Wir haben mit großem Interesse den gut begründeten Leserbrief von Herrero et al.1 gelesen, die über den Zusammenhang zwischen pulmonalen Zysten, die durch Lymphangioleiomyomatose (LAM) verursacht wurden, und abdominalen Befunden bei zwei Patienten berichteten. Wir möchten einige Aspekte im Zusammenhang mit diesen Fällen hervorheben.

Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen der zystischen Erkrankung bei LAM gehören die pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (PLCH), das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS), die lymphoide interstitielle Pneumonie (LIP) und die Pneumocystis jiroveci-Pneumonie. Die Verteilung der Zysten sowie zusätzliche Befunde aus klinischen und bildgebenden Untersuchungen können bei der Unterscheidung dieser Entitäten hilfreich sein. PLCH zeigt sich mit unterschiedlich großen und oft bizarr geformten Zysten. Die Zysten überwiegen in den oberen und mittleren Lungenbereichen und verschonen die costophrenen Winkel. Knötchen in der dazwischen liegenden Lunge deuten sehr stark auf PLCH hin, während Zysten im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen, insbesondere dem Sjögren-Syndrom, auf LIP hindeuten. LIP manifestiert sich typischerweise mit wenigen dünnwandigen Zysten, vorwiegend in den Lungenbasen, und parenchymatösen Veränderungen, wie retikulonodulären und glasigen Trübungen. Eine P. jiroveci-Pneumonie tritt bei Patienten mit Immunsuppression auf und zeigt sich in bildgebenden Untersuchungen typischerweise mit beidseitigen Grundglastrübungen. Zystische Läsionen oder Pneumatozelen, die in etwa 30 % der Fälle auftreten, sind in der Regel vorübergehend und treten vorwiegend in den oberen Bereichen auf. Spontanpneumothorax kann ebenfalls auftreten.2,3

Unter den zystischen Lungenerkrankungen ist BHDS am schwierigsten von LAM zu unterscheiden, insbesondere wenn LAM mit tuberöser Sklerose (TSC) mit Nieren- und Hautbeteiligung assoziiert ist. Wie BHDS hat auch TSC ein breites klinisches Spektrum. Es handelt sich um ein autosomal-dominantes Syndrom, das durch weit verbreitete hamartomatöse Läsionen gekennzeichnet ist. Jedes Organsystem kann betroffen sein, aber die Prävalenz der Manifestationen an bestimmten Organen unterscheidet sich zwischen Kindern und Erwachsenen. Patienten mit TSC weisen in der Regel Angiomyolipome, Angiofibrome, hypopigmentierte Makulae, Shagreen Patch und/oder periunguale Fibrome auf. Zysten bei BHDS und LAM sind dünnwandig, aber die mit LAM assoziierten Zysten sind kleiner und eher kreisförmig, homogen und gleichmäßig verteilt. Bei BHDS sind die dünnwandigen Zysten, die oft größer sind, asymmetrisch verteilt und überwiegen in den subpleuralen und paramediastinalen Regionen der unteren Lungenbereiche.2,3

LAM tritt typischerweise bei erwachsenen Frauen auf, wie in den beiden von Herrero et al. beschriebenen Fällen.1 In einigen Fällen können pulmonale Befunde allein keine genaue Diagnose liefern. Eine TSC kann jedoch auch ohne interventionelle Verfahren diagnostiziert werden, wenn begleitende Befunde in anderen Organen oder Systemen sorgfältig untersucht werden. In Anbetracht der von Herrero et al.1 berichteten abdominalen Beteiligung handelte es sich bei diesen beiden Patienten wahrscheinlich um eine TSC. Die sorgfältige histologische Analyse der Nierenmasse im ersten Fall war für die Diagnose äußerst wichtig. Im Gegensatz zu TSC, bei dem die Tumore in der Regel gutartig sind, besteht bei BHDS ein erhöhtes Risiko für ein Nierenkarzinom. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass für die Diagnose und Beurteilung von TSC aufgrund der möglichen Beteiligung verschiedener Organe ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich ist. Da es sich bei TSC um eine genetische Erkrankung handelt, ist auch die Beurteilung und Überwachung der Angehörigen der Patienten wichtig.