Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) ist eine seltene Genodermatose mit autosomal-dominantem Erbgang. Wir berichten über den Fall einer 61-jährigen Frau, die sich mit einer langen Vorgeschichte von multiplen symptomatischen hyperkeratotischen Papeln an den Handflächen und Fußsohlen vorstellte. Darüber hinaus geben wir einen Überblick über die Literatur und stellen die aktuelle Klassifikation der heterogenen Gruppe der punktförmigen palmoplantaren Keratosen, die kutanen und histologischen Befunde, die Differentialdiagnose, die mögliche Assoziation mit verschiedenen Anomalien einschließlich Malignomen und die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten vor.

Fallbericht

Eine 61-jährige deutsche Frau, in deren Anamnese lediglich eine Arthrose auffiel, stellte sich mit einer lang anhaltenden Anzahl von hyperkeratotischen Papeln an den Handflächen und Fußsohlen vor. Die Patientin erinnerte sich, dass die palmaren Läsionen erstmals im Alter von etwa 15 Jahren auftraten. Sie leugnete jegliche Arsenexposition in der Vorgeschichte. Zu ihren Berufen gehörten Gartenarbeit und die Arbeit als Hausfrau. Alle für ihr Alter angemessenen Krebsvorsorgeuntersuchungen, einschließlich Mammographie, Test auf okkultes Blut im Stuhl, Koloskopie und Pap-Test, wurden durchgeführt; bisher wurden keine bösartigen Erkrankungen festgestellt. In der Familienanamnese fanden sich 6 weitere Verwandte aus 4 Generationen mit ähnlichen Läsionen an den Händen und Fußsohlen (Abbildung 1). Alle Familienmitglieder des Stammbaums waren im Allgemeinen gesund, und es wurden keine bösartigen Erkrankungen in der Vergangenheit festgestellt. Bei der Untersuchung wies die Patientin mehrere 2 bis 3 mm große, diskrete keratotische Papeln auf der palmoplantaren Oberfläche auf, die in Bereichen zusammenliefen, die die gewichtstragende Oberfläche ihrer Fußsohlen einschlossen (Abbildungen 2 und 3). Die Patientin beschrieb eine gewisse Schmerzempfindlichkeit in diesen Bereichen beim Stehen und Gehen. Histologisch zeigten die keratotischen Papeln einen kompakten hyperkeratotischen Pfropf mit einer leichten Vertiefung in der darunter liegenden Epidermis (Abbildung 4). Eine Parakeratose oder Cornoidlamellen waren nicht vorhanden. Die Patientin wurde zunächst mit täglicher Salicylsäure 40% und Harnstoff 40% Creme behandelt, was zu einer gewissen Verbesserung der Hyperkeratose führte. Bei der Nachuntersuchung einen Monat später wurde täglich Tazarotene 0,1% Gel hinzugefügt, was zu einer weiteren Verbesserung und zum Verschwinden der Schmerzen nach 3 Monaten führte.

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Kommentar

Die erste Beschreibung der Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) wurde 1910 von Buschke und Fischer1 berichtet. Drei Jahre später berichtete Brauer2 über eine Familie mit klinisch ähnlichen Läsionen, die offenbar erblich bedingt waren. Die Erkrankung wird daher oft als Buschke-Fischer-Brauer-Krankheit bezeichnet. Zur Beschreibung dieser Genodermatose wurden verschiedene Synonyme verwendet (Tabelle 1).3-7

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Die Klassifizierung der palmoplantaren Keratosen (PPKs) basiert derzeit auf der klinischen Morphologie, der Verteilung der Läsionen, der Histologie, der Art der Vererbung und in einigen Fällen auf der Molekularpathologie.3,8,9 Die „einfachen“ PPKs, die nur die Haut betreffen, können in drei Typen unterteilt werden: diffus, fokal und punktförmig. Die punktförmigen PPKs werden in erworbene und hereditäre Formen unterteilt. Zu den erworbenen Formen gehören die arsenischen Keratosen und die Keratosis punctata der Palmarfalten. Zu den erblichen Formen der punktförmigen PPKs gehören die KPPP (Typ I punktförmige PPK, Buschke-Fischer-Brauer-Krankheit), die stachelige Keratodermie (Typ II punktförmige PPK, Porokeratosis punctata palmaris et plantaris), die fokale akrale Hyperkeratose und die Akrokeratoelastoidose.3,7,8

KPPP wird als autosomal-dominantes Merkmal mit variabler Penetranz vererbt.6-9 Die Läsionen der KPPP entwickeln sich auf der palmoplantaren Oberfläche im Alter von 12 bis 30 Jahren, mit einem Häufigkeitsgipfel im zweiten Jahrzehnt, wie es bei unserem Patienten der Fall war. Die meisten Berichte deuten darauf hin, dass schwarze Patienten überwiegen, wobei das Geschlechterverhältnis insgesamt etwa gleich ist.4-7 Die Inzidenz wird in einer großen Serie mit 1,17 pro 100.000 Personen angegeben.6 Die primären Läsionen, die typischerweise über dem seitlichen Rand der Zehen beginnen, sind leicht erhabene, scharf begrenzte, runde bis ovale, hautfarbene Papeln. Die Größe der Läsionen liegt zwischen 2 und 20 mm. Mit der Zeit und bei wiederholtem Trauma werden die hyperkeratotischen Läsionen größer, färben sich gelb-braun und verteilen sich unregelmäßig über die gesamte palmoplantare Oberfläche. Die plantaren Läsionen können zu einem diffuseren Muster über den Druckstellen zusammenwachsen. Die Anzahl der Läsionen pro Person kann von 1 bis zu mehr als 40 Papeln reichen, wobei der Durchschnitt in einer Studie bei 8,3 lag.4 Die Entfernung des tiefen zentralen Teils hinterlässt eine Vertiefung, in der sich die ursprünglichen Läsionen über einen Zeitraum von Wochen neu bilden werden. Die Läsionen können durch Eintauchen in Wasser verstärkt werden.7

Die meisten Patienten mit KPPP sind asymptomatisch und werden oft zufällig bei der Untersuchung diagnostiziert; in einigen Fällen wurden jedoch Symptome wie Brennen, Juckreiz und Schmerzen festgestellt, die die täglichen Aktivitäten wie Gehen oder körperliche Arbeit behindern.4 Hyperhidrose ist selten, aber Nagelanomalien wie Längsfissuren, Onychogryphose und Onychomadesis werden häufig berichtet.4,10 Der Krankheitsverlauf ist langfristig, und in der Literatur wurde nicht über eine spontane Rückbildung berichtet.

Histologische Proben von KPPP-Läsionen zeigen umschriebene kompakte Säulen mit massiver Hyperkeratose und eine normale bis leicht erhöhte Granularschicht. Unter dem Pfropf befindet sich in der Regel eine leichte Vertiefung in der Epidermis (Abbildung 4).4