FMF (familiäres Mittelmeerfieber): Eine Erbkrankheit, die sich durch kurze, wiederkehrende Krisen mit starken Bauchschmerzen und Fieberschüben auszeichnet. Weitere Symptome sind Arthritis, Brustschmerzen aufgrund einer Entzündung der Lungenhöhle und Hautausschläge. Zwischen den Anfällen scheint der Patient gesund zu sein. Die Amyloidose (die abnorme Ablagerung eines bestimmten Proteins, des so genannten Amyloids, in verschiedenen Geweben des Körpers) ist eine potenziell schwerwiegende Komplikation und kann sich auch ohne offene Schübe der FMF entwickeln. Die Niere ist ein Hauptziel für das Amyloid.
Die tägliche Einnahme des Medikaments Colchicin verhindert Fieberschübe bei 60 % der Patienten und verringert die Zahl der Schübe bei weiteren 20-30 % der Patienten erheblich. Die Einhaltung der täglichen Einnahme von Colchicin ist sehr wichtig, da das Absetzen des Medikaments innerhalb weniger Tage zu einem Anfall führen kann. Auch wenn Colchizin die Fieberschübe nicht verhindert, beugt es doch der Amyloidose vor.
FMF ist ein autosomal rezessives Merkmal, das sowohl Männer als auch Frauen betrifft, die das Gen von beiden Elternteilen erhalten haben. Das Gen befindet sich auf dem kurzen (p) Arm von Chromosom 16. Das Gen wurde geklont und trägt den Namen MEFV. Das mutierte Protein, das es produziert, ist Pyrexin. Die genaue Funktion von Pyrin ist noch unklar. MEFV gehört zum so genannten „myelomonozytären spezifischen proinflammatorischen Signalweg“. Es ist ein „unmittelbares frühes Interferon-Gamma-Gen“. Es sind mindestens 28 Mutationen im MEFV-Gen bekannt, die FMF verursachen können.
Das familiäre Mittelmeerfieber ist so benannt, weil es ursprünglich beschrieben wurde und am häufigsten in Familien mit mediterraner Abstammung vorkommt, einschließlich sephardischer Juden, Araber, Türken und Armenier. Es wird angenommen, dass zwei der häufigsten MEFV-Mutationen von gemeinsamen Vorfahren („Gründern“) stammen, die vor etwa 2500 Jahren im Nahen Osten lebten. Dieses Phänomen wird als Gründereffekt bezeichnet.
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