Inhaltsverzeichnis:

• 1. Extra-Chromosom oder Trisomie bei Säuglingen
• 2. Ursachen für Extra-Chromosom bei Säuglingen
• 3. Störungen durch Extra-Chromosomen
• 4. Symptome von Trisomie während der Schwangerschaft
• 5. Diagnose von Trisomiestörungen bei Kindern
• 6. Häufig gestellte Fragen

Es gibt eine Fülle von Erkrankungen, die das Baby im Mutterleib beeinträchtigen können. Aber eine, die gefährlich und in den meisten Fällen tödlich ist, ist das zusätzliche Chromosom.

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält 46 Chromosomen, von denen jeweils 23 von der Mutter und dem Vater stammen. In einem abnormalen Szenario gibt es jedoch ein zusätzliches Chromosom oder ein weniger, das von einem der beiden Elternteile in das Baby fließt. Wenn Sie über dieses komplexe genetische Problem nicht Bescheid wissen, lesen Sie weiter, denn MomJunction erzählt Ihnen mehr über Babys mit zusätzlichen Chromosomen. Wenn Sie keine Ahnung von diesem komplexen genetischen Thema haben, lesen Sie weiter, während MomJunction Ihnen mehr über Babys mit zusätzlichen Chromosomen erzählt.

Was bedeutet „Ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom geboren“?

Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, auf denen Gene wie Perlen angeordnet sind. Ein extra Chromosom ist das 47. Chromosom in den menschlichen Zellen. Das bedeutet, dass ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom 22 Paare plus drei Chromosomen hat (eines von der Mutter und zwei vom Vater oder umgekehrt). Dieser Zustand wird „Trisomie“ genannt – „tri“ bedeutet drei und „somy“ bedeutet Körper.

Die ersten 22 Chromosomenpaare, die so genannten Autosomen, werden mit Nummern von 1 bis 22 bezeichnet, wobei das längste Paar die Nummer 1 ist. Diese bestimmen das Wachstum und die Funktion des Körpers.

Die Chromosomen im letzten oder 23. Paar werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet und heißen X und Y. Sind im 23. Paar zwei X-Chromosomen vorhanden, ist das Baby weiblich, sind es X- und Y-Chromosomen, ist es männlich.

Das eine zusätzliche Chromosom kann in einem der 22 Autosomen oder dem einzigen Geschlechtschromosomenpaar vorkommen.

Ursachen für ein zusätzliches Chromosom bei Babys:

Ein zusätzliches Chromosom kann bei Babys aus den folgenden Gründen auftreten:

1. Anomalie bei der Teilung der Geschlechtszellen (Meiose)
2. Anomalie bei der Teilung anderer Zellen (Mitose)
3. Geburtsfehler verursachende Substanzen (Teratogene)
4. Alter der Mutter
5. Vitamin B-Mangel

Anomalie bei der Meiose:

Die männlichen und weiblichen Geschlechtszellen teilen sich, um Spermien bzw. Eizellen zu bilden. Der Teilungsprozess wird Meiose genannt. Im Gegensatz zu anderen Zellen haben Ei- und Samenzellen jeweils nur 23 Chromosomen (d.h. sie haben keine „Chromosomenpaare“). Eine Eizelle hat also 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom X. Spermien haben ebenfalls 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosom (X oder Y).

Bei der Befruchtung vereinigen sich die 23 Chromosomen in Ei- und Samenzelle und bilden 46 Chromosomen im Fötus.

Anomalien im Meioseprozess können zu 47 Chromosomen führen. Sie können aber auch dazu führen, dass nur 45 Chromosomen vorhanden sind, ein Chromosom weniger als normal. Dieser Zustand wird als Monosomie bezeichnet.

Anomalie in der Mitose:

Mitose ist die Teilung von anderen Zellen als Ei- und Samenzellen. Bei diesem Prozess verdoppeln sich die 46 Chromosomen zu 92 und teilen sich dann in zwei Hälften. Dies geschieht nach der Befruchtung und während der Fötus im Mutterleib wächst. Tatsächlich ist die Mitose ein kontinuierlicher Prozess während des gesamten Lebens des Babys, da sie immer wieder tote und funktionsgestörte Zellen ersetzt.

Während der Schwangerschaft kann es zu einem Fehler im Prozess der Mitose kommen, der zu einem Chromosom mehr oder weniger führt.

Teratogene:

Teratogene sind externe Substanzen, denen eine Frau während ihrer Schwangerschaft ausgesetzt sein kann. Die folgenden Elemente können zu einer Trisomie (1) führen:

• Bestimmte Medikamente
• Drogen
• Alkohol
• Tabak
• Toxische Chemikalien
• Viren und Bakterien
• Strahlung
• Gesundheitsstörungen wie Diabetes

Alter der Mutter:

Babys von Frauen, die älter als 35 Jahre sind, haben ein höheres Risiko für Trisomie. Die Eizellen altern, wenn die Frau älter wird (2). Einige Wissenschaftler glauben, dass die Eizellen mit zunehmendem Alter wahrscheinlich eine falsche Chromosomenzahl aufweisen, was zu Anomalien bei der Befruchtung führt.

Vitamin-B-Mangel:

Es ist bekannt, dass Vitamin-B-Folsäure-Mangel zu Neuralrohrdefekten führt. Forscher sammeln Hinweise darauf, dass Folsäure auch die Chromosomenbildung beeinflusst. Frauen mit einem niedrigen Gehalt an diesem Vitamin könnten ein höheres Risiko haben, Babys mit zusätzlichen Chromosomenstörungen zu bekommen. Dies ist jedoch noch nicht bewiesen.

In der Zwischenzeit haben Forscher der Universität von Kalifornien, Berkeley, und des Lawrence Berkeley National Laboratory herausgefunden, dass ein niedriger Folsäurespiegel bei Männern zu abnormalen Chromosomen bei ihren Nachkommen führen könnte. (3)

Suzanne Young, Forscherin an der School of Public Health der UC Berkeley, erklärt: „Unsere Studie ist die erste, die die Auswirkungen der Ernährung auf Chromosomenanomalien im Sperma untersucht. Diese Anomalien würden entweder Fehlgeburten oder Kinder mit genetischen Syndromen verursachen, wenn das Sperma eine Eizelle befruchtet.“

Was passiert, wenn ein Baby ein zusätzliches Chromosom oder eine Trisomie hat?

Die meisten Fälle von Trisomie enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Analysen haben ergeben, dass mehr als 60 % der Fehlgeburten im ersten Trimester und 5 bis 10 % der Totgeburten auf Chromosomenanomalien zurückzuführen sind.

Selbst wenn das Baby überlebt, könnte seine Lebensspanne kurz sein und mit verschiedenen Entwicklungsproblemen einhergehen. Hier sind ein paar Bedingungen, die ein Kind mit zusätzlichen Chromosomen haben könnte:

Trisomie 21 – Down-Syndrom:

Trisomie 21, so genannt, weil das Chromosom Nummer 21 die Anomalie hat, ist eine der häufigsten Folgen eines zusätzlichen Chromosoms. In 90 % der Fälle stammt das zusätzliche Chromosom aus der Eizelle der Mutter und nicht aus dem Sperma des Vaters (4).

Das Down-Syndrom wird in drei Typen unterteilt:

• Standard-Trisomie 21: Das Sperma oder die Eizelle enthält das zusätzliche Chromosom.

• Mosaisches Down-Syndrom: Das zusätzliche Chromosom entsteht während der Entwicklung des Fötus.

• Translokations-Down-Syndrom: Dies ist eine Folge der Vererbung aufgrund einiger umgeordneter Chromosomen bei den Eltern.

Ein Kind mit Down-Syndrom hat Geburtsfehler wie geringeres geistiges Wachstum, abnorme Gesichtszüge, Herzfehler und andere.

Trisomie 18 – Edward-Syndrom:

Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt, benannt nach dem Arzt, der sie als erster analysierte. Studien zeigen, dass nur 50 % der Babys mit Trisomie 18, die bis zur Geburt ausgetragen werden, lebend geboren werden. Die Überlebensrate ist bei Mädchen höher als bei Jungen. (5)

Bei Trisomie 18 hat das Baby drei Kopien des Chromosoms 18.

Das Edward-Syndrom kann auch eine der drei Trisomien sein:

• Vollständige Trisomie 18: Dies ist die häufigste Trisomie 18, bei der das zusätzliche Chromosom in jeder Zelle des Körpers des Babys vorhanden ist.

• Mosaik-Trisomie 18: Das zusätzliche Chromosom ist in einigen wenigen Zellen des Babys vorhanden. Dies ist eine seltene Form der Trisomie 18.

• Translokations-Trisomie 18: Eine Translokation entsteht, wenn ein Chromosom an ein anderes angehängt wird. Babys können diesen Zustand aufgrund von Vererbung haben, wenn ein Elternteil ein angehängtes Chromosom hat.

Der Zustand führt zu Defekten in verschiedenen lebenswichtigen Organen wie Nieren und Herz, Lippenspalte, kleinem Schädel, Neuralrohrdefekten und Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Hände und Beine.

Babys mit Edward-Syndrom sind dünn, ihr Kopf ist klein, sie haben Krampfanfälle und ihr Wachstum ist langsam.

Trisomie 13 – Patau-Syndrom:

Dieser Zustand führt zu: (6)

• Kleiner Schädel oder Mikrozephalie
• Eine abnorme Öffnung im Schädel
• Fehlbildungen des Gehirns und der Geschlechtsorgane
• Strukturdefekte der Augen
• Lippenspalte oder Gaumenspalte
• Überzählige Zehen oder Finger (Polydaktylie)
• Angeborene Herzfehler
• Neuralrohrdefekte

Babys mit Trisomie 18 oder 13 überleben in der Regel nicht über das Neugeborenenstadium hinaus; 20 bis 30 % sterben im ersten Monat, und 90 % bis zur Vollendung des ersten Lebensjahres. Nur sehr wenige von ihnen können bis ins Teenageralter überleben.

Symptome von Trisomie während der Schwangerschaft:

Ihr Arzt könnte während der Schwangerschaft auf diese Anzeichen achten, um Chromosomenanomalien zu erkennen. Sie sind bei Ultraschalluntersuchungen sichtbar.

• Eine große Menge Fruchtwasser umgibt das Baby (Polyhydramnion).
• Es gibt nur eine Nabelschnurarterie.
• Eine kleinere Plazenta
• Der Fötus wächst nicht entsprechend seinem Gestationsalter.
• Die Bewegungen des Babys sind nicht so häufig, wie sie sein müssten.

Diagnose von Trisomie-Störungen bei Babys:

Trisomie-Störungen können mit einer oder mehreren der folgenden Methoden diagnostiziert werden:

• Ultraschalluntersuchungen
• Mütterliches Serum-Screening
• Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird mit einer Probe des Fruchtwassers durchgeführt
• Die Chorionzottenuntersuchung (CVS) erfolgt durch Entnahme einer Zellprobe aus dem Choriongewebe.
• Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) werden an der DNA des Fötus durchgeführt.
• Ein Bluttest wird im ersten und zweiten Trimester durchgeführt.
• Zusätzlich zum Bluttest kann im ersten Trimester ein spezieller Ultraschall erforderlich sein, um den Nacken des Babys zu untersuchen.
• Das Blut des Babys wird nach der Geburt untersucht.
• Schwangeren Frauen über 35 Jahren wird empfohlen, sich für eine genetische Beratung und eine Fruchtwasseruntersuchung zu entscheiden.

Häufig gestellte Fragen:

Was sind die Störungen durch zusätzliche Geschlechtschromosomen?

Extra Geschlechtschromosomen sind weniger schädlich als die oben genannten Fälle von Trisomien. Ein zusätzliches Geschlechtschromosom führt zu den folgenden Störungen:

Klinefelter-Syndrom:

Das Klinefelter-Syndrom entsteht, wenn die Babys XXY- oder XXXY-Geschlechtschromosomen haben. Dieser Zustand, der in der Regel erst in der Pubertät festgestellt wird, führt zu Unfruchtbarkeit, kleineren Hoden und der Entwicklung von Brüsten. Manchmal kann es auch die geistige Entwicklung verlangsamen.

Wenn der Junge einen niedrigen Testosteronspiegel hat, kann ihm das Hormon durch Injektionen verabreicht werden, aber die Behandlung erfolgt erst, wenn er ein Teenager ist.

XYY-Syndrom:

Jungen mit XYY-Syndrom können ein normales Leben führen. Manchmal bleibt die Anomalie unentdeckt. Die auch als XYY-Karyotyp oder Jacobs-Syndrom bezeichnete Störung tritt bei etwa einem von 1.000 neugeborenen Jungen auf. (7)

Triple-X-Syndrom:

Das Triple-X-Syndrom betrifft nur Mädchen, da sie drei X-Chromosomen haben. Einige Mädchen können Lernschwierigkeiten oder ein geringeres geistiges Wachstum haben. Sie können hochgewachsen sein, einen kleinen Kopf haben und unfruchtbar sein. Bei einigen Mädchen kann der Defekt jedoch unentdeckt bleiben, da sie ein normales Leben führen.

Wie erhöht das Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms bei Babys?

Die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter. Nach Angaben des American College of Obstetricians and Gynecologists beträgt das Risiko eines Down-Syndroms in einem bestimmten Alter der Mutter (8):

• 1 zu 1.000 im Alter von 30 Jahren
• 1 zu 400 im Alter von 35 Jahren
• 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren

Sind alle Kinder mit der gleichen Chromosomenanomalie gleich?

Kinder mit denselben Chromosomenanomalien sind nicht unbedingt gleich. Sie unterscheiden sich, weil die Reaktion des Körpers auf das Syndrom von der Genausstattung abhängt, die einzigartig ist. Die Hunderte von Genen in jedem Chromosom beeinflussen das Verhalten des Körpers auf die Anomalie.

Das macht es für die Ärzte schwieriger, die zukünftigen Symptome bei einem Baby mit einer Chromosomenstörung vorherzusagen. Neueste Technologien können den Experten manchmal dabei helfen, das Verhalten der Gene zu identifizieren und sich ein besseres Bild von den Symptomen zu machen.

Werden die Geschwister eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie das gleiche Problem haben?

Es ist nicht notwendig, dass die nachfolgenden Geschwister eines anormalen Kindes das gleiche Problem haben, da man davon ausgeht, dass Anomalien bei Chromosomenmutationen zufällig und zufällig sind. Translokations-Chromosomenanomalien könnten erblich sein und von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.

Eltern von anormalen Kindern müssen sich beraten lassen, um die Möglichkeit einer Anomalie bei ihren nachfolgenden Kindern auszuschließen.

Was ist Chromosom 22 oder Trisomie-Mosaik?

Chromosom 22 ist eine seltene Erkrankung, bei der das Baby in einigen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom 22 hat, während andere Zellen normal sind. Es betrifft mehr Mädchen als Jungen (9). Zu den Symptomen gehören Wachstumsverzögerungen, geringes geistiges Wachstum, eine unsymmetrische Entwicklung der beiden Körperseiten (Hemidystrophie) und eine Verkrümmung des Halses.

Was ist das isozentrische Chromosom-15-Syndrom?

Das isodozentrische Chromosom 15-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit Symptomen wie schlechtem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerungen, schwachen Gesichtsmuskeln, geistiger Behinderung und Schielen (Augen, die nicht in dieselbe Richtung schauen) (10)

Chromosomale Störungen, insbesondere solche, die während des Wachstums des Fötus auftreten, sind schwer zu diagnostizieren. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass sie auf verschiedene Weise mutieren und zu seltenen Störungen führen. Einige Erkrankungen können sogar für die Ärzte neu sein (11).

Haben Sie oder einer Ihrer Bekannten diese Situationen aufgrund von zusätzlichen Chromosomen erlebt? Lassen Sie es uns im Kommentarbereich wissen.

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