FMF (familiaalinen Välimeren kuume): Perinnöllinen sairaus, johon liittyy lyhyitä toistuvia voimakkaan vatsakivun ja kuumeen aiheuttamia kriisejä. Muita oireita ovat niveltulehdus, keuhkoontelon tulehduksesta johtuva rintakipu ja ihottuma. Kohtausten välillä potilas vaikuttaa terveeltä. Amyloidoosi (tietyn amyloidiksi kutsutun proteiinin epänormaali laskeutuminen kehon eri kudoksiin) on mahdollisesti vakava komplikaatio, ja se voi kehittyä ilman avoimia FMF-kohtauksia. Munuaiset ovat amyloidin ensisijainen kohde.

Kolkisiinilääkkeen päivittäinen käyttö estää kuumekohtaukset 60 prosentilla potilaista ja vähentää merkittävästi kohtausten määrää 20-30 prosentilla potilaista. Kolkisiinin päivittäisen käytön noudattaminen on varsin tärkeää, koska lääkkeen käytön lopettaminen voi johtaa muutaman päivän kuluessa kohtaukseen. Vaikka kolkisiini ei estäisi kuumekohtauksia, se ehkäisee kuitenkin amyloidoosia.

FMF on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, joka vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, jotka ovat saaneet geenin molemmilta vanhemmiltaan. Geeni sijaitsee kromosomin 16 lyhyessä (p) haarassa. Geeni on kloonattu, ja sen nimi on MEFV. Sen tuottama mutanttiproteiini on pyreksiini. Pyrexiinin tarkka tehtävä on vielä epäselvä. MEFV kuuluu niin sanottuun ”myelomonosyyttispesifiseen proinflammatoriseen reittiin”. Se on ”interferoni-gamma välittömän varhaisen geenin”. Ainakin 28 MEFV-geenin mutaation tiedetään aiheuttavan FMF:ää.

Familiaalinen Välimeren kuume on saanut nimensä siitä, että se on alun perin kuvattu ja sitä esiintyy useimmiten perheissä, joilla on Välimeren alueen sukujuuret, mukaan lukien sefardijuutalaiset, arabit, turkkilaiset ja armenialaiset. Kahden yleisimmän MEFV-mutaation uskotaan saaneen alkunsa yhteisiltä esi-isiltä (”perustajilta”), jotka elivät noin 2500 vuotta sitten Lähi-idässä. Tätä ilmiötä kutsutaan perustajavaikutukseksi.

SLIDESHOW

The 14 Most Common Causes of Fatigue See Slideshow