Arteriovenöse Malformation (AVM) ist ein angeborener Defekt, bei dem Arterien und Venen verschlungen und nicht durch Kapillaren verbunden sind. Durch das Fehlen von Kapillaren fließt das Blut in den abnormen Gefäßen schnell und unter hohem Druck und verhindert, dass das nährstoffreiche Blut in den Arterien das Gewebe erreicht. AVM können in vielen verschiedenen Teilen des Körpers auftreten, aber diejenigen, die sich im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark befinden (neurologische AVM), können den gesamten Körper betreffen. (Für weitere Informationen über arteriovenöse Malformationen wählen Sie „arteriovenöse Malformation“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).
Kapillarmalformationen sind Muttermale, die nur die Haut und nicht das darunter liegende Gewebe betreffen. Die meisten Kapillarfehlbildungen verursachen keine gesundheitlichen Probleme.
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT oder Osler-Weber-Rendu-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Fehlbildungen verschiedener Blutgefäße (vaskuläre Dysplasie) gekennzeichnet ist und in der Regel zu übermäßigen Blutungen (Hämorrhagien) führt. Chronisches Nasenbluten ist oft das erste offensichtliche Symptom der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie. Die Fehlbildung verschiedener Blutgefäße kann zu Anomalien führen, die verschiedene Organsysteme des Körpers betreffen, darunter Lunge, Gehirn, Darm und Leber. Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wird autosomal dominant vererbt. (Für weitere Informationen über die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wählen Sie „hämorrhagisch“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).
Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch gutartige Knorpelwucherungen (Enchondrome), Skelettdeformitäten und dunkelrote, unregelmäßig geformte Hautflecken (venöse Missbildungen) gekennzeichnet ist. Enchondrome finden sich am häufigsten in bestimmten Knochen (Phalangen) der Hände und Füße. Zu den Skelettfehlbildungen gehören auch übermäßig lange Beine und/oder eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). In vielen Fällen neigen die Knochen dazu, leicht zu brechen. In den meisten Fällen treten die Venenfehlbildungen bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf und können fortschreitend sein. Das Maffucci-Syndrom wird als autosomal-dominante Erbkrankheit vererbt. (Für weitere Informationen über das Maffucci-Syndrom wählen Sie „Maffucci“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).
Das Klippel-Trenaunay-Syndrom, eine seltene, bei der Geburt vorhandene (kongenitale) Erkrankung, ist gekennzeichnet durch abnorme, gutartige Wucherungen auf der Haut (kutan), die aus Massen von Blutgefäßen (Kapillar-, Venen- und Lymphfehlbildungen) bestehen, und übermäßiges Wachstum (Hypertrophie) des Weichgewebes und der Knochen eines Beins und/oder Arms (Gliedmaße). (Bei Betroffenen betrifft diese Hypertrophie in der Regel eine Körperseite). In vielen Fällen können die vaskulären Fehlbildungen mit auffälligen violett-rötlichen Muttermalen („Portweinflecken“) an bestimmten Hautstellen einhergehen. Die mit der Erkrankung verbundenen Symptome und Befunde können in Umfang und Schweregrad von Fall zu Fall variieren. (Für weitere Informationen über das Klippel-Trenaunay-Syndrom wählen Sie „Klippel-Trenaunay“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten).