„Die Verwendung von Daten auf Bevölkerungsebene zur Untersuchung von Krankheitsverläufen bei ASD ermöglicht eine bessere Verallgemeinerbarkeit der Forschungsergebnisse. Gleichzeitig verdeutlicht die relativ kleine Stichprobengröße (n=126) dieser Studie die Herausforderungen, die mit der Längsschnittforschung bei ASD verbunden sind“, so Dr. Georgiades. „Die ASD-Gemeinschaft muss auf größere Gemeinschaftsstudien hinarbeiten, die einen lebensumspannenden Ansatz verfolgen.“

Advances in Genetics

Assoziation von genetischen und Umweltfaktoren mit Autismus in einer 5-Länder-Kohorte. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

„Die erste Studie untersuchte genetische und umweltbedingte Faktoren, die zu Autismus in Dänemark, Finnland, Schweden, Westaustralien und Israel beitragen. Die Schätzungen des additiven genetischen Risikos reichten von 51 Prozent in Finnland bis 87 Prozent in Israel und die Schätzungen des Umweltrisikos reichten von 13 Prozent in Israel bis 35 Prozent in Finnland“, sagte Ed Cook, Earl M. Bane Professor für Psychiatrie, Direktor des Programms für Neuroentwicklungsstörungen und Direktor der Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie am University of Illinois-Chicago College of Medicine.

Die zweite Studie von Grove und Kollegen ist die bisher größte genetische Studie, die nach Genveränderungen sucht, die mit Autismus in Verbindung stehen. Sie umfasste mehr als 18.000 Personen mit Autismus und mehr als 27.000 Kontrollpersonen. „Fünf statistisch signifikante Loci wurden identifiziert, und es wurden Beziehungen zwischen polygenen Scores für ASD und mehreren anderen Erkrankungen, einschließlich ADHS und Major Depression, gefunden“, so Cook.

Schließlich nutzten Ruzzo und Kollegen einen Datensatz mit detaillierteren genetischen Informationen über die Sequenzierung des gesamten Genoms, um nach neuen Genen zu suchen, die möglicherweise zu Autismus beitragen. Sie führten WGS an Proben aus dem Autism Genetic Research Exchange durch, der von Autism Speaks unterstützt wird und an Personen mit zwei oder mehr betroffenen Geschwistern mit Autismus-Spektrum-Störung. „Sie verglichen auch die biologischen Auswirkungen von Genen, die in diesen Multiplex-Familien gefunden wurden, mit Genen, die in Familien mit nur einem Kind mit ASD gefunden wurden“, sagte Cook.

Zusammengenommen stellen diese drei Studien eine Verlagerung hin zu größeren Datensätzen dar, sei es durch Zusammenarbeit oder durch detailliertere Sequenzierung, die mit anspruchsvolleren genetischen Tests wie der Ganzgenomsequenzierung verfügbar ist.
„Das ASD-Risiko bleibt komplex und multifaktoriell“, sagte Cook.