– Melaniinipigmentti on monimutkainen biopolymeeri, jota esiintyy pääasiassa ihossa, hiuksissa ja silmissä. Se toimii kehon pinnan valolta suojaavana pigmenttinä, antaa kosmeettista viehättävyyttä ja naamioitumista ja osallistuu silmän ja näköhermojen kehitykseen. Melaniinin synteesi alkaa tyrosiinista ja sisältää useita vaiheita, jotka johtavat mustanruskeaan eumelaniiniin tai punakeltaiseen feomelaniiniin. Tyrosinaasi katalysoi osana kompleksia muiden pigmenttientsyymien ja proteiinitekijöiden kanssa melaniinisynteesireitin kahta ensimmäistä vaihetta, ja tyrosinaasiaktiivisuuden menetys liittyy melanosyytin melaniinin täydelliseen häviämiseen. Tutkijat aikovat tutkia tyrosinaasin roolia melaniinisynteesin säätelyssä käyttäen mallijärjestelmänä ihmisen tyrosinaasiin liittyvää okulokutaanista albinismia eli OCA1:tä. Useimpiin tyrosinaasigeenimutaatioihin liittyy melaniinin täydellinen puuttuminen (OCA1A), kun taas osaan niistä liittyy jonkin verran melaniinipigmentin muodostumista hiuksiin, ihoon ja silmiin syntymän jälkeen (OCA1B). Tutkijat olettavat, että OCA1B-mutaatiot tuottavat entsyymejä, joissa on jäljellä happamuutta, ja he katsovat, että näiden mutaatioiden karakterisointi ja niiden vaikutus entsyymin rakenteeseen ja toimintaan antaa tietoa melaniinisynteesin säätelystä. Tutkijat ehdottavat kolmea erityistavoitetta. Ensinnäkin he aikovat luonnehtia OCA1B:tä sairastavien henkilöiden molekyyligenotyyppiä laajentaakseen tätä albinismityyppiä koskevia alustavia tutkimuksiaan. He tunnistavat vastuussa olevat tyrosinaasigeenin mutaatiot suoralla DNA-sekvensoinnilla ja mRNA-analyysillä. Toiseksi he kuvaavat OCA1B-mutaatioiden vaikutuksia tyrosinaasin toimintaan. Yksittäiset mutaatiot luodaan uudelleen ja analysoidaan mutaatioentsyymin ekspressiotutkimuksissa. Kolmanneksi he suorittavat rakenne:toimintatutkimuksia rekombinanttisesta normaalista ja mutantista tyrosinaasientsyymistä. Puhdistettua Streptomyces antibioticus -tyrosinaasia ja ihmisen tyrosinaasia käytetään kiteyttämiseen ja röntgenanalyysiin entsyymin kolmiulotteisen rakenteen ja toiminnallisten alueiden määrittämiseksi. Nämä tutkimukset antavat perustavanlaatuista tietoa tyrosinaasin roolista melaniinisynteesin säätelyssä ja tämän kriittisen pigmenttientsyymin toiminnasta. Saadut tiedot ovat tärkeitä, kun tulevaisuudessa kehitetään tehokasta hoitoa ihon suojaamiseksi ultraviolettisäteilyn onkogeenisiltä vaikutuksilta ja silmien normaalin kehityksen edistämiseksi.