Imagen:
Tabla de contenidos:
- 1. Cromosoma extra o trisomía en bebés
- 2. Causas del cromosoma extra en bebés
- 3. Trastornos debidos a los cromosomas extra
- 4. Síntomas de la trisomía durante el embarazo
- 5. Diagnóstico de los trastornos por trisomía en los niños
- 6. Preguntas frecuentes
Hay una plétora de condiciones médicas que podrían afectar al bebé en su vientre. Pero una que es peligrosa y, en la mayoría de los casos, mortal, es el cromosoma de más.
Cada célula del cuerpo humano contiene 46 cromosomas, con 23 cada uno prestados por la madre y el padre. Pero en un escenario anormal, hay un cromosoma de más o de menos que llega al bebé desde cualquiera de los padres. Si no tienes ni idea de este complejo problema genético, sigue leyendo porque MomJunction te cuenta más cosas sobre los bebés con cromosomas de más. Si no tiene ni idea de este complejo tema genético, siga leyendo mientras MomJunction le cuenta más cosas sobre los bebés con cromosomas de más.
¿Qué significa que un bebé nazca con un cromosoma de más?
Los cromosomas son estructuras en forma de hilo en las que se colocan los genes como si fueran cuentas. Un cromosoma extra es el 47º cromosoma de las células humanas. Esto significa que un bebé con un cromosoma extra tendrá 22 pares más tres cromosomas (uno de la madre y dos del padre o viceversa). Esta condición se denomina «trisomía» – «tri» significa tres y «somy» significa cuerpos.
Los primeros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, se identifican con números del 1 al 22, siendo el par más largo el número 1. Estos determinan el crecimiento y el funcionamiento del cuerpo.
Los cromosomas del último o vigésimo tercer par se llaman cromosomas sexuales y se denominan X e Y. Si hay dos cromosomas X en el vigésimo tercer par, el bebé es una hembra, y si hay cromosomas X e Y, el bebé es un varón.
El único cromosoma extra puede ocurrir en cualquiera de los 22 autosomas o en el único par de cromosomas sexuales.
Causas del cromosoma extra en los bebés:
Un cromosoma extra puede ocurrir en los bebés debido a las siguientes razones:
- Anormalidad en la división de las células sexuales (meiosis)
- Anormalidad en la división de otras células (mitosis)
- Sustancias causantes de defectos de nacimiento (teratógenos)
- Edad de la madre
- Deficiencia de vitamina B
Anormalidad en la meiosis:
Las células sexuales de los hombres y de las mujeres se dividen para crear el esperma y el óvulo respectivamente. El proceso de división se llama meiosis. A diferencia de otras células, el óvulo y el esperma sólo tienen 23 cromosomas cada uno (es decir, no tienen «pares de cromosomas»). Así, un óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma sexual X. El espermatozoide, también, tiene 22 autosomas y un cromosoma sexual (X o Y).
Cuando se produce la fecundación, los 23 cromosomas del óvulo y del espermatozoide se unen para formar 46 cromosomas en el feto.
Las anomalías en el proceso de meiosis pueden dar lugar a 47 cromosomas. También pueden dar lugar a sólo 45 cromosomas, uno menos de lo normal. Esta afección se denomina monosomía.
Anomalía en la mitosis:
La mitosis es la división de las células distintas del óvulo y el esperma. En este proceso, los 46 cromosomas se duplican en 92 y luego se dividen por la mitad. Se produce después de la fecundación y mientras el feto crece en el útero. De hecho, la mitosis es un proceso continuo a lo largo de la vida del bebé, ya que sigue sustituyendo a las células muertas y disfuncionales.
Puede haber un error en el proceso de mitosis durante el embarazo, dando lugar a un cromosoma más o uno menos.
Teratógenos:
Los teratógenos son sustancias externas a las que una mujer puede exponerse durante su embarazo. Los siguientes elementos pueden provocar una trisomía (1):
- Ciertos medicamentos
- Fármacos
- Alcohol
- Tabaco
- Productos químicos tóxicos
- Virus y bacterias
- Radiación
- Condiciones de salud como la diabetes
Edad de la madre:
Los bebés nacidos de mujeres de más de 35 años tienen un mayor riesgo de trisomía. Los óvulos envejecen a medida que la mujer envejece (2). Algunos científicos creen que, a medida que los óvulos envejecen, es probable que tengan un número incorrecto de cromosomas, lo que provoca anomalías durante la fecundación.
Deficiencia de vitamina B:
Se sabe que la deficiencia de ácido fólico de la vitamina B provoca deficiencias en el tubo neural. Los investigadores están reuniendo pruebas de que el ácido fólico también influye en la formación de los cromosomas. Las mujeres con niveles bajos de esta vitamina podrían tener un mayor riesgo de tener bebés con trastornos cromosómicos adicionales. Sin embargo, esto aún está por demostrar.
Mientras tanto, investigadores de la Universidad de California, Berkeley, y del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley, han descubierto que unos niveles más bajos de folato en los varones podrían dar lugar a cromosomas anormales en su descendencia. (3)
Suzanne Young, investigadora de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Berkeley, afirma: «Nuestro estudio es el primero que analiza los efectos de la dieta en las anomalías cromosómicas del esperma. Estas anomalías provocarían abortos espontáneos o niños con síndromes genéticos si los espermatozoides fecundaran un óvulo».
¿Qué ocurre cuando un bebé tiene un cromosoma de más o una trisomía?
La mayoría de los casos de trisomía acaban en aborto espontáneo o en bebés nacidos muertos. Los análisis han revelado que más del 60% de los abortos espontáneos del primer trimestre y entre el 5 y el 10% de los casos de mortinatos se debieron a anomalías cromosómicas.
Incluso si el bebé sobrevive, su vida podría ser corta y estar llena de varios problemas de desarrollo. Estas son algunas de las afecciones que podría tener un niño con cromosomas de más:
Trisomía 21 – Síndrome de Down:
Imagen:
La trisomía 21, llamada así porque el cromosoma número 21 tiene la anomalía, es una de las consecuencias más comunes de un cromosoma extra. En el 90% de los casos, el cromosoma extra procede del óvulo de la madre y no del esperma del padre (4).
El síndrome de Down es de tres tipos:
- Trisomía 21 estándar: El espermatozoide o el óvulo contienen el cromosoma extra.
- Síndrome de Down mosaico: El cromosoma extra surge a medida que el feto se desarrolla.
- Síndrome de Down por translocación: Es el resultado de la herencia debida a algunos cromosomas reordenados en los padres.
Un niño con síndrome de Down tiene defectos de nacimiento como un menor crecimiento mental, rasgos faciales anormales, defectos cardíacos y otros.
Trisomía 18 – Síndrome de Edward:
Imagen:
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica. También se llama síndrome de Edwards, en honor al médico que la analizó por primera vez. Los estudios muestran que sólo el 50% de los bebés con trisomía 18, que llegan a término, nacen vivos. La tasa de supervivencia es mayor entre las niñas que entre los niños. (5)
En la trisomía 18, el bebé tiene tres copias del cromosoma 18.
El síndrome de Edward también puede ser uno de los tres:
- Trisomía 18 completa: Es la trisomía 18 más común, en la que el cromosoma extra está en todas las células del cuerpo del bebé.
- Trisomía 18 en mosaico: El cromosoma extra está presente en unas pocas células del bebé. Se trata de una forma poco frecuente de trisomía 18.
- Trisomía 18 por translocación: La translocación se produce cuando un cromosoma se une a otro. Los bebés pueden tener esta condición debido a la herencia si uno de sus padres tiene un cromosoma unido.
La condición conduce a defectos en varios órganos vitales como los riñones y el corazón, labio leporino, cráneo pequeño, defectos del tubo neural y malformación de los órganos sexuales, manos y piernas.
Los bebés con síndrome de Edward son delgados, el tamaño de su cabeza es pequeño, tienen convulsiones y su crecimiento es lento.
Trisomía 13 – Síndrome de Patau:
Imagen:
Esta condición da lugar a: (6)
- Cráneo pequeño o microcefalia
- Una abertura anormal en el cráneo
- Malformaciones del cerebro y de los órganos sexuales
- Defectos estructurales de los ojos
- Labio leporino o labio leporino o paladar hendido
- Dedos de los pies o de las manos de más (polidactilia)
- Trastornos cardíacos congénitos
- Defectos del tubo neural
Los bebés con trisomía 18 o 13 no suelen sobrevivir más allá de la etapa neonatal; Entre el 20 y el 30% mueren en el primer mes, y el 90% cuando cumplen un año. Muy pocos pueden sobrevivir hasta la adolescencia.
Síntomas de la trisomía durante el embarazo:
Su médico podría buscar estos signos durante su embarazo, para detectar anomalías cromosómicas. Son visibles en las ecografías.
- Una gran cantidad de líquido amniótico rodea al bebé (polihidramnios).
- Sólo hay una arteria del cordón umbilical.
- Una placenta más pequeña
- El feto no crece según su edad gestacional.
- Los movimientos del bebé no son todo lo frecuentes que deberían ser.
Diagnóstico de los trastornos de trisomía en los bebés:
Los trastornos de trisomía pueden diagnosticarse utilizando uno o varios de estos métodos:
- Exploraciones ecográficas
- Control del suero materno
- La prueba de amniocentesis se realiza con una muestra de líquido amniótico
- El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza tomando una muestra de células del tejido del corion.
- Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se realizan sobre el ADN del feto.
- Se realiza un análisis de sangre durante el primer y el segundo trimestre.
- Además del análisis de sangre, puede ser necesario realizar una ecografía especial durante el primer trimestre para estudiar la nuca del bebé.
- La sangre de los bebés se analiza después de su nacimiento.
- Se recomienda a las mujeres embarazadas de más de 35 años que opten por el asesoramiento genético y la amniocentesis.
Preguntas frecuentes:
¿Cuáles son los trastornos debidos a los cromosomas sexuales adicionales?
Los cromosomas sexuales adicionales son menos perjudiciales que los casos de trisomías mencionados anteriormente. Un cromosoma sexual adicional dará lugar a los siguientes trastornos:
Síndrome de Klinefelter:
Imagen:
El síndrome de Klinefelter se produce si los bebés tienen cromosomas sexuales XXY o XXXY. Esta afección, que no suele conocerse hasta que los niños llegan a la edad de la pubertad, provoca infertilidad, testículos más cortos y desarrollo de mamas. A veces, también puede ralentizar el crecimiento mental.
Si el chico tiene niveles bajos de testosterona, se le puede administrar la hormona mediante inyecciones, pero el tratamiento sólo se realiza cuando es adolescente.
Síndrome XYY:
Los chicos con síndrome XYY pueden llevar una vida normal. A veces la anomalía pasa desapercibida. También llamado cariotipo XYY o síndrome de Jacob, el trastorno se produce en aproximadamente uno de cada 1.000 varones recién nacidos. (7)
Síndrome del triple X:
El síndrome del triple X afecta sólo a las niñas, ya que tienen tres cromosomas X. Algunas niñas pueden tener problemas de aprendizaje o un menor crecimiento mental. Pueden ser altas, tener la cabeza pequeña y ser infértiles. Sin embargo, en algunas niñas, el defecto podría pasar desapercibido ya que llevan una vida normal.
¿Cómo aumenta la edad de la madre las probabilidades de padecer síndrome de Down en los bebés?
Las probabilidades de padecer síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. Según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, el riesgo de síndrome de Down a una edad concreta de la madre es (8):
- 1 de cada 1.000 a los 30 años
- 1 de cada 400 a los 35
- 1 de cada 100 a los 40
¿Todos los niños con la misma anomalía cromosómica son iguales?
Los niños con las mismas anomalías cromosómicas no son necesariamente iguales. Se diferencian porque la reacción del cuerpo al síndrome depende de la configuración genética, que es única. Los cientos de genes de cada cromosoma influyen en el comportamiento del cuerpo ante la anomalía.
Esto hace que sea más difícil para los médicos predecir los futuros síntomas en un bebé con un trastorno cromosómico. En ocasiones, las últimas tecnologías pueden ayudar a los expertos a identificar el comportamiento de los genes y obtener un mejor panorama de los síntomas.
¿Los hermanos de un niño con una anomalía cromosómica tendrán el mismo problema?
No es necesario que los hermanos posteriores de un niño anormal tengan el mismo problema, ya que se cree que las anomalías en las mutaciones cromosómicas son aleatorias y accidentales. Las anomalías cromosómicas por translocación podrían ser hereditarias y transmitirse de padres a hijos.
Los padres de niños anormales deben acudir a consulta para descartar cualquier posibilidad de anomalía en sus hijos posteriores.
¿Qué es el cromosoma 22 o trisomía en mosaico?
El cromosoma 22 es una enfermedad poco frecuente en la que el bebé tiene un cromosoma 22 de más en algunas células del cuerpo, mientras que otras células son normales. Afecta más a las niñas que a los niños (9). Los síntomas de esta afección incluyen retrasos en el crecimiento, bajo crecimiento mental, desarrollo asimétrico de los dos lados del cuerpo (hemidistrofia), y palmeo del cuello.
¿Qué es el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico?
El síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico es un trastorno del desarrollo con síntomas que incluyen un tono muscular deficiente, retrasos en el desarrollo, músculos faciales débiles, discapacidad intelectual y estrabismo (ojos que no miran en la misma dirección) (10)
Los trastornos cromosómicos, especialmente los que se producen durante el crecimiento del feto, son difíciles de diagnosticar. Además, existe la posibilidad de que muten de diversas maneras dando lugar a trastornos raros. Algunas afecciones pueden ser nuevas incluso para los médicos (11).
¿Te has enfrentado tú o alguno de tus conocidos a estas situaciones debido a los cromosomas adicionales? Háganoslo saber en la sección de comentarios.
Artículos recomendados:
- Pruebas genéticas durante el embarazo: ¿qué es y cuál es su importancia?
- 8 sencillos pasos para realizar una prueba de orina precisa para el embarazo
- 3 pruebas esenciales para realizar durante el embarazo
- Consejos para cuidar el cordón umbilical de su bebé