Mutationsveränderungen lassen sich grob in zwei Arten einteilen: solche, die offenbar einzelne Gene betreffen und allgemein als Genmutationen bezeichnet werden, und solche, die chromosomale Abschnitte mit vielen Genen oder sogar ganze Chromosomen betreffen und als Chromosomenmutationen bezeichnet werden. Beide Arten von Mutationen treten in Keimzelllinien auf und tragen wesentlich zu Erbkrankheiten oder zur Krankheitsdisposition bei, und beide treten auch in somatischen Zellen auf und tragen zu erworbenen Krankheiten bei. Die Mutationsraten für Erbkrankheiten, die auf eine Mutation in einem einzelnen Gen zurückzuführen sind, unterscheiden sich für verschiedene Gene und sind altersabhängig. Darüber hinaus kann eine einzelne Krankheit, wie z. B. Hämophilie B, das Ergebnis einer beliebigen Anzahl verschiedener Veränderungen innerhalb des für die Krankheit verantwortlichen Gens sein. Die Mutationsrate bei vererbten Chromosomenmutationen ist ebenfalls altersabhängig, insbesondere bei Mutationen, die mit Veränderungen der Chromosomenzahl einhergehen. Studien an Versuchstieren zeigen, dass die Exposition gegenüber physikalischen oder chemischen Mutagenen zu einer erhöhten Inzidenz von vererbten Gen- und Chromosomenmutationen führt. Bei Menschen, die bekannten Mutagenen ausgesetzt sind, konnte ein solcher Anstieg jedoch nicht eindeutig nachgewiesen werden. Studien über Mutationen in menschlichen lymphatischen oder epithelialen Körperzellen zeigen eindeutig eine erhöhte Häufigkeit in Zellen von Personen, die ionisierenden Strahlen oder chemischen Mutagenen ausgesetzt waren, oder in Zellen, die in vitro exponiert wurden. Die Folgen solcher Mutationen hängen von ihrer Art sowie von der Herkunft und den Funktionen der Zellen ab, in denen sie auftreten. Von besonderer Bedeutung sind Mutationen, die das Zellwachstum und die Zellvermehrung beeinflussen, und sowohl Gen- als auch Chromosomenmutationen werden als ursächliche Faktoren für die Entstehung von Krebserkrankungen beim Menschen angesehen.