Autismin kirjon lapsilla, jotka ovat yli 13-vuotiaita ja joilla on alhainen älykkyysosamäärä, on suurin riski sairastua epilepsiaan, todetaan yhdessä tähän mennessä suurimmista asiaa koskevista epidemiologisista tutkimuksista.

Lapsilla diagnosoidaan tyypillisesti epilepsia sen jälkeen, kun heillä on ollut vähintään kaksi epilepsiakohtausta, eli aivojen sähköisen aktiivisuuden hallitsematonta kasvua. Noin 2 prosentilla väestöstä on epilepsia2. Useimmissa tutkimuksissa epilepsian esiintyvyys autismin kirjon henkilöiden keskuudessa on 30 prosenttia.

Uudessa tutkimuksessa, joka julkaistiin 4. heinäkuuta PLoS One -julkaisussa, epilepsian esiintyvyys eritellään iän mukaan. Sen mukaan autististen lasten keskuudessa jopa 12,5 prosentilla 2-17-vuotiaista lapsista on epilepsia. Suurimmaksi osaksi epilepsiaa esiintyy 13-17-vuotiailla lapsilla, joilla esiintyvyys on yli kaksinkertainen.

Tutkimuksessa havaittiin myös, että matala älykkyysosamäärä – joka määritellään alle 70:n älykkyysosamääräksi (ÄO) – liittyy oirekokonaisuuteen, joka esiintyy sekä epilepsiaa että autismia sairastavilla henkilöillä. Oireisiin kuuluvat vaikeudet jokapäiväisessä elämässä, heikot motoriset taidot ja kielelliset kyvyt, taantuminen ja sosiaalinen heikentyminen.

Monet aiemmat tutkimukset epilepsiasta autismin yhteydessä perustuvat pieniin lukumääriin tai harhauttavat otosta rekrytoimalla osallistujat epilepsiaan erikoistuneilta klinikoilta, sanoo Eric Morrow, biologian apulaisprofessori Brownin yliopistossa Providencessa Rhode Islandin osavaltiossa sijaitsevasta Brownin yliopistosta ja uuden tutkimuksen johtava tutkija.

Tämän harhan poistamiseksi tutkimuksessa käytettiin neljää suurta amerikkalaista autismitietokantaa, joissa oli yhteensä 5815 lasta, ja havaittiin, että heistä 289:llä oli epilepsia.

”Nyt on syntymässä uudenlainen autismitutkimus, jossa yritetään rakentaa yhä suurempia ja suurempia tietokokonaisuuksia”

, Morrow sanoo. ”Päällimmäinen asia, jonka kanssa me kaikki yritämme kamppailla autismissa, on valtava heterogeenisuus.”

Uuden tutkimuksen suuret luvut antavat uskottavuutta sen havainnoille, mutta muut tutkijat huomauttavat, että tietokokonaisuudet – vuoden 2007 kansallinen lasten terveystutkimus (National Survey of Children’s Health) ja kolme geneettistä tietokantaa, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange ja SFARI:n hallinnoima Simons Simplex Collection -tietokanta.orgin emo-organisaation hallinnoima – ei ole tarkoitettu epilepsia-asteiden tutkimiseen.

Tietokantojen kirjo:

Esimerkiksi Simons Simplex Collection, joka on suunniteltu löytämään geneettisiä eroja autismin kirjon ihmisissä, sulkee pois henkilöt, joilla on fragiili X -oireyhtymä, ja useimmat autismin kirjon ihmiset, joiden ÄO on alle 75. Molempien näiden ryhmien tiedetään sairastavan runsaasti epilepsiaa. Näin ollen rekisteri kirjaa epilepsian esiintyvyydeksi vain 2,9 prosenttia, mikä on alhaisin neljästä tietokokonaisuudesta.

Kolmen muun tietokokonaisuuden keskimääräiset epilepsialuvut ovat 12,5 prosenttia, 7 prosenttia ja 5 prosenttia. Vuoden 2007 kansallisessa lasten terveystutkimuksessa (National Survey of Children’s Health), joka on puhelinpohjainen kyselytutkimus, saattaa olla korkein osuus, koska siinä tukeuduttiin autismidiagnoosien osalta vanhempien kertomuksiin eikä niitä tarkistettu testeillä.

”Ennen vaihteluväli oli aivan eri luokkaa”, sanoo Orrin Devinsky, New Yorkin yliopiston kattavan epilepsiakeskuksen johtaja, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. ”Mielestäni tämä tutkimus antaa arvot, jotka ovat järkeviä ja jotka luultavasti osittain heijastavat joitakin näkökohtia potilaspopulaatioista, joista ne otettiin.”

Vähemmistö lapsista sairastuu epilepsiaan kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Mutta autistisilla lapsilla epilepsian toinen piikki on varhaisnuoruudessa. Tämä tekee iästä tärkeän tekijän, kun tutkitaan esiintyvyyttä, Morrow sanoo.

”Jos aiotaan mitata tietyn sairauden, tässä tapauksessa epilepsian, esiintyvyyttä, halutaan tietää, ollaanko riski-ikään asti”, Morrow sanoo.

Vaikka epilepsian tarkka esiintyvyys vaihtelee neljässä tietokokonaisuudessa, jokaisessa näkyy sama suuntaus, jonka mukaan esiintyvyys kasvaa iän myötä.

Kun luvut eritellään iän mukaan, kolmessa geneettisessä tietokokonaisuudessa noin 10 prosentilla 13-vuotiaista ja sitä vanhemmista lapsista on epilepsia. Tämä osuus nousee 26 prosenttiin vuoden 2007 kansallisessa lasten terveystutkimuksessa (National Survey of Children’s Health).

”Mitä vanhempi osallistuja, sitä suurempi on epilepsian osuus, ainakin kahdella ensimmäisellä vuosikymmenellä”

”Morrow sanoo.”

Ensimmäisessä pienemmässä tutkimuksessa, johon osallistui 101 autismikirjon lasta ja joka julkaistiin 20. heinäkuuta Journal of Autism and Developmental Disorders -lehdessä, havaittiin, että niillä, joilla on toistuvaa käyttäytymistä tai aggressiivista käyttäytymistä, on myös todennäköisemmin epätavallista sähköistä aktiivisuutta aivoisssaan, kuin niillä lapsilla,3 jotka eivät osoita kyseistä käytöstä.”. Tulokset eivät ole yhtä selviä niillä autistisilla lapsilla, joilla ei ole älyllistä kehitysvammaisuutta.

Toisissa tutkimuksissa on havaittu yhteys epilepsian ja alhaisen älykkyyden välillä autistisilla lapsilla.

”Ei ole kovin yllättävää, että jos sinulla on enemmän globaalia häiriötä alhaisemman älykkyysosamäärän ja autismin muodossa, sinulla on suurempi riski sairastua epilepsiaan”, sanoo Kalifornian yliopiston San Franciscon neurologian ja lastentautien professori Elliott Sherr, joka ei ollut mukana tutkimuksessa.

Älyllisen kehitysvammaisuuden lisäksi monilla autistisilla lapsilla on samanaikaisia sairauksia, kuten kielellinen viive tai tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö, mikä voi tehdä epilepsian diagnosoinnin haastavaksi.

”Voi olla hyvin vaikeaa erottaa, mikä on kielellinen ongelma, mikä tarkkaavaisuusongelma ja mikä autismiin liittyvä ongelma ja mikä on kohtaus”, Devinsky sanoo.

Kun otetaan huomioon, että epilepsia voi koskettaa noin kolmasosaa autistisista lapsista, hän sanoo, että ”yksi tulevaisuuden kysymyksistä on keksiä standardisoidummat kriteerit sille, mikä on epilepsia, erityisesti autismipopulaatiossa, mitä ei ole vielä tehty.”