De los siguientes síntomas comunes del síndrome de Turner, un individuo puede tener cualquier combinación de síntomas y es poco probable que tenga todos los síntomas.

Otros rasgos pueden incluir una mandíbula inferior pequeña (micrognatia), cubitus valgus, uñas blandas hacia arriba, pliegue palmar y párpados caídos. Menos comunes son los lunares pigmentados, la pérdida de audición y el paladar alto (maxilar estrecho). El síndrome de Turner se manifiesta de forma diferente en cada mujer afectada por la enfermedad; por lo tanto, no hay dos individuos que compartan los mismos rasgos.

PrenatalEdit

A pesar del excelente pronóstico postnatal, se cree que el 99% de las concepciones con síndrome de Turner terminan en aborto espontáneo o mortinato, y hasta el 15% de todos los abortos espontáneos tienen el cariotipo 45,X. Entre los casos que se detectan mediante amniocentesis de rutina o muestreo de vellosidades coriónicas, un estudio descubrió que la prevalencia del síndrome de Turner entre los embarazos analizados era 5,58 y 13,3 veces mayor, respectivamente, que entre los neonatos vivos de una población similar.

CardiovascularEditar

La tasa de malformaciones cardiovasculares entre las pacientes con síndrome de Turner oscila entre el 17% y el 45%. Las variaciones encontradas en los diferentes estudios son atribuibles principalmente a las variaciones en los métodos no invasivos utilizados para el cribado y los tipos de lesiones que pueden caracterizar. Sin embargo, podría ser simplemente atribuible al pequeño número de sujetos en la mayoría de los estudios.

Los diferentes cariotipos pueden tener diferentes tasas de malformaciones cardiovasculares. Dos estudios encontraron una tasa de malformaciones cardiovasculares del 30% y del 38% en un grupo de monosomía 45,X pura. Sin embargo, considerando otros grupos de cariotipos, informaron de una prevalencia del 24,3% y del 11% en personas con monosomía X en mosaico, y de una tasa del 11% en personas con anomalías estructurales del cromosoma X.

La tasa más alta en el grupo de monosomía 45,X pura se debe principalmente a una diferencia en la tasa de anomalías de la válvula aórtica y de coartación de la aorta, las dos malformaciones cardiovasculares más comunes.

Cardiopatías congénitasEditar

Las más observadas son las lesiones obstructivas congénitas del lado izquierdo del corazón, que conducen a una reducción del flujo en este lado del corazón. Esto incluye la válvula aórtica bicúspide y la coartación (estrechamiento) de la aorta. Más del 50% de las malformaciones cardiovasculares de los individuos con síndrome de Turner en un estudio eran válvulas aórticas bicúspides o coartación de la aorta (normalmente preductal), solas o combinadas.

Otras malformaciones cardiovasculares congénitas, como el drenaje venoso anómalo parcial y la estenosis de la válvula aórtica o la regurgitación aórtica, son también más frecuentes en el síndrome de Turner que en la población general. El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico representa la reducción más grave de las estructuras del lado izquierdo.

Válvula aórtica bicúspideEditar

Hasta el 15% de los adultos con síndrome de Turner tienen válvulas aórticas bicúspides, lo que significa que sólo hay dos, en lugar de tres, partes de las válvulas en el vaso sanguíneo principal que sale del corazón. Dado que las válvulas bicúspides son capaces de regular el flujo sanguíneo de forma adecuada, esta afección puede pasar desapercibida si no se realizan revisiones periódicas. Sin embargo, las válvulas bicúspides tienen más probabilidades de deteriorarse y posteriormente fallar. También se produce calcificación en las válvulas, lo que puede conducir a una disfunción valvular progresiva que se manifiesta en estenosis o regurgitación aórtica.

Con una tasa de entre el 12,5% y el 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), la válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita más común que afecta al corazón en este síndrome. Suele estar aislada, pero puede observarse en combinación con otras anomalías, especialmente la coartación de la aorta.

Coartación de la aortaEditar

Entre el 5% y el 10% de los nacidos con el síndrome de Turner presentan coartación de la aorta, un estrechamiento congénito de la aorta descendente, normalmente justo distal al origen de la arteria subclavia izquierda (la arteria que se ramifica del arco de la aorta hacia el brazo izquierdo) y opuesto al conducto arterioso (denominado «yuxtacaudal»). Las estimaciones de la prevalencia de esta malformación en pacientes con síndrome de Turner oscilan entre el 6,9 y el 12,5%. Una coartación de la aorta en una mujer es sugestiva de síndrome de Turner y sugiere la necesidad de realizar más pruebas, como un cariotipo.

Drenaje venoso anómalo parcialEditar

Esta anomalía es una cardiopatía congénita relativamente rara en la población general. La prevalencia de esta anomalía también es baja (alrededor del 2,9%) en el síndrome de Turner. Sin embargo, su riesgo relativo es de 320 en comparación con la población general. Curiosamente, el síndrome de Turner parece estar asociado a formas inusuales de drenaje venoso anómalo parcial.

En una paciente con síndrome de Turner, estas malformaciones cardiovasculares del lado izquierdo pueden dar lugar a una mayor susceptibilidad a la endocarditis bacteriana. Por lo tanto, debe considerarse el uso de antibióticos profilácticos cuando se realicen procedimientos con alto riesgo de endocarditis, como la limpieza dental.

El síndrome de Turner se asocia a menudo con hipertensión persistente, a veces en la infancia. En la mayoría de los pacientes con síndrome de Turner con hipertensión, no se conoce ninguna causa específica. En el resto, suele asociarse a anomalías cardiovasculares o renales, incluida la coartación de la aorta.

Dilatación, disección y rotura de la aortaEditar

Dos estudios han sugerido la existencia de una dilatación de la aorta en el síndrome de Turner, que suele afectar a la raíz de la aorta ascendente y, en ocasiones, se extiende a través del arco aórtico hasta la aorta descendente, o en el lugar de la reparación previa de la coartación de la aorta.

• Un estudio que evaluó a 28 niñas con síndrome de Turner encontró un mayor diámetro medio de la raíz aórtica en las personas con síndrome de Turner que en el grupo de control (emparejado por superficie corporal). No obstante, los diámetros de la raíz aórtica encontrados en las pacientes con síndrome de Turner seguían estando dentro de los límites.
• Esto ha sido confirmado por un estudio que evaluó a 40 pacientes con síndrome de Turner. El estudio presentó básicamente los mismos hallazgos: un mayor diámetro medio de la raíz aórtica, que sin embargo se mantiene dentro del rango normal para la superficie corporal.

Si los diámetros de la raíz aórtica que son relativamente grandes para el área de superficie corporal, pero que siguen estando dentro de los límites normales, implican un riesgo de dilatación progresiva, sigue sin demostrarse.

Tasa de anomalías aórticasEditar

La prevalencia de la dilatación de la raíz aórtica oscila entre el 8,8 y el 42% en pacientes con síndrome de Turner. Aunque no todas las dilataciones de la raíz aórtica desembocan necesariamente en una disección aórtica (desgarro circunferencial o transversal de la íntima), pueden producirse complicaciones como la disección o la rotura aórtica con resultado de muerte. La historia natural de la dilatación de la raíz aórtica es aún desconocida, pero está relacionada con la disección y la rotura de la aorta, que tiene una alta tasa de mortalidad.

La disección de la aorta afecta del 1 al 2% de los pacientes con síndrome de Turner. En consecuencia, cualquier dilatación de la raíz aórtica debe tenerse muy en cuenta, ya que podría convertirse en una disección aórtica mortal. Se recomienda encarecidamente la vigilancia rutinaria.

Factores de riesgo de rotura aórticaEditar

Las malformaciones cardiovasculares (típicamente la válvula aórtica bicúspide, la coartación de la aorta y algunas otras malformaciones cardíacas del lado izquierdo) y la hipertensión predisponen a la dilatación y disección aórtica en la población general. De hecho, estos mismos factores de riesgo se encuentran en más del 90% de los pacientes con síndrome de Turner que desarrollan dilatación aórtica. Sólo un pequeño número de pacientes (alrededor del 10%) no tiene factores de riesgo predisponentes aparentes. El riesgo de hipertensión se triplica en las pacientes con síndrome de Turner. Debido a su relación con la disección aórtica, la presión arterial debe controlarse regularmente y la hipertensión debe tratarse de forma agresiva con el objetivo de mantener la presión arterial por debajo de 140/80 mmHg. Al igual que con las otras malformaciones cardiovasculares, las complicaciones de la dilatación aórtica se asocian comúnmente con el cariotipo 45,X.

Patogénesis de la disección y rotura aórticaEditar

El papel exacto que desempeñan estos factores de riesgo en el proceso que conduce a la rotura no está claro. Se cree que la dilatación de la raíz aórtica se debe a un defecto mesenquimal, ya que varios estudios han encontrado pruebas patológicas de necrosis medial quística. La asociación entre un defecto similar y la dilatación aórtica está bien establecida en afecciones como el síndrome de Marfan. Asimismo, las anomalías en otros tejidos mesenquimales (matriz ósea y vasos linfáticos) sugieren un defecto mesenquimal primario similar en pacientes con síndrome de Turner. Sin embargo, no hay pruebas que sugieran que los pacientes con síndrome de Turner tengan un riesgo significativamente mayor de dilatación y disección aórtica en ausencia de factores predisponentes. Así pues, el riesgo de disección aórtica en el síndrome de Turner parece ser una consecuencia de las malformaciones cardiovasculares estructurales y de los factores de riesgo hemodinámico, más que un reflejo de una anomalía inherente del tejido conectivo. Se desconoce la historia natural de la dilatación de la raíz aórtica, pero debido a su potencial letal, esta anomalía aórtica debe ser objeto de un cuidadoso seguimiento.

EsqueléticoEditar

El desarrollo normal del esqueleto está inhibido debido a una gran variedad de factores, principalmente hormonales. La estatura media de una mujer con síndrome de Turner, en ausencia de tratamiento con hormonas de crecimiento, es de 140 cm. Las mujeres con mosaicismo de Turner pueden alcanzar una estatura media normal.

El cuarto hueso metacarpiano (cuarto dedo del pie y anular) puede ser inusualmente corto, al igual que el quinto.

Debido a una producción inadecuada de estrógenos, muchas de las personas con síndrome de Turner desarrollan osteoporosis. Esto puede disminuir aún más la estatura, así como exacerbar la curvatura de la columna vertebral, lo que puede conducir a la escoliosis. También se asocia con un mayor riesgo de fracturas óseas.

RiñónEditar

Alrededor de un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen una de las tres anomalías renales:

1. Un solo riñón en forma de herradura en un lado del cuerpo
2. Un sistema de recogida de orina anormal
3. Un flujo sanguíneo deficiente a los riñones

Algunas de estas condiciones pueden corregirse quirúrgicamente. Incluso con estas anomalías, los riñones de la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner funcionan normalmente. Sin embargo, como se ha señalado anteriormente, los problemas renales pueden estar asociados a la hipertensión.

TiroidesEditar

Aproximadamente un tercio de todas las mujeres con síndrome de Turner tienen un trastorno tiroideo. Normalmente se trata de hipotiroidismo, concretamente de tiroiditis de Hashimoto. Si se detecta, puede tratarse fácilmente con suplementos de hormonas tiroideas.

DiabetesEditar

Las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo moderadamente mayor de desarrollar diabetes tipo 1 en la infancia y un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta. El riesgo de desarrollar diabetes de tipo 2 puede reducirse sustancialmente manteniendo un peso saludable.

CognitivaEdit

Las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, y demuestran una fortaleza relativa en las habilidades verbales, pero pueden mostrar habilidades no verbales más débiles – particularmente en aritmética, habilidades visoespaciales selectas y velocidad de procesamiento. El síndrome de Turner no suele causar discapacidad intelectual ni perjudicar la cognición. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje son comunes entre las mujeres con síndrome de Turner, en particular una dificultad específica para percibir las relaciones espaciales, como el trastorno de aprendizaje no verbal. Esto también puede manifestarse como una dificultad con el control motor o con las matemáticas. Aunque no es corregible, en la mayoría de los casos no causa dificultades en la vida diaria. La mayoría de los pacientes con síndrome de Turner tienen un empleo en la edad adulta y llevan una vida productiva.

Además, una variedad rara del síndrome de Turner, conocida como «síndrome de Turner Ring-X», tiene una asociación de aproximadamente el 60% con la discapacidad intelectual. Esta variedad representa alrededor del 2-4% de todos los casos de síndrome de Turner.

Edición psicológica

Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las mujeres jóvenes. El asesoramiento a las personas afectadas y a sus familias sobre la necesidad de desarrollar cuidadosamente las habilidades y relaciones sociales puede resultar útil para avanzar en la adaptación social. Las mujeres con síndrome de Turner pueden experimentar resultados psicosociales adversos que pueden mejorarse mediante una intervención temprana y la prestación de una atención psicológica y psiquiátrica adecuada. Es probable que los problemas genéticos, hormonales y médicos asociados al ST afecten al desarrollo psicosexual de las pacientes adolescentes y, por tanto, influyan en su funcionamiento psicológico, patrones de comportamiento, interacciones sociales y capacidad de aprendizaje. Aunque el ST constituye una condición médica crónica, con posibles complicaciones físicas, sociales y psicológicas en la vida de la mujer, la terapia de reemplazo hormonal y de estrógenos, y la reproducción asistida, son tratamientos que pueden ser útiles para las pacientes con ST y mejorar su calidad de vida. La investigación muestra una posible asociación entre la edad en el momento del diagnóstico y un mayor uso de sustancias y síntomas depresivos.

ReproducciónEditar

Las mujeres con síndrome de Turner son casi universalmente infértiles. Aunque algunas mujeres con síndrome de Turner se han quedado embarazadas con éxito y han llevado sus embarazos a término, esto es muy raro y generalmente se limita a aquellas mujeres cuyos cariotipos no son 45,X. Incluso cuando se producen estos embarazos, existe un riesgo superior a la media de sufrir un aborto espontáneo o defectos de nacimiento, como el síndrome de Turner o el síndrome de Down. Algunas mujeres con síndrome de Turner que no pueden concebir sin intervención médica pueden recurrir a la FIV o a otros tratamientos de fertilidad.

Por lo general, la terapia de sustitución de estrógenos se utiliza para estimular el crecimiento de los caracteres sexuales secundarios en el momento en que debería iniciarse la pubertad. Mientras que muy pocas mujeres con síndrome de Turner menstrúan espontáneamente, la terapia con estrógenos requiere un desprendimiento regular del revestimiento uterino («sangrado de retirada») para evitar su crecimiento excesivo. El sangrado de retirada puede inducirse mensualmente, como la menstruación, o con menos frecuencia, normalmente cada tres meses, si la paciente lo desea. El tratamiento con estrógenos no hace fértil a una mujer con ovarios no funcionales, pero desempeña un papel importante en la reproducción asistida; la salud del útero debe mantenerse con estrógenos si una mujer con síndrome de Turner que cumpla los requisitos desea recurrir a la FIV (utilizando ovocitos donados).

Especialmente en los casos de mosaico del síndrome de Turner que contiene el cromosoma Y (por ejemplo, 45,X/46,XY) debido al riesgo de desarrollo de malignidad ovárica (el más común es el gonadoblastoma) se recomienda la gonadectomía. El síndrome de Turner se caracteriza por amenorrea primaria, fallo ovárico prematuro (hipogonadismo hipergonadotrópico), estrías gonadales e infertilidad (sin embargo, la tecnología (especialmente la donación de ovocitos) ofrece la oportunidad de embarazo en estas pacientes). Es típico el fracaso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (infantilismo sexual).

A medida que más mujeres con síndrome de Turner completan el embarazo gracias a las técnicas modernas para tratar la infertilidad, hay que tener en cuenta que el embarazo puede ser un riesgo de complicaciones cardiovasculares para la madre. De hecho, varios estudios han sugerido un mayor riesgo de disección aórtica en el embarazo. Se ha examinado la influencia de los estrógenos, pero sigue sin estar clara. Parece que el alto riesgo de disección aórtica durante el embarazo en las mujeres con síndrome de Turner puede deberse al aumento de la carga hemodinámica más que al alto nivel de estrógenos.

AudiciónEditar

La otitis media aguda (OMA) recurrente y la otitis media con derrame (OME) ocurren comúnmente en los niños con síndrome de Turner durante la edad preescolar, que pueden persistir o desarrollarse más tarde en la infancia. La OMA recurrente también puede ser una predisposición a los colesteatomas. Las personas con el cariotipo de monosomía 45, X tienen una mayor tasa de pérdida de audición que otras variantes del cariotipo del ST. Las pérdidas auditivas conductivas se observan con más frecuencia en niños que en adultos y se convierten más en un patrón neurosensorial una vez que se llega a la adolescencia. Parece haber una aparente relación lineal entre la pérdida de audición y la edad en el ST. Alrededor del 75% de las personas con síndrome de Turner tienen alguna pérdida auditiva, siendo la más común la pérdida auditiva neurosensorial de alta frecuencia (HFSNHL) en todas las edades. Las personas con ST tienden a tener una pérdida de audición más progresiva con una tasa de declive mayor que la de los grupos de edad correspondientes con pérdida de audición. El mayor declive tiende a ocurrir en el rango de frecuencias más altas, con una tasa de alrededor de 0,8-2,2 dB al año.