Acerca del síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Al igual que otros trastornos del tejido conectivo, el síndrome de Ehlers-Danlos implica un gen mutado que afecta a las proteínas que forman el tejido conectivo. En el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, esta proteína es el colágeno III, y el gen específico es el COL3A1. Cuando el colágeno III es anormal en el cuerpo, se ven afectados la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y órganos como el corazón y los pulmones.
Los niños con síndrome de Ehlers-Danlos vascular pueden presentar signos leves o graves y pueden tener rasgos faciales característicos como una barbilla pequeña, nariz y labios finos y ojos grandes y profundos. La piel puede aparecer translúcida con las venas fácilmente visibles.
Signos del síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Problemas cardíacos y arteriales: Al igual que en otros síndromes, los tejidos que componen las paredes de las arterias y el corazón son débiles, lo que hace que las arterias sean propensas a desgarrarse o estirarse. Si no se tratan, las complicaciones pueden ser graves, como el agrandamiento de la aorta, aneurismas, colapso pulmonar, aparición temprana de varices, etc.
- Problemas orgánicos: Puede producirse la rotura de órganos huecos como el estómago, los intestinos y la vejiga.
- Afecciones de la piel: Piel fina, envejecimiento prematuro de las manos y los pies, encías frágiles y hematomas fáciles o espontáneos.
- Problemas óseos y articulares: Articulaciones flexibles, incluyendo dobles articulaciones y exceso de movimiento en las mismas. Tendones y músculos que pueden desgarrarse, dislocación de la cadera, pie zambo.
- Preocupaciones oculares: Adelgazamiento de la córnea o fístula del seno carotídeo-cavernoso (enrojecimiento repentino del ojo).
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