INTRODUCTION
Ektodermale Dysplasien sind eine heterogene Gruppe von Veränderungen, die durch eine abnorme Entwicklung von Ektoderm-Geweben gekennzeichnet sind. Es sind über 150 Formen dieser Erkrankung bekannt, von denen die häufigsten hydrotische und hypohidrotische Formen sind. Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist die häufigste und schwerste Form.1,2
Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie, auch Christ-Siemens-Touraine-Syndrom genannt, wurde erstmals 1838 von Wedderbun beschrieben.2-5 Es handelt sich um eine seltene, genetische Krankheit mit rezessivem autosomalem Charakter, die mit dem X-Chromosom am EDA1-Gen verbunden ist, das sich am Locus Xq12-q13.1 befindet.4-6 Männer sind von dieser Krankheit betroffen und Frauen sind Trägerinnen.1-5 Die Prävalenz liegt bei etwa 1 Fall pro 100.000 Geburten.7 HED weist eine Kindersterblichkeit von etwa 2-20% auf, je nach rechtzeitiger Diagnose und Behandlung.8
Betroffene Personen weisen eine Reihe klinischer Merkmale mit einer typischen Trias auf: Hypohidrose, Oligodontie und Hypotrichose. Die Betroffenen können folgende Symptome aufweisen: Veränderungen der Speichel- und Schweißdrüsen, Schuppung der Haut, Fieberschübe, Asthma, Atembeschwerden, Schwerhörigkeit, Falten um den Mund und die Augenhöhlen, periorbitale Hyperpigmentierung, hervortretende Lippen, schmaler und hypoplastischer Oberkiefer, Hitzeintoleranz, Strabismus, Bindehautentzündung, vorzeitiger grauer Star und in einigen Fällen Polydaktylie und Syndaktylie.1,2,8,9
Die häufigsten oralen Veränderungen sind: orale Xerostomie, Veränderung der Anzahl der Zähne, wie z. B. vollständige Agenesie, Hypodontie, Oligodontie und Amelogenesis imperfecta, Formveränderungen mit häufigen kegelförmigen Zähnen und/oder Mikrodontie sowohl im Milchgebiss als auch im bleibenden Gebiss,7,9 mäßiges bis schweres Vorhandensein von Taurodontie, hauptsächlich bei den oberen Backenzähnen, wenn diese Zähne vorhanden sind.2,10
Panorama-Röntgenaufnahmen sind die am häufigsten verwendeten Hilfsuntersuchungen bei dieser Art von Anomalie. Mit Hilfe dieser Röntgenaufnahmen lassen sich Zahnknospen und Zahnanomalien feststellen, bei denen es sich um Oligodontie, Zähne mit Formveränderungen, insbesondere kegelförmige Zähne, und schwere generalisierte horizontale Knochenresorption handeln kann. In den meisten Fällen handelt es sich bei den vorhandenen Zähnen um obere Schneidezähne, obere und untere Eckzähne, seltener um Prämolaren.2,3,11 Daher profitieren Träger ektodermaler Dysplasie von einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung. Aus diesem Grund war es das Ziel des vorliegenden Projekts, über einen typischen klinischen Fall zu berichten, der bei einer zahnärztlichen Routineuntersuchung entdeckt wurde.
FALLBERICHT
11 Jahre alter kaukasischer männlicher Patient. Der Patient wurde bei einer klinischen Routineuntersuchung im Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital in Sao Paulo, Brasilien, entdeckt. Die Diagnose wurde nach einer Anamnese und einer allgemeinen klinischen Untersuchung gestellt.
Die Anamnese des Patienten ergab ein ständiges Vorhandensein einer Hyperthermie unbekannter Ursache sowie das Fehlen von Zähnen.
Die klinische Untersuchung ergab eine Hypohidrose mit trockener, empfindlicher Haut, verminderter Tränensekretion, spärlichen und sehr feinen Haaren, Wimpern und Augenbrauen (Hypotrichose), hervortretenden Lippen und Nasenrücken, hervortretender Stirn, Vorhandensein von periorbitalen und periorbitalen Falten, periorbitaler und periorbitaler Hyperpigmentierung, kleiner Nase mit Hypoplasie der Nasenlöcher (Abbildung 1).
HED charakteristische Zeichen: A. Haare und Augenbrauen sind spärlich, peri-orale und periorbitale Hyperpigmentierung kann beobachtet werden. B. Anzeichen für einen hervorstehenden Nasenrücken und Lippen. C. Peri-orale und peri-orbitale Falten.
Die intraorale Untersuchung ergab das Fehlen vieler Zähne, das Vorhandensein aller vier oberen Schneidezähne, alle mit Formveränderungen in der Krone, schwere kegelförmige Veränderungen der seitlichen Schneidezähne und das Vorhandensein von Diastemata zwischen ihnen, kegelförmige obere erste Prämolaren (rechts und links), obere erste Molaren (rechts und links) sowie untere seitliche Schneidezähne.
Der Patient wurde einer ersten Röntgenuntersuchung unterzogen, und es wurden Panorama-Röntgenaufnahmen sowie computergestützte Röntgenbilder der Oberkiefer-Vollbisslage angefertigt (Abbildungen 2-4). Die röntgenologische Beurteilung ergab mehrere Zahnadenzen. Zusätzlich zu den bei der intraoralen Untersuchung beobachteten Zähnen waren durchbrechende obere Eckzähne (rechts und links) sowie eine Zahnknospe auf der Höhe des ersten oberen linken Prämolaren vorhanden; durchbrechende untere Eckzähne waren ebenfalls vorhanden, beide mit möglichen kronenförmigen Veränderungen; in beiden Kieferbögen wurde eine allgemeine Knochenresorption beobachtet.
Laterales Röntgenbild, das das Fehlen des Alveolarfortsatzes im zahnlosen Bereich des Ober- und Unterkiefers zeigt.
Okklusales Röntgenbild des Oberkiefers mit Darstellung der Zahnstellung im Zahnbogen.
HED-charakteristisches Panorama-Röntgenbild, das das Fehlen mehrerer Zähne mit dem Vorhandensein von 11 oberen und nur 4 unteren Zähnen sowie Formveränderungen von Kronen und Wurzeln zeigt.
DISKUSSION
HED ist eine Veränderung, die aufgrund ihres charakteristischen Erscheinungsbildes eine einfache und rechtzeitige Diagnose ermöglicht: Hypohidrose, Hypotrichose und multiple Zahnabsenzen (Oligodontie)12,13 wie im vorliegenden klinischen Fall.
Vor dem ersten Lebensjahr des Kindes ist eines der besorgniserregendsten Merkmale für die Eltern das Vorhandensein einer Hypohidrose, die ständige Fieberschübe verursacht; das Kind verspürt ein Hitzegefühl unbekannter Ursache, was die Eltern dazu veranlasst, eine spezialisierte Einrichtung aufzusuchen. In den ersten Lebensjahren ist es für Kinderärzte schwierig, eine Diagnose zu stellen, da sie von Geburt an mit normalen Mustern wie Hyperthermie konfrontiert werden, die Nägel können normal erscheinen, es gibt keinen ausgeprägten Zahndurchbruch und die Haare sind spärlich.12-14
Ab dem zweiten Lebensjahr wird die Diagnose der Träger dieser Veränderung einfacher. Zahnärzte sind in diesen Fällen die am meisten gefragten medizinischen Fachleute, da sie die ersten sind, die bei mehrfachem Fehlen von Zähnen und Formveränderungen konsultiert werden, die ästhetische und funktionelle Aspekte und vor allem die Lebensqualität des Patienten beeinträchtigen.12-14
Der hier vorgestellte Fall informierte über klinische und röntgenologische Merkmale eines männlichen Patienten. Dies steht im Einklang mit Literaturberichten, die diese Erkrankung als eine geschlechtsspezifische rezessive autosomale Störung beschreiben.3,15
In der wissenschaftlichen Literatur wird über HED-Fälle mit verschiedenen Merkmalen und Veränderungen berichtet, wie z. B.: schlechte Zahnokklusion mit Vorhandensein von Diastemata, Mikrodontie, Formveränderungen an Krone und Wurzel, ausgedehnte und frühe Karies, Schmelzhypoplasie, veränderte Pulpakammern, Oligodontie, Persistenz der Milchzähne, Verzögerung des Durchbruchs der bleibenden Zähne.2,7,11,12,13,15 Darüber hinaus werden in der Literatur HED-Fälle mit kegelförmigen Zähnen, einer Verringerung der mesio-distalen Dimension sowie Anodontie beschrieben.6,13,15 Mehrere dieser Merkmale stimmen mit denen überein, die im vorliegenden Fall beobachtet wurden.
Im Rahmen der HED werden in der wissenschaftlichen Literatur Studien und klinische Fälle mit unterschiedlichen Merkmalen und Veränderungen beschrieben.
Zu den Hilfsuntersuchungen, die zur Erkennung dieser Art von Veränderungen verwendet werden, gehören extraorale Röntgenaufnahmen, entweder im Panorama- oder im Computerverfahren. Vollständige periapikale okklusale Röntgenaufnahmen werden ebenfalls häufig verwendet, um das Vorhandensein von Zahnknospen, den Knochenabbau, das knöcherne Profil und die Stellung der Zähne im Ober- und Unterkiefer zu bestimmen. Aus der Literatur geht hervor, dass die seitlichen Schneidezähne, die Prämolaren und die zweiten und dritten Molaren die bleibenden Zähne sind, die bei HED-Patienten am häufigsten fehlen. Die stabilsten Zähne sind die oberen zentralen Schneidezähne sowie die oberen und unteren Eckzähne und ersten Molaren.3,11,13 Die oberen seitlichen Schneidezähne sind die am häufigsten fehlenden instabilen Zähne, gefolgt von den unteren zentralen Schneidezähnen. Die am meisten von morphologischen Veränderungen betroffenen Zähne sind die oberen zentralen Schneidezähne und die Eckzähne.14,15
Der hier vorgestellte Fall zeigte das Vorhandensein aller vier oberen Schneidezähne mit Formveränderungen, kegelförmige Zähne, durchbrechende obere Eckzähne mit offensichtlicher Kegelform, obere erste Prämolaren und erste Molaren mit Taurodontie, Zahnkeim des zweiten linken oberen Prämolaren. Im Unterkiefer Vorhandensein seitlicher konischer Schneidezähne und durchbrechender unterer Eckzähne mit offensichtlicher konischer Formveränderung. In beiden Kiefern konnte auch eine starke horizontale Knochenresorption beobachtet werden.
Abschließende Überlegungen
Nach der Diagnosestellung müssen die Eltern oder Betreuer auf Probleme wie fehlendes Schwitzen aufmerksam gemacht werden, um Hitze und Hyperthermie, dermatologische und orale Veränderungen zu überwachen. Die Bedeutung eines multidisziplinären Ansatzes muss ebenfalls hervorgehoben werden, insbesondere für Zahnärzte, damit sie immer bereit sind, neue Herausforderungen anzunehmen, d. h. sie müssen geschult werden, um eine frühzeitige Diagnose zu stellen, wenn sie einen dieser Patienten während einer Routineuntersuchung beobachten. Zahnärzte müssen auch bereit sein, einen Patienten zu rehabilitieren, um deutliche positive Veränderungen zu erreichen, nicht nur in funktioneller und ästhetischer Hinsicht, sondern auch im Hinblick auf die Emotionen des Patienten und seine Lebensqualität.