Zusammenfassung

Ein 20-jähriger männlicher Patient stellte sich mit einer schmerzhaften Schwellung im Bereich des linken Ellenbogengelenks vor. Die Röntgenuntersuchung ergab eine osteolytische Läsion mit pathologischer Fraktur des unteren Endes des Humerus und des oberen Radius. Das obere Ende der Elle fehlte vollständig, und es lag eine knöcherne Erosion vor. Die histopathologische Untersuchung des Knochengewebes ergab eine Hämangiom-ähnliche Läsion, die aus von gutartigem Endothel ausgekleideten Gefäßkanälen besteht, die den Knochen ersetzen. Es wurde die Diagnose einer massiven Gorham-Osteolyse gestellt. Die Gorham-Krankheit ist eine gutartige, selbstlimitierende Erkrankung, die in jedem Alter auftritt, jeden Teil des Skeletts betreffen kann und durch den Ersatz von Knochen durch hämangiomatöses Gewebe gekennzeichnet ist, was zur Bildung von Läsionen führt, die eine massive Osteolyse aufweisen, die so weit gehen kann, dass der betroffene Knochen im Röntgenbild verschwindet. Dieser nicht erbliche Fall war nicht mit einer Nephropathie verbunden, die häufig gleichzeitig auftritt. Der Fall wird wegen seiner Seltenheit gemeldet.

Schlüsselwörter: Gorham-Krankheit, massive Osteolyse, verschwindende Knochenkrankheit

Wie wird dieser Artikel zitiert:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Verschwindende Knochenkrankheit (Gorham-Krankheit) – ein seltenes Vorkommen unbekannter Ätiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Wie diese URL zu zitieren ist:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Verschwindende Knochenkrankheit (Gorham-Krankheit) – ein seltenes Vorkommen unbekannter Ätiologie. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401. Available from: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Einleitung

Die Gorham-Krankheit, (massive Osteolyse von Gorham, verschwindende Knochenkrankheit, Gorham-Stout-Syndrom) ist eine seltene idiopathische Erkrankung, die durch Osteolyse gekennzeichnet ist, die oft mit unkontrollierter, zerstörerische Proliferation von Gefäß- oder Lymphkapillaren im Knochen und im umgebenden Weichteilgewebe, die sich oft auf angrenzende Knochen ausbreitet und zur fortschreitenden Resorption des gesamten Knochens oder eines Teils davon führt. Die Erkrankung tritt in der Regel nicht in der Familie auf, kann aber familiär bedingt sein und sporadisch bei Kindern und jungen Erwachsenen vorkommen. Die Läsion ist in der Regel nichtexpansiv und monozentrisch, selten polyostotisch, aber lokal aggressiv, und das Erscheinungsbild folgt mindestens fünf verschiedenen klinischen Typen. Hier wird ein Fall von nichtfamiliärem Morbus Gorham vorgestellt.

Fallbericht

Ein zuvor gesunder 20-jähriger Mann wurde mit rasch fortschreitenden Schmerzen und Schwierigkeiten bei der Bewegung des linken Ellenbogengelenks seit 10 Tagen mit deutlicher Schwellung aufgenommen. Die Schmerzen hielten trotz konservativer Therapie an. Ein Bagatelltrauma lag 2 Monate zurück. Konstitutionelle Symptome wie Fieber, Anorexie oder Gewichtsverlust waren nicht vorhanden. Es gab keine signifikante Familienanamnese: Die Eltern, fünf Brüder und eine Schwester waren alle augenscheinlich gesund und hatten keine ähnlichen Beschwerden. Bei der körperlichen Untersuchung war die Beweglichkeit des linken Ellenbogens eingeschränkt und schmerzempfindlich. Die übrigen Skelettuntersuchungen waren normal. Es waren keine axillären Lymphknoten tastbar. Es lag kein neurovaskuläres Defizit vor. Die hämatologischen Untersuchungen waren unauffällig, abgesehen von einer Eosinophilie und einer leichten Erhöhung der alkalischen Phosphatase. Hämoglobin-14,9 g/dl, Gesamtleukozytenzahl-8.100/cumm, Erythrozytensedimentationsrate-8 mm, Prothrombinzeit-13,7 (Kontrolle-13,5). Serumharnstoff, Kreatinin und abdominale Ultraschalluntersuchung waren innerhalb der normalen Grenzen. Das Schilddrüsenhormonprofil und die Serumelektrolytwerte waren unauffällig. Die Serumprotein-Elektrophorese zeigte keine abnormen Banden. Die radiologische Untersuchung ergab eine knöcherne Erosion mit pathologischer Fraktur des unteren Endes des Oberarmknochens und der oberen Speiche. Das obere Ende der Elle fehlte vollständig, ebenso wie die knöcherne Erosion. Die Röntgenuntersuchung der anderen Knochen war unauffällig. Die zytologischen Abstriche der Feinnadelaspiration zeigten hauptsächlich kleine Lymphozyten, Neutrophile, Eosinophile und histiozytäre Zellen auf einem hämorrhagischen und proteinhaltigen Hintergrund. Es wurde eine Knochenbiopsie durchgeführt, und die histologische Untersuchung des Präparats zeigte unterbrochene Trabekel aus Lamellenknochen mit intertrabekulären Bereichen, die mit Läppchen präkapillärer und leicht telangiektatischer kapillarer Blutgefäße besetzt waren, die in das proliferierende zelluläre fibröse Bindegewebe eingebettet waren. Es wurde keine Knochenneubildung festgestellt. Auf der Grundlage der histopathologischen, radiologischen, biochemischen und klinischen Befunde wurde die Diagnose Morbus Gorham gestellt. Der Patient wurde nach der Fraktur konservativ behandelt und medikamentös eingestellt. Er befindet sich derzeit in der Nachsorge und wird mit antiosteoklastischen Medikamenten behandelt, ohne dass die unaufhaltsame Talfahrt gestoppt werden konnte.

Abbildung 1: Röntgenbild des linken Ellenbogengelenks (antero-posteriore und laterale Ansichten), das eine knöcherne Erosion mit pathologischer Fraktur des unteren Endes des linken Humerus und des oberen Radius zeigt. Das obere Ende der Elle fehlt vollständig Klicken Sie hier, um zu sehen

Abbildung 2: Mikroskopische Aufnahme (Hämatoxylin- und Eosinfärbung ×100), die den Ersatz des Knochens durch Läppchen präkapillarer und kapillargroßer Gefäßkanäle zeigt, die in das zelluläre Bindegewebe eingebettet sind, das von zerbrochenen Trabekeln aus Lamellenknochen durchsetzt ist. Es gibt keine Anzeichen für eine Knochenneubildung Klicken Sie hier, um zu sehen

Diskussion

Unser Fall ist von idiopathischer Ätiologie und nicht familiärem Typ der Gorham-Krankheit, ohne neurologische Beteiligung. Die Radiologie in Verbindung mit der Histopathologie bestätigte die Diagnose in unserem Fall. In der Röntgenaufnahme erinnerten die destruktiven Veränderungen der linken oberen Extremität an ein malignes Neoplasma aufgrund der aggressiven osteolytischen Zerstörung mit unscharfen Rändern. Die Beteiligung der Weichteile beschränkte sich auf die Region um die knöcherne Anomalie. Jeder Teil des Skelettsystems kann betroffen sein, insbesondere Knochen, die durch intramembranöse Verknöcherung entstehen, wobei der Schultergürtel und die oberen Extremitäten am häufigsten betroffen sind. In der Literatur werden die folgenden Typen beschrieben: Typ I: Hereditäre multizentrische Osteolyse mit dominanter Vererbung. Typ II: Hereditäre multizentrische Osteolyse mit rezessivem Erbgang. Typ III: Nicht vererbbare multizentrische Osteolyse mit Nephropathie. Typ IV: Gorham’s massive Osteolyse. Sie kann in jedem Alter auftreten; der Knochen wird durch hämangiomatöses Gewebe ersetzt. Sie ist weder erblich bedingt noch mit einer Nephropathie verbunden. Die Läsion kann sich in jedem Teil des Skeletts entwickeln, ist aber gutartig; die Osteolyse hört nach einigen Jahren auf. Typ V: Autosomal rezessive Karpotarsal-Osteolyse bei Kindern ohne Nephropathie. Es ist daher offensichtlich, dass unser Fall, der sporadisch auftritt und keine Nephropathie aufweist, möglicherweise zum Typ IV gehört, aber der Verlauf ist unaufhaltsam progressiv. Das erste Stadium der Hämangiomatose ist durch eine Gefäßproliferation im Bindegewebe gekennzeichnet. Dies erklärt einige der Pathologieberichte über die Gorham-Krankheit als „Skeletthämangiom“. An zweiter Stelle steht das Stadium der Fibrose, die den absorbierten Knochen ersetzt. Zu den häufigen Differentialdiagnosen gehören hereditäre multizentrische Osteolyse, essentielle Osteolyse mit Nephropathie, Metastasen, Osteomyelitis und rheumatoide Arthritis. Ein klinischer Verdachtsfall muss durch eine Biopsie der Läsion bestätigt werden, und die Diagnose sollte nur nach sorgfältigem Ausschluss anderer Osteolyseursachen gestellt werden, wie z. B. Angiosarkom des Skeletts, hereditäre Osteolyse und Osteolyse als Folge metabolischer, neoplastischer, infektiöser und immunologischer Ätiologien. Der Mechanismus der Knochenresorption bei dieser Krankheit ist unklar. Trauma, lokale Hypoxie, ein saures Milieu und einige hydrolytische Enzyme wie die saure Phosphatase und die Leucin-Aminopeptidase können die Knochenzerstörung verursachen. Ob Osteoklasten am Mechanismus der Knochenzerstörung beteiligt sind, bleibt umstritten, da diese Zellen lokal nicht in erhöhter Zahl vorkommen. Möglicherweise ist die Empfindlichkeit von Osteoklastenvorläufern gegenüber humoralen Faktoren erhöht. Dies fördert die Bildung von Osteoklasten und die Knochenresorption, die auf der Ebene der Mikroumgebung des Knochens stattfindet.
Der Histopathologe sollte darauf achten, dass die Diagnose einer verschwindenden Knochenkrankheit nur dann gestellt werden kann, wenn die klinische Präsentation mit einfachen Röntgenaufnahmen des Skelettsystems und histopathlogischen Befunden einer hämangiomatösen oder lymphangiomatösen Gefäßproliferation in der Knochenbiopsie korreliert und andere pathologische Ursachen für eine schwere Osteopenie oder Osteolyse ausgeschlossen werden.

Danksagung

Diese Arbeit wurde bei keiner nationalen oder internationalen medizinischen Gesellschaft vorgestellt.
Das Manuskript wurde von allen Autoren gelesen und genehmigt, die Anforderungen an die Autorenschaft wurden erfüllt, und jeder Autor ist der Meinung, dass das Manuskript eine ehrliche Arbeit darstellt.

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