Resumo

Um paciente do sexo masculino de 20 anos de idade apresentou inchaço doloroso ao redor da articulação do cotovelo esquerdo. O exame radiográfico revelou lesão osteolítica com fratura patológica da extremidade inferior do úmero e do rádio superior. A extremidade superior da ulna estava completamente ausente juntamente com a erosão óssea. A histopatologia do tecido ósseo revelou lesão tipo hemangioma composta por canais vasculares revestidos por endotélio benigno substituindo o osso. O diagnóstico da osteólise maciça de Gorham foi feito. A doença de Gorham é uma condição benigna autolimitada que afecta qualquer idade, pode envolver qualquer parte do esqueleto e caracteriza-se pela substituição do osso por tecido hemangiomatoso resultando na formação de lesões exibindo osteólise maciça, que pode ser ao ponto do desaparecimento do osso afectado na radiografia. Este caso não-hereditário não foi associado a nefropatia, que é muitas vezes uma condição coexistente. O caso está sendo relatado por sua raridade.

Keywords: Gorham′s doença, osteólise maciça, doença óssea em fuga

Como citar este artigo:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – Uma ocorrência rara de etiologia desconhecida. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Como citar esta URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – Uma ocorrência rara de etiologia desconhecida. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Disponível a partir de: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introdução

Doença de Gorham, (osteólise maciça de Gorham, doença de osso em fuga, síndrome de Gorham-Stout) é uma doença idiopática rara, caracterizada por osteólise frequentemente associada a descontrolada, proliferação destrutiva de capilares vasculares ou linfáticos dentro do osso e tecido mole circundante, muitas vezes espalhando-se para ossos contíguos com reabsorção progressiva de todo ou parte do osso. É geralmente não-familiar, mas pode ser familiar e ocorre esporadicamente em crianças e adultos jovens. A lesão é geralmente não-expansiva e monocêntrica, raramente poliostótica, mas localmente agressiva e a apresentação segue pelo menos cinco tipos clínicos diferentes. Um caso de tipo não-familiar da doença de Gorham está sendo apresentado aqui.

Relato de Caso

Um homem de 20 anos, anteriormente saudável, foi admitido com dor rapidamente progressiva e dificuldade em mover-se para a articulação do cotovelo esquerdo desde os últimos 10 dias, com inchaço óbvio. A dor persistiu apesar da terapia conservadora. Havia histórico de trauma trivial há 2 meses. Sintomas constitucionais, como febre, anorexia ou perda de peso estavam ausentes. Não havia histórico familiar significativo: os pais, cinco irmãos e uma irmã estavam todos aparentemente saudáveis, sem nenhuma doença semelhante. Ao exame físico, o alcance de movimento do cotovelo esquerdo era limitado com ternura. Outros exames do esqueleto eram normais. Nenhum gânglios linfáticos axilares era palpável. Nenhum déficit neurovascular estava presente. As investigações hematológicas não eram notáveis, além de eosinofilia e elevação leve da fosfatase alcalina. Hemoglobina-14,9 gm/dl, contagem total de leucócitos-8,100/cumm, taxa de sedimentação de eritrócitos-8 mm, tempo de protrombina-13,7 (controle-13,5). Uréia sérica, creatinina e ultra-sonografia abdominal estavam dentro dos limites normais. O perfil hormonal tiroidiano e os níveis séricos de eletrólitos não eram notáveis. A eletroforese da proteína sérica não mostrou bandas anormais. O exame radiológico revelou erosão óssea com fratura patológica da extremidade inferior do úmero e do rádio superior. A extremidade superior do cúbito estava completamente ausente juntamente com a erosão óssea. A radiologia esquelética de outros ossos não foi significativa. Os esfregaços de citologia por aspiração com agulha fina mostraram principalmente pequenos linfócitos, neutrófilos, eosinófilos e células histiocíticas em fundo hemorrágico e proteico. Foi realizada biópsia óssea e o exame histológico da peça mostrou trabéculas quebradas de osso lamelar com áreas intertrabeculares ocupadas por lóbulos pré-capilares e vasos sanguíneos de tamanho capilar levemente telangiectásicos incrustados no tecido conjuntivo fibroso celular proliferante. Não foi observada nova formação óssea. Com base na histopatologia, características radiológicas, bioquímicas e clínicas, foi diagnosticada a doença de Gorham. O paciente foi tratado conservadoramente para a fratura e tratado medicamente. Atualmente está em acompanhamento, sendo tratado com drogas antiosteoclásticas, não obtendo nenhuma parada no curso descendente incessante.

Figura 1: Radiografia da articulação do cotovelo esquerdo (antero-posterior e lateral) mostrando erosão óssea com fratura patológica da extremidade inferior do úmero esquerdo e do rádio superior. A extremidade superior da ulna está completamente ausente Clique aqui para visualizar

Figura 2: Fotomicrografia (Hematoxilina e eosina ×100) mostrando substituição do osso por lóbulos de canais vasculares de tamanho pré-capilar e capilar incrustados no tecido conjuntivo celular intercalados por trabéculas quebradas de osso lamelar. Não há evidência de nova formação óssea Click here to view

Discussão

O nosso caso é de etiologia idiopática e do tipo não-familiar da doença de Gorham, sem envolvimento neurológico. A radiologia, em associação com a histopatologia, clinicou o diagnóstico do nosso caso. Radiograficamente, as alterações destrutivas observadas no membro superior esquerdo imitaram a neoplasia maligna devido à destruição osteolítica agressiva com margens mal definidas. O envolvimento dos tecidos moles foi limitado à região em torno da anormalidade óssea. Qualquer parte do sistema esquelético pode ser afetada, especialmente ossos que se desenvolvem por ossificação intramembranosa, sendo a cintura do ombro e extremidades superiores as mais comuns. Os tipos descritos na literatura são os seguintes: Tipo I: Osteólise hereditária multicêntrica com transmissão dominante. Tipo II: Osteólise hereditária multicêntrica com transmissão recessiva. Tipo III: Osteólise multicêntrica não hereditária com nefropatia. Tipo IV: Osteólise maciça de Gorham. Isto pode ocorrer em qualquer idade; o osso é substituído por tecido hemangiomatoso. Não é uma condição hereditária nem associada a nefropatia. A lesão pode desenvolver-se em qualquer parte do esqueleto, mas é benigna; a osteólise cessa após alguns anos. Tipo V: Osteólise autossômica recessiva de carpotársicos infantis sem nefropatia. É portanto evidente que o nosso caso sendo esporádico, sem nefropatia, possivelmente pertence ao tipo IV, mas o curso é incessantemente progressivo. A primeira etapa da hemangiomatose é caracterizada pela proliferação vascular no tecido conjuntivo. Isto explica alguns dos relatos patológicos da doença de Gorham como “hemangioma esquelético”. O segundo é o estágio da fibrose que substitui o osso absorvido. O diagnóstico diferencial comum inclui osteólise hereditária multicêntrica, osteólise essencial com nefropatia, metástase, osteomielite e artrite reumatóide. Um caso clinicamente suspeito deve ser confirmado por biopsia da lesão, e o diagnóstico só deve ser feito após excluir cuidadosamente outras causas de osteólise, como angiossarcoma esquelético, osteólise hereditária e osteólise secundária a etiologias metabólicas, neoplásicas, infecciosas e imunológicas. O mecanismo de reabsorção óssea nesta doença não é claro. Trauma, hipoxia local, ambiente ácido e algumas enzimas hidrolíticas como a fosfatase ácida e a leucina aminopeptidase podem causar destruição óssea. Se os osteoclastos estão envolvidos no mecanismo de destruição óssea permanece controverso, uma vez que estas células não são encontradas em maior número localmente. Pode haver um aumento na sensibilidade dos precursores dos osteoclastos aos fatores humorais. Isso promove a formação de osteoclastos e a reabsorção óssea operando ao nível do microambiente ósseo.
O histopatologista deve ter cuidado para que o diagnóstico de doença óssea desaparecida só possa ser feito em correlação da apresentação clínica com radiografias simples do sistema esquelético e achados histopatológicos de proliferação vascular hemangiomatosa ou linfangiomatosa na biópsia óssea; e pela exclusão de outras causas patológicas de osteopenia grave ou osteólise.

Agradecimentos

Este trabalho não foi apresentado em nenhuma sociedade médica nacional ou internacional.
O manuscrito foi lido e aprovado por todos os autores, os requisitos para critérios de autoria foram cumpridos, e cada autor acredita que o manuscrito representa um trabalho honesto.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatose de osso e tecido mole: Um espectro de doença desde linfangiomatose difusa até doença óssea em pacientes jovens. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. A síndrome da osteólise idiopática: Classificação, revisão, e relato de caso. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. Ressonância magnética da doença de Gorham: resultados em dois casos. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massivo osteólise. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Um relato de seis casos com achados histopatológicos. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Doença de Gorham no rádio: Achados radiográficos, cintilográficos e ressonância magnética com correlação patológica. Relato de um caso e revisão da literatura. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Patologia do desaparecimento da doença óssea: Um relato de caso com estudo imuno-histoquímico. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Mecanismos celulares e humorais de formação dos osteoclastos e reabsorção óssea na doença de Gorham-Stout. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. Um estudo de acompanhamento de 20 anos de um caso de osteólise maciça tratada cirurgicamente. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.