Los síntomas más conocidos de la enfermedad celíaca son de naturaleza digestiva: diarrea crónica, dolor abdominal y pérdida de peso involuntaria. Sin embargo, la enfermedad celíaca es mucho más que un problema digestivo. Algunos de los principales síntomas atípicos son anemia, enfermedades óseas, elevación de las enzimas hepáticas, problemas neurológicos como migrañas, baja estatura y problemas reproductivos. Conozca más sobre cada uno de ellos a continuación.
Escuche este podcast informativo con el Dr. Mohsin Rashid de Sue Jennett sobre los signos atípicos.
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Dermatitis Herpetiforme
El término es un bocado. Derm significa piel y itis es inflamación. Herpeti hace referencia al herpes, que es un virus común que causa herpes labial, normalmente en los labios. Dado que la erupción de la dermatitis herpetiforme (DH) consiste en pequeñas ampollas llenas de líquido que se asemejan a la infección por herpes, se denomina herpetiforme o similar al herpes. Sin embargo, la DH no está causada por el virus del herpes. También se denomina enfermedad de Duhring, en honor a un dermatólogo estadounidense, el Dr. Louis Duhring, que fue el primero en describir la afección.
La dermatitis herpetiforme es la «enfermedad celíaca de la piel». Se trata de una afección cutánea crónica con una erupción característica con intenso picor y sensación de ardor. Las zonas más comúnmente afectadas son las rodillas, los codos, el cuero cabelludo, la nuca y las nalgas. La erupción suele tener una distribución simétrica.
Aproximadamente el 10% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan DH. Es menos frecuente en los niños. El diagnóstico de DH puede confirmarse con una biopsia de piel. La gran mayoría de los pacientes con DH presentan afectación del intestino delgado, al igual que en la enfermedad celíaca. Por lo tanto, a menudo no se requiere una biopsia del intestino delgado. El tratamiento incluye una dieta estricta sin gluten de por vida y, en algunos casos, medicamentos.
Los trastornos de la piel no son infrecuentes en la población general. Entonces, ¿cómo se puede sospechar de la DH y diferenciarla de otras causas de erupción? Es importante tener en cuenta dos características. En primer lugar, la erupción es de naturaleza crónica y, en segundo lugar, es extremadamente pruriginosa. Es la intensidad del picor y el ardor lo que suele ayudar a diferenciar la DH de otras enfermedades de la piel que provocan una erupción.
La enfermedad celíaca y los trastornos autoinmunes
El cuerpo humano tiene un sistema inmunitario que ayuda a combatir las infecciones. Se trata de un sistema sofisticado compuesto por varios tipos de células que desempeñan una serie de funciones importantes para eliminar un organismo cuando éste invade el cuerpo. El sistema inmunitario se activa cuando un organismo, como un virus o una bacteria, entra en el cuerpo, pero vuelve a la fase de reposo una vez que el organismo ha sido eliminado. Es lo suficientemente inteligente como para reconocer lo que forma parte de su propio cuerpo y lo que es extraño y viene de fuera. Sin embargo, en algunos casos el sistema inmunitario se vuelve anormal y empieza a reconocer parte del cuerpo como extraño. Entonces va y ataca esas partes del cuerpo causando daños con graves consecuencias para la salud. Estos son los llamados trastornos «autoinmunes».
Se conocen numerosos trastornos autoinmunes. Un ejemplo es la diabetes de tipo 1, en la que el sistema inmunitario ataca y destruye permanentemente las células del cuerpo que producen la hormona llamada insulina. Una vez que esto ocurre, el paciente tiene que inyectarse insulina para el resto de su vida. Otro ejemplo común es la enfermedad de la tiroides, en la que el sistema inmunitario destruye la tiroides (una glándula presente en el cuello). Esto conduce a una baja función tiroidea y ahora hay que tomar la hormona tiroidea en forma de píldora todos los días. Otros ejemplos de trastornos autoinmunes son el lupus, la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, etc.
La enfermedad celíaca es también un trastorno autoinmune, en el que el sistema inmunitario ataca el revestimiento del intestino delgado y daña las vellosidades (proyecciones en forma de dedos diminutos en el revestimiento del intestino que absorben los nutrientes). Esto puede provocar una serie de síntomas y la incapacidad de absorber correctamente los nutrientes. Sin embargo, la enfermedad celíaca es única entre todas las demás enfermedades autoinmunes porque el desencadenante que activa el sistema inmunitario para atacar el intestino es conocido, es decir, el gluten. Una vez que se elimina el gluten de la dieta, el proceso autoinmune que causa el daño se detiene y el intestino se recupera.
En pacientes con un trastorno autoinmune, existe el riesgo de desarrollar otro trastorno autoinmune. Por ello, algunos pacientes con enfermedad celíaca pueden desarrollar un segundo (y tercer) trastorno autoinmune a lo largo de su vida. El más común es la enfermedad tiroidea autoinmune. Por otra parte, los pacientes con un trastorno autoinmune corren el riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca. Aproximadamente el 5-8% de los pacientes con diabetes de tipo 1 y el 2-5% de los pacientes con enfermedad tiroidea desarrollan la enfermedad celíaca. Esto puede ocurrir tanto en niños como en adultos.
Es importante examinar a los pacientes con una enfermedad autoinmune para detectar la enfermedad celíaca y también seguir de cerca a los pacientes con enfermedad celíaca para detectar el desarrollo de otro trastorno autoinmune. Una dieta estricta sin gluten por parte de los pacientes con enfermedad celíaca puede reducir un poco el riesgo de desarrollar otro trastorno autoinmune, pero no lo elimina por completo.
La enfermedad celíaca no perdona ninguna parte del cuerpo humano. Una zona que puede verse afectada es la boca. En la enfermedad celíaca pueden aparecer defectos en el esmalte dental y frecuentes úlceras orales (aftas).
El esmalte es el revestimiento exterior de los dientes. Los defectos del esmalte dental que se desarrollan en la enfermedad celíaca, y el número de dientes afectados, están fuertemente asociados con el momento de inicio de los síntomas. Los defectos se producen con mayor frecuencia en los dientes permanentes, y suelen desarrollarse antes de los 7 años de edad, cuando los dientes permanentes están en desarrollo. Los defectos del esmalte tienden a producirse de forma simétrica en las cuatro secciones de dientes de la boca. Pueden observarse varios grados de defectos en el esmalte, incluyendo picaduras, estrías o la pérdida completa del esmalte.
Algunos pacientes con enfermedad celíaca pueden tener un retraso en la erupción de los dientes. Las úlceras aftosas recurrentes (aftas) en la boca son otra manifestación de la enfermedad celíaca. En algunos pacientes, éste puede ser el único síntoma de la enfermedad celíaca. A veces, se debe a un fenómeno autoinmune. Suelen mejorar con una dieta sin gluten.
La enfermedad celíaca y los problemas articulares
La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario del organismo ataca el revestimiento del intestino delgado. Esto puede provocar una serie de síntomas y la incapacidad de absorber correctamente los nutrientes. Si un paciente tiene un trastorno autoinmune, existe el riesgo de desarrollar otro trastorno autoinmune.
La artritis se refiere a la inflamación de las articulaciones. La artritis reumatoide es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario ataca las articulaciones del cuerpo provocando dolor, hinchazón y daños en las mismas. Algunos pacientes con enfermedad celíaca pueden desarrollar artritis. El dolor articular y óseo en la enfermedad celíaca también puede producirse por la osteoporosis como resultado de la deficiencia de calcio y vitamina D debida a la malabsorción. A veces la artritis puede ser una presentación de la enfermedad celíaca.
Anemia
Anemia significa poca sangre en el cuerpo. El término se refiere a la disminución de la cantidad de hemoglobina, una importante proteína presente en los glóbulos rojos que se encarga de transportar el oxígeno a los tejidos. El mineral hierro y las vitaminas folato y B12 son nutrientes importantes para la formación de hemoglobina y glóbulos rojos. La deficiencia de cualquiera de ellos puede provocar anemia. Los síntomas de la anemia son variados e incluyen piel pálida, fatiga, dificultad para respirar, mareos y dolores de cabeza.
En la enfermedad celíaca se produce un daño en el revestimiento del intestino delgado, lo que conduce a una mala absorción de nutrientes, incluyendo grasas, proteínas, carbohidratos, minerales y vitaminas. La anemia ferropénica es el tipo de anemia más común en la enfermedad celíaca. Esto se debe a que el hierro se absorbe en el duodeno (la primera parte del intestino delgado), que se lleva la peor parte del daño causado por el gluten ingerido. También puede producirse anemia por deficiencia de folato y vitamina B12. Un paciente puede tener deficiencia de más de un nutriente. Incluso si la hemoglobina es normal, las reservas de hierro en el cuerpo suelen ser escasas.
La anemia por deficiencia de hierro es actualmente una de las presentaciones más comunes de la enfermedad celíaca en adultos. El diagnóstico puede pasarse por alto, ya que la anemia se achaca a una dieta pobre en hierro, a hemorragias intestinales o a pérdidas debidas a una menstruación abundante. El paciente puede no tener ningún otro síntoma, lo que provoca retrasos en el diagnóstico.
Una vez iniciado el tratamiento con una dieta estricta sin gluten, el intestino se cura y mejora la absorción de nutrientes, lo que conduce a la corrección de la anemia. Dependiendo del tipo de anemia, puede ser necesaria inicialmente la administración de suplementos orales de hierro, folato y vitamina B12 hasta que se normalice la hemoglobina.
Problemas óseos
El calcio y la vitamina D son nutrientes importantes necesarios para el desarrollo de huesos sanos. En la enfermedad celíaca (EC) se produce un daño en el revestimiento del intestino delgado, lo que provoca una mala absorción de los nutrientes, incluidos las grasas, las proteínas, los hidratos de carbono, los minerales, como el calcio, y las vitaminas, sobre todo la vitamina D. Esto puede dar lugar a huesos débiles (osteoporosis) y a un mayor riesgo de fracturas.
La enfermedad celíaca es una de las causas de la osteoporosis. Los pacientes pueden tener dolor óseo crónico o fracturas frecuentes. Esto podría estar presente sin ningún síntoma intestinal y, por lo tanto, el diagnóstico de la EC puede pasarse por alto.
La salud ósea debe evaluarse en detalle en todos los pacientes diagnosticados de EC que presenten malabsorción (diarrea, pérdida de peso). Esto se hace mediante una radiografía especial llamada estudio de densidad ósea DXA. Esto ayuda a determinar cuánto calcio se almacena en los huesos en comparación con otros individuos de la misma edad y sexo.
Una vez que se inicia el tratamiento con una dieta estricta sin gluten, el intestino se cura y mejora la absorción de nutrientes, lo que conduce a la corrección de la osteoporosis. Puede ser necesaria la suplementación oral con calcio y vitamina D. Una dieta rica en calcio y el ejercicio regular también son útiles para mantener la salud de los huesos. Es importante realizar un estudio de seguimiento de la densidad ósea en unos años para documentar la corrección de la osteoporosis.
Trastornos hepáticos
El cuerpo humano tiene un sistema inmunitario (glóbulos blancos) que realiza varias funciones importantes, entre ellas combatir las infecciones. A veces, el sistema inmunitario puede volverse contra el propio cuerpo y empezar a causar daños en varios órganos. Son los llamados trastornos autoinmunes. Por ejemplo, la diabetes de tipo 1 es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario daña las células del cuerpo que producen una importante hormona llamada insulina que controla el azúcar en la sangre. El paciente debe inyectarse insulina el resto de su vida.
La enfermedad celíaca (EC) también es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario ataca el revestimiento del intestino delgado en presencia de gluten (una proteína presente en el trigo, el centeno y la cebada). Sin embargo, la EC es un trastorno autoinmune único en el sentido de que la eliminación del gluten de la dieta puede permitir que el intestino se cure y vuelva a funcionar normalmente.
Un paciente que tiene un trastorno autoinmune corre el riesgo de desarrollar otro. La hepatitis autoinmune es una enfermedad autoinmune en la que el hígado es atacado por el propio sistema inmunitario. (La palabra hepatitis significa inflamación del hígado). Hay muchas causas de hepatitis. Por ejemplo, el consumo de alcohol puede provocar una hepatitis alcohólica. Los pacientes con EC corren el riesgo de desarrollar hepatitis autoinmune y otras enfermedades autoinmunes del hígado, como la colangitis esclerosante primaria y la cirrosis biliar primaria. Lo contrario también es cierto, los pacientes con hepatitis autoinmune (y otros problemas hepáticos autoinmunes) tienen mayor riesgo de desarrollar EC. De hecho, se recomienda que todos los pacientes con hepatitis autoinmune sean examinados para detectar la EC.
Las enzimas hepáticas son sustancias químicas presentes en el hígado que se filtran normalmente en pequeñas cantidades al torrente sanguíneo. Un grupo de estas enzimas hepáticas se denominan transaminasas (concretamente ALT y AST). Cuando hay una inflamación del hígado (hepatitis), estas enzimas se liberan en mayores cantidades. Algunos pacientes con EC pueden presentar este tipo de inflamación con aumento de las transaminasas sin ningún otro síntoma. Con el tiempo, esto puede causar graves daños en el hígado. Un diagnóstico a tiempo de la EC es importante, ya que la dieta sin gluten ayudará a resolver la inflamación.
En los pacientes con EC que tienen otros trastornos hepáticos autoinmunes enumerados anteriormente, pueden ser necesarios medicamentos.
Problemas neurológicos
La enfermedad celíaca (EC) puede presentarse con una variedad de síntomas neurológicos. Además, los pacientes ya diagnosticados de EC pueden desarrollar problemas neurológicos.
La neuropatía periférica es una manifestación de la EC. Neuropatía significa inflamación de los nervios del cuerpo. El paciente puede tener una variedad de síntomas, especialmente sensación de pinchazos y entumecimiento en brazos y piernas. El folato, la vitamina B12 y la vitamina E son nutrientes importantes para la función nerviosa. El daño en el intestino delgado que se produce en la EC puede provocar una deficiencia de estos nutrientes. En algunos casos, la neuropatía tiene una base autoinmune. Como la EC es una enfermedad autoinmune, los pacientes corren el riesgo de desarrollar otros trastornos autoinmunes, incluida la neuropatía autoinmune.
Se sugiere que los pacientes con EC tienen una mayor incidencia de epilepsia (convulsiones). Sin embargo, la relación exacta de causa y efecto no siempre está clara. Tanto la EC como la epilepsia son trastornos comunes en la población general y es posible que algunos pacientes tengan ambas cosas por mera coincidencia. El folato es importante para la función cerebral y una deficiencia puede ser responsable de las convulsiones en algunos casos. Se ha descrito un tipo peculiar de problema neurológico en niños que presentan convulsiones junto con áreas de depósitos anormales de calcio en el cerebro y EC.
Una parte de los pacientes con cefaleas migrañosas puede tener EC no diagnosticada. El diagnóstico de EC debe considerarse especialmente si las migrañas son crónicas e intratables.
La ataxia por gluten es otro trastorno relacionado con el gluten. Se diferencia de la EC en que el análisis de sangre de cribado que se suele realizar (anticuerpos TTG) es negativo y no hay daños en el intestino en la biopsia. La ataxia consiste en una mala coordinación de los movimientos y una marcha inestable. La ataxia por gluten es una enfermedad inmunomediada desencadenada por la ingestión de gluten en individuos genéticamente susceptibles. Provoca daños en la parte del cerebro llamada cerebelo que controla la coordinación y el movimiento de los músculos. La ataxia por gluten debe considerarse en el diagnóstico diferencial de todos los individuos con ataxia. El diagnóstico temprano y el tratamiento con una dieta sin gluten pueden mejorar la ataxia y prevenir su progresión. Los individuos con ataxia por gluten pueden o no padecer también EC.
Problemas reproductivos
Hay varias causas de infertilidad. Una de las causas de los problemas de fertilidad inexplicables es la enfermedad celíaca (EC) no diagnosticada.
La causa exacta de la infertilidad en la EC no está clara. Debido a los daños en el intestino delgado, podría haber una deficiencia de ácido fólico, zinc y selenio, nutrientes que son importantes para la salud reproductiva. Sin embargo, estos nutrientes son normales en algunos casos, por lo que deben intervenir otros factores. En algunas mujeres con EC que tienen un índice de masa corporal (IMC) bajo, los niveles de hormonas importantes para la fertilidad pueden estar alterados. Lo bueno es que las mujeres a las que ya se les ha diagnosticado la EC y siguen una dieta sin gluten, no tienen un mayor riesgo de infertilidad en comparación con la población general.
Las mujeres con EC no diagnosticada también tienen un mayor riesgo de abortos espontáneos y de dar a luz a bebés prematuros. Estas mujeres deben someterse a un cribado de EC con las pruebas serológicas adecuadas.
Los hombres con EC no diagnosticada también pueden tener riesgo de infertilidad, aunque esto está menos estudiado.
Corta estatura
La enfermedad celíaca (EC) puede presentarse con baja estatura en los niños. La baja estatura significa que la altura del niño es inferior a la esperada para su peso en comparación con otros niños de la misma edad. Esto puede ocurrir con o sin otros síntomas como dolor abdominal o diarrea.
Hay muchas causas para que un niño sea bajo. Una de las causas más comunes es la baja estatura familiar cuando uno o ambos padres son bajos y el niño sigue el patrón familiar/genético. Algunos niños nacen con una estatura normal, pero su crecimiento se ralentiza después de uno o dos años de edad. Siguen creciendo aunque siguen siendo bajos hasta que entran en la pubertad, momento en el que se produce una aceleración del crecimiento de la estatura hasta alcanzar la normalidad. Esto se denomina estatura baja constitucional. Los niños pueden tener una deficiencia de la hormona del crecimiento u otros trastornos, como una enfermedad renal o el uso de ciertos medicamentos, que afectan a su capacidad para ganar la altura adecuada.
La baja estatura puede ser la única característica clínica de presentación de la EC en ausencia de otros síntomas. En pacientes no seleccionados investigados por baja estatura, la prevalencia de la EC varía del 2,9% al 8,3%. La enfermedad celíaca es mucho más común que la deficiencia de la hormona del crecimiento o cualquier otra causa orgánica de baja estatura.
La causa de la baja estatura asociada a la EC no está clara. Los mecanismos propuestos incluyen el retraso del crecimiento debido a una malnutrición generalizada o selectiva (p. ej., deficiencia de zinc), alteraciones en el sistema del factor de crecimiento similar a la insulina-1 y una baja respuesta de la secreción de la hormona del crecimiento tras la estimulación que vuelve a la normalidad tras iniciar el tratamiento con la dieta sin gluten. No se sabe si la alteración de la liberación de la hormona del crecimiento está relacionada con la desnutrición, con la acción de las proteínas circulantes del gluten en el cerebro o con un metabolismo anormal de otras sustancias químicas cerebrales.
La enfermedad celíaca debe considerarse en cualquier niño con baja estatura. Deben obtenerse pruebas serológicas antes de realizar una evaluación hormonal más extensa (y costosa) en niños con baja estatura. Afortunadamente, muchos niños mostrarán una recuperación de su estatura tras el tratamiento con la dieta sin gluten.