Nein; nur ein kleiner Prozentsatz der Mutationen verursacht genetische Störungen – die meisten haben keine Auswirkungen auf Gesundheit oder Entwicklung. Einige Mutationen verändern zum Beispiel die DNA-Sequenz eines Gens, aber nicht die Funktion des Proteins, das von dem Gen gebildet wird.

Oft werden Genmutationen, die eine genetische Störung verursachen könnten, von bestimmten Enzymen repariert, bevor das Gen exprimiert und ein verändertes Protein produziert wird. Jede Zelle verfügt über eine Reihe von Wegen, über die Enzyme Fehler in der DNA erkennen und reparieren. Da die DNA auf vielfältige Weise geschädigt oder mutiert werden kann, ist die DNA-Reparatur ein wichtiger Prozess, mit dem sich der Körper vor Krankheiten schützt.

Ein sehr kleiner Prozentsatz aller Mutationen hat tatsächlich eine positive Wirkung. Diese Mutationen führen zu neuen Versionen von Proteinen, die einem Individuum helfen, sich besser an Veränderungen in seiner Umgebung anzupassen. Eine positive Mutation könnte beispielsweise zu einem Protein führen, das eine Person und künftige Generationen vor einem neuen Bakterienstamm schützt.

Da der genetische Code einer Person eine große Anzahl von Mutationen aufweisen kann, die sich nicht auf die Gesundheit auswirken, kann die Diagnose von genetischen Erkrankungen schwierig sein. Manchmal weisen Gene, von denen man annimmt, dass sie mit einer bestimmten genetischen Erkrankung in Verbindung stehen, Mutationen auf, aber es ist noch nicht geklärt, ob diese Veränderungen an der Entwicklung der Erkrankung beteiligt sind; diese genetischen Veränderungen werden als Varianten unbekannter Bedeutung (VOUS) oder (VUS) bezeichnet. Manchmal werden keine Mutationen in den vermuteten krankheitsbezogenen Genen gefunden, sondern Mutationen in anderen Genen, deren Zusammenhang mit einer bestimmten genetischen Erkrankung unbekannt ist. Es ist schwierig zu wissen, ob diese Varianten an der Krankheit beteiligt sind.