TAPAUSRAPORTTI

SR on 74-vuotias mies, joka saapui tapaturma- ja päivystyspoliklinikalle (A/E-osastolle) akuutisti turvonneen kielen, suulakihalkion ja submandibulaarisen alueen turvotuksen vuoksi yhdestä kahteen tuntiin heräämisen jälkeen. Tutkimuksessa hän oli virkeä ja pystyi hengittämään ja nielemään, mutta ei pystynyt puhumaan. Aiempaa angioedeemaa ei ollut todettu. Aiempaan sairaushistoriaan kuului oikean jalan amputaatio polven alapuolelta trauman seurauksena, eturauhasen hyvänlaatuinen liikakasvu, perifeerinen verisuonisairaus ja ei-insuliiniriippuvainen diabetes. Hän ei käyttänyt tuolloin angiotensiinikonvertaasientsyymin (ACE) estäjää. Vastaanotettaessa hänen alkuhoitonsa koostui 100 mg:sta hydrokortisonia ja 4 mg:sta Piritonia. Hän toipui hyvin, ja seuraavana aamuna hän pystyi puhumaan, turvotus oli laantunut, ja hänet kotiutettiin sairaalasta.

Vastaanoton yhteydessä otetut rutiiniverinäytteet osoittivat lievää nousua urean ja kreatiniinin pitoisuuksissa, jotka olivat 8,8 mmol/litra (viitealue 3,3-6,7) ja 130 μmol/litra (viitealue 60-120). C-reaktiivinen proteiini oli suurentunut 74 mg/litra (viitealue < 5). Kaikki muut tavanomaiset biokemialliset arvot olivat normaalit, ja hänellä oli normokalsemia. Täydellinen verenkuva osoitti lievää anemiaa (hemoglobiini 119 g/litra; viitealue 130-180). Sen jälkeen, kun potilas oli otettu A/E-vuodeosastolle, häneltä pyydettiin komplementti- ja IgE-tutkimuksia osana angioedeeman tutkimiseen liittyvää vakioprotokollaa. C4-pitoisuus oli viitealueen alapäässä, 0,17 g/litra (viitealue 0,14-0,54), C3-pitoisuus oli hieman korkea, 1,85 g/litra (viitealue 0,7-1,60), ja C1-esteraasi-inhibiittorin pitoisuus oli alhainen, 0,09 g/litra (viitealue 0,15-0,35). Nämä määritykset tehtiin Behring BNII -nefelometrillä (Dade Behring GmbH, Marburg, Saksa) (ulkoinen ja sisäinen laadunvalvonta oli hyväksyttävää). Toiminnallista C1-esteraasi-inhibiittorimääritystä ei tarjottu paikallisesti eikä se sisältynyt alkuperäiseen tutkimusprotokollaan; jos C4-arvo on alhainen ja C1-esteraasi-inhibiittori on normaali, tällaiset näytteet ohjattaisiin muualle toiminnallista määritystä varten. Kokonais-IgE oli 16 kU/litra (viitealue < 81). A/E-osasto ei pyytänyt allergeenispesifisiä IgE-tutkimuksia, emmekä me ehdottaneet niitä IgE-pitoisuuden ja komplementtitutkimustulosten perusteella.

Akuutin angioedeeman kliinisen kuvauksen ja alhaisen C1-esteraasi-inhibiittoripitoisuuden vuoksi aloitimme immunoglobuliinitutkimukset selvittääksemme B-solujen kasvaimen aiheuttaman hankitun angioedeeman mahdollisuutta. Näissä tutkimuksissa todettiin lievästi alentunut IgA (0,77 g/litra; viitealue 0,8-4,0) ja IgM (0,31 g/litra; viitealue 0,5-2,0) sekä monoklonaalinen IgG κ -paraproteiinikaista 9,8 g/litra. Elektroforeesinauhassa näkyi hieman matala polyklonaalinen γ-alue, mikä viittaa alhaiseen polyklonaaliseen IgG-pitoisuuteen. Seerumin B2-mikroglobuliinipitoisuudeksi arvioitiin 3,5 g/litra (viitealue < 2,4), mutta tämä saattaa heijastaa hänen hieman heikentynyttä munuaistoimintaansa. Virtsan kokonaisproteiinipitoisuus oli 0,41 g/litra, mutta Bence Jonesin proteinuriaa ei esiintynyt. Erytrosyyttien laskeutumisnopeus oli koholla, 97 mm/tunti (viitealue, < 10). Hänet ohjattiin hematologeille mahdollisen B-solujen maligniteetin tutkimista varten, mutta hän ei saapunut ensimmäiseen tapaamiseensa. Lopulta hänen yleislääkäriltään saatiin toistuvat verinäytteet näiden tulosten vahvistamiseksi. Ne osoittivat, että komplementtiprofiili oli palautunut täysin (C3, 1,34 g/litra; C4, 0,17 g/litra; ja C1-esteraasin estäjä, 0,44 g/litra). IgG-paraproteiinia oli kuitenkin edelleen 10,0 g/litra.

Hematologien suorittamassa kliinisessä tutkimuksessa ei havaittu splenomegaliaa eikä lymfadenopatiaa. Esittelyvaiheessa ei ollut riittävästi näyttöä tietokonetomografiatutkimusten tekemiseksi. Luuydinaspiraatti- ja trepiininäytteet otettiin, mutta niissä ei ollut viitteitä plasmasolujen lisääntyneestä määrästä, ei lymfosyyttikokoelmia, ja Congo Red -värjäys oli normaali – myeloomasta, lymfoomasta tai amyloidista ei ollut viitteitä.

Aliquot alkuperäisestä näytteestä, joka oli otettu hänen tullessaan A/E:hen ja jota oli säilytetty -20 °C:ssa, analysoitiin C1-esteraasi-inhibiittorin varalta yhden meistä (RJL) toimesta eri keskuksessa eri laitteella (Behring Prospec). Tulos oli 0,49 g/litra, mikä on normaalia korkeampi ja vastaa akuutin faasin vastetta. Alkuperäinen näyte palautettiin ja analysoitiin uudelleen Behring BNII -nefelometrillämme, ja tulokseksi saatiin seuraavat tulokset (C3, 1,85 g/litra; C4, 0,17 g/litra; ja C1-esteraasin estäjä, 0,42 g/litra). Samanlaisia profiileja on saatu useaan otteeseen sen jälkeen; hänen paraproteiinipitoisuutensa on pysynyt vakaana alle 10 g/litra, eivätkä nämä oireet ole toistuneet alkuperäisen akuutin kohtauksen jälkeen.

Tämänhetkinen diagnoosi on idiopaattinen angioödeema, johon liittyy määrittelemättömän merkityksen omaava monoklonaalinen gammopatia; monoklonaalista gammopatiaa seurataan säännöllisesti.