados à pesquisa longitudinal em ASD”, disse o Dr. Georgiades. “Há uma necessidade de que a comunidade ASD trabalhe em prol de estudos colaborativos maiores, usando uma abordagem de vida útil”.
Avanços em Genética
Associação de Fatores Genéticos e Ambientais com o Autismo em uma Coorte de 5 Países”. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
“O primeiro estudo examinou fatores genéticos e ambientais que contribuem para o autismo na Dinamarca, Finlândia, Suécia, Austrália Ocidental e Israel. As estimativas de risco genético aditivo variavam de 51% na Finlândia a 87% em Israel e as estimativas de risco ambiental variavam de 13% em Israel a 35% na Finlândia”, disse Ed Cook, Earl M. Bane Professor de Psiquiatria, Diretor do Programa para Distúrbios do Desenvolvimento Neuro e Diretor da Divisão de Psiquiatria Infantil e Adolescente da Faculdade de Medicina da Universidade de Illinois-Chicago.
O segundo estudo, de Grove e colegas, relatou o maior estudo genético até o momento, procurando por mudanças genéticas que estão ligadas ao autismo. Incluiu mais de 18.000 indivíduos com autismo e mais de 27.000 indivíduos de controle. “Cinco loci estatisticamente significativos foram identificados e foram encontradas relações entre escores poligênicos para ASD e várias outras condições, incluindo TDAH e depressão grave”, disse Cook.
Finalmente, Ruzzo e colegas usaram um conjunto de dados com informações genéticas mais detalhadas através de seqüenciamento genético completo procurando por novos genes que possam contribuir para o autismo. Eles realizaram WGS em amostras do Autism Genetic Research Exchange, apoiado pelo Autism Speaks, de pessoas com dois ou mais irmãos afetados com transtorno do espectro do autismo. “Eles também contrastaram os efeitos biológicos dos genes encontrados nessas famílias multiplex a genes implicados por descobertas em famílias com apenas uma criança com ASD”, disse Cook.
Junto, esses três estudos representam uma mudança para conjuntos de dados maiores, seja através de colaboração ou através de seqüenciamento mais detalhado disponível com testes genéticos mais sofisticados como o seqüenciamento do genoma inteiro.
“O risco de ASD permanece complexo e multifatorial”, disse Cook.