Über das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom

Wie bei anderen Bindegewebserkrankungen liegt auch beim Ehlers-Danlos-Syndrom ein mutiertes Gen vor, das sich auf Proteine auswirkt, aus denen Bindegewebe besteht. Beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom ist dieses Protein Kollagen III, und das spezifische Gen ist COL3A1. Wenn Kollagen III im Körper abnormal ist, sind Haut, Gelenke, Blutgefäße und Organe wie Herz und Lunge betroffen.

Kinder mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom können leichte oder schwere Anzeichen haben und charakteristische Gesichtszüge wie ein kleines Kinn, eine dünne Nase und Lippen sowie tief liegende, große Augen aufweisen. Die Haut kann durchscheinend erscheinen und die Venen sind leicht sichtbar.

Anzeichen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms

• Herz- und Arterienprobleme: Wie bei anderen Syndromen sind die Gewebe, aus denen die Wände der Arterien und des Herzens bestehen, schwach, so dass die Arterien leicht reißen oder sich dehnen. Wenn sie nicht behandelt werden, kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen, darunter eine vergrößerte Aorta, Aneurysmen, Lungenkollaps, früh einsetzende Krampfadern und mehr.
• Organprobleme: Risse von Hohlorganen wie Magen, Darm und Blase können auftreten.
• Hauterkrankungen: Dünne Haut, vorzeitige Alterung der Hände und Füße, brüchiges Zahnfleisch und leichte oder spontane Blutergüsse.
• Knochen- und Gelenkprobleme: Flexible Gelenke, einschließlich Doppelgelenke und übermäßige Bewegung in den Gelenken. Sehnen und Muskeln, die reißen können, Hüftluxation, Klumpfuß.
• Augenprobleme: Ausdünnung der Hornhaut oder Karotis-Schwellensinus-Fistel (plötzliche Augenrötung).

Weitere Informationen finden Sie bei der Ehlers-Danlos-Gesellschaft oder der VEDS-Bewegung >