Die PHA tritt in der Regel in den ersten 20 Lebensjahren auf und ist durch eine langsam fortschreitende, einseitige Atrophie verschiedener Gewebe (Haut, Bindegewebe, Fett, Muskeln und selten auch darunter liegende knöcherne Strukturen) im Bereich des fünften Hirnnervs gekennzeichnet. Hirnnervs. Die PHA kann mit Alopezie und Hypopigmentierung der Haare beginnen, und der Atrophie kann eine Hautverhärtung und Hypo- oder Hyperpigmentierung vorausgehen. Die PHA kann sich auf die Oberlippe und/oder eine Seite der Zunge und die Kaumuskeln ausdehnen, was zu einer Abweichung der Nase/des Mundes in Richtung der betroffenen Seite, zu einem ungewöhnlich verdrehten oder erhöhten Aussehen der Oberlippe, zu Mikrognathie, zu Schwierigkeiten beim Öffnen/Schließen der Kiefer und beim Kauen/Lächeln/Sprechen, zu Trismus, zu einer anormalen Exposition bestimmter Zähne, zu einem späten Durchbruch und/oder zu atrophischen Zahnwurzeln und zu einer Malokklusion führt. Selten können beide Gesichtshälften und die Haut an Armen, Rumpf und Beinen oder der gesamte Körper betroffen sein. Krampfanfälle und Kopfschmerzen sind die häufigsten neurologischen Symptome. Ophthalmologische Anomalien (Enophthalmus, Einziehung des Augapfels, Ptosis, Iris-Heterochromie, Uveitis, Netzhautvaskulitis, Glaukom und Augenlidatrophie) können zu Sehstörungen oder Blindheit führen. Eine Beteiligung des Ohrs (ipsilaterale Missbildung des Ohrs, abnormes kleines Aussehen und Abstehen vom Kopf) kann ebenfalls beobachtet werden. Angstzustände und Depressionen sind häufig. Es wird von einer signifikanten Überschneidung zwischen klinischen und histologischen Merkmalen der PHA und der lokalisierten Sklerodermie „en coup de sabre“ berichtet.