Auszug: Die Häufung der Literatur über hereditäre Nephritis mit oder ohne Taubheit zeugt von dem wachsenden Bewusstsein für die Existenz dieses Syndroms. Ziel dieses Berichts ist es, zu zeigen, dass es bei jungen Patienten mit minimaler Erkrankung und normaler Nierenfunktion charakteristische histologische Befunde gibt. Elf Patienten wurden untersucht; 4 waren weiblich und 7 männlich. Die Familienanamnese und die klinischen Laborbefunde sind in Tabelle I aufgeführt. Bei allen Patienten lag eine Hämaturie, grob oder mikroskopisch, vor. Exazerbationen der Hämaturie traten im Rahmen der überschießenden Reaktion dieser Patienten auf Infektionen der oberen Atemwege auf. Die Nierenfunktionsdaten sind in Tabelle II aufgeführt. Diese Daten lagen im Allgemeinen innerhalb der für unser Labor üblichen Grenzen. In Tabelle III sind die bei der Nierenbiopsie beobachteten morphologischen Befunde aufgeführt. Bei den Nierenbiopsien von 10 Patienten wurde das Fortbestehen von fötusähnlichen Glomeruli beobachtet, die durch die zirkumferentielle Verdichtung des viszeralen Epithels und eine offensichtliche Abnahme der Zahl der offenen Kapillaren gekennzeichnet sind. Der auffälligste Befund in den Tubuli war das Vorhandensein von Erythrozyten- und Blutzellenabdrücken, die vor allem in den distalen und den Sammeltubuli zu finden waren. Schaumzellen waren ein seltener Befund, aber wenn sie vorhanden waren, standen sie nicht in Verbindung mit interstitieller Fibrose. Die Untersuchung der Nierenproben unter dem Elektronenmikroskop ergab das Vorhandensein von zumindest ferentiellen Ansammlungen von viszeralen Epithelzellen, insbesondere an der Oberfläche, die der Bowman-Kapsel gegenüberliegt. Diese Epithelzellen zeichneten sich durch große Kerne, geringe Mengen an Zytoplasma, scheinbar schlecht entwickelte intraacytoplasmatische Organellen und zottenartige zytoplasmatische Vorsprünge auf der Oberfläche aus.

In Familien, bei denen keine Anamnese vorliegt, würde die Erkennung bestimmter Nierenbiopsie-Merkmale helfen, dieses Syndrom in den frühen Krankheitsstadien zu identifizieren. In diesem Stadium würde die Kombination von morphologischen Merkmalen, die als charakteristisch angesehen werden, das Vorhandensein von a) fetal-ähnlichen Glomeruli, die bei 7 Patienten durch Elektroskopie und bei 10 Patienten durch Lichtmikroskopie festgestellt wurden, sowie von Blutzellenauswürfen und d) Schaumzellen bei fehlender interstitieller Fibrose umfassen. Die fötusähnlichen Glomeruli bei unseren Patienten entsprachen keinem der normalen Stadien der glomerulären Entwicklung, die von anderen Forschern elektronenmikroskopisch beobachtet wurden, sondern schienen vielmehr eine Dysgenese darzustellen. Die meisten Patienten, über die wir berichten, waren mehr als 2 Jahre alt, und zu diesem Zeitpunkt sind fetale Gomeruli die Ausnahme. Interessant war die Beobachtung, dass bei den Geschwistern eine fast identische Histologie festgestellt wurde.

Spekulation: Die bei der Nierenbiopsie beobachteten fötalen Glomeruli könnten entweder das Ergebnis einer Entwicklungsanomalie oder einer Dysgenesie sein. Die in allen elektronenmikroskopisch untersuchten Glomeruli beobachteten Veränderungen lassen vermuten, dass auch die Glomeruli, die unter dem Lichtmikroskop morphologisch unverändert erscheinen, an dem pathologischen Prozess beteiligt waren. Dies deutet darauf hin, dass die Nierenerkrankung bei Kindern eher auf eine gemeinsame als auf eine unterschiedliche Ätiologie zurückzuführen ist. Eine Langzeitbeobachtung mit wiederholten Nierenfunktionsuntersuchungen und Biopsien ist erforderlich, um den natürlichen Verlauf zu beschreiben.