Sollten Sie vor einer IVF genetische Tests an Embryonen durchführen?

Mai 11, 2018
By Elizabeth Yuko

Baby machen ist nicht mehr das, was es einmal war. Heute haben hoffnungsvolle Eltern nicht nur die Möglichkeit, es auf die altmodische Art und Weise zu tun, sondern auch eine breite Palette von Optionen, um mit den Herausforderungen der Fruchtbarkeit umzugehen. Für einige bedeutet dies nicht unbedingt, dass sie Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, sondern eher, dass sie sich Sorgen machen, ihre genetischen oder chromosomalen Bedingungen an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Dank eines Verfahrens, das als genetische Präimplantationsdiagnostik bezeichnet wird, können wir heute die Gene und Chromosomen eines Embryos auf fast 400 verschiedene Krankheiten testen – darunter Muskeldystrophie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs -, die von einem oder beiden genetischen Elternteilen vererbt werden können.

Bevor wir weitergehen, ist es wichtig zu wissen, dass der Embryo durch In-vitro-Fertilisation erzeugt werden muss, damit die PID durchgeführt werden kann. Mit anderen Worten, die Tests werden an den Embryonen in einem Labor durchgeführt, bevor sie in eine Gebärmutter eingepflanzt werden. Selbst wenn es jemandem gelingt, ohne IVF schwanger zu werden, muss der Embryo, wenn er eine PID durchführen möchte, außerhalb des Körpers erzeugt werden, damit die Tests und die Diagnose durchgeführt werden können. Das bedeutet, dass das Verfahren wahrscheinlich kostspielig und für viele finanziell unerschwinglich sein wird. Wenn Sie jedoch in der Lage sind, eine PID in Anspruch zu nehmen, und das Verfahren in Erwägung ziehen, sollten Sie Folgendes wissen, um Ihre Entscheidung zu treffen.

Wie funktioniert die PID?

Zunächst wird mittels IVF ein Embryo erzeugt. Nach fünf bis sechs Tagen Wachstum im Labor werden alle Embryonen, die das Blastozystenstadium erreichen, biopsiert und eingefroren, erklärt Dr. Eric Forman, medizinischer und labortechnischer Leiter am Columbia University Fertility Center, gegenüber SheKnows. Die DNA wird zu einem Zeitpunkt entnommen, zu dem die Entnahme die normale Entwicklung des Embryos nicht beeinträchtigt, erklärt Dr. Gerardo Bustillo, Gynäkologe am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien, gegenüber SheKnows. Der Embryo wird dann eingefroren, bis die Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen, fügt er hinzu und weist darauf hin, dass nur die gesunden Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden.

Wer ist ein guter Kandidat für die PID?

Nach Angaben von Dr. Mandy Katz-Jaffe, wissenschaftliche Leiterin und Reproduktionsgenetikerin am CCRM, ist jeder, in dessen Familie ein Gendefekt bekannt ist, der eine genetische Krankheit verursacht, ein guter Kandidat für eine PID bei IVF-Embryonen.

„Solange wir die genetische Ursache kennen, können wir fast immer eine Strategie für die Untersuchung von Embryonen entwickeln“, erklärt Forman. „Diese Patienten sind oft fruchtbar und haben eine ausgezeichnete Prognose, wenn ein einziger normaler Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. Sie kann bei einer Vielzahl von genetischen Erkrankungen durchgeführt werden, darunter dominante, rezessive, X-chromosomale, Translokationen, erbliche Krebssyndrome usw.“

Ist dies dieselbe Technologie, die zur Erzeugung von „Designer-Babys“ verwendet wird?

Kurz gesagt, nein. Die PID ist nicht dasselbe Verfahren, mit dem so genannte „Designer-Babys“ gezeugt werden (bei denen die Eltern körperliche Merkmale wie Augen- oder Haarfarbe auswählen können).

„Bei der PID werden keine Gene verändert oder irgendetwas geschaffen; wir identifizieren nur Embryonen, die keine krankheitsverursachende Mutation aufweisen“, erklärt Katz-Jaffe.

Theoretisch, so Bustillo, könnte die PID-Technologie jedoch die Selektion bestimmter körperlicher Merkmale ermöglichen, wenn ein bestimmtes Merkmal einem bestimmten Gen auf einem bestimmten Chromosom zugeordnet werden kann. Aber wenn sich jemand für eine PID entscheidet, dann tut er das, um genetische Krankheiten zu verhindern – und nicht, um Embryonen zu implantieren, die zu Babys mit einer bestimmten Augenfarbe führen.

Gibt es irgendwelche Nachteile der PID?

Wie bei jeder neuen Reproduktionstechnologie können die Menschen dem Verfahren und seinen möglichen Nachteilen skeptisch gegenüberstehen. Katz-Jaffe sagt jedoch, dass es keine gibt.

Bustillo hingegen betont, dass die PID nicht möglich ist, ohne vorher eine IVF durchzuführen, die teuer und umständlich sein kann und bestimmte Risiken birgt, wie z. B. eine Überstimulation der Eierstöcke und eine Mehrlingsschwangerschaft, einschließlich Zwillingen, Drillingen und mehr. Außerdem sagt er, dass der technische Prozess der PID zum Verlust einiger Embryonen führen kann und dass aufgrund von Problemen mit der Technologie Fehldiagnosen möglich sind.

Forman fügt hinzu, dass die Kosten für IVF und PID zwar nicht immer von der Versicherung übernommen werden, dass aber die Kosten für die Verfahren „viel geringer sind als die Betreuung eines Kindes mit einer schweren genetischen Störung“, was man nicht vergessen sollte.

Was sollte jemand wissen, der eine PID in Erwägung zieht?

Angesichts der zusätzlichen Kosten, die mit der PID verbunden sind – ganz zu schweigen von den anderen Aspekten des IVF-Verfahrens -, ist es für jeden, der diesen diagnostischen Test in Erwägung zieht, wichtig, seine Möglichkeiten zu kennen. So sagt Bustillo, dass herkömmliche pränatale Diagnosetechniken (wie Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie und fetale Blutentnahme) in größerem Umfang zur Verfügung stehen, eine längere Erfolgsbilanz aufweisen und wesentlich kostengünstiger sind als die PID.

„Bei den herkömmlichen Techniken steht das Paar jedoch vor der Entscheidung, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll oder nicht, wenn eine genetische Störung diagnostiziert wird“, erklärt er. „Die PID bietet die Möglichkeit, normale Embryonen auszuwählen, bevor die Schwangerschaft im Mutterleib entsteht.“

Und trotz der wochenlangen Injektionen und Besuche in der Praxis sagt Forman: „Der Vorteil, mit einem normalen Embryo schwanger zu sein, bei dem die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder einer vererbten genetischen Störung viel geringer ist, ist es wert.“

Auch andere wissen es zu schätzen, dass sie mit der Entscheidung für einen Embryo ohne genetische Erkrankung nicht nur das Leben ihres zukünftigen Kindes, sondern auch das ihrer Nachkommen beeinflussen.

„Diese unglaubliche Option gibt Paaren die Möglichkeit, die krankheitsverursachende Mutation über Generationen hinweg aus ihrem Stammbaum zu eliminieren“, sagt Katz-Jaffe.