Extract: Perinnöllistä nefriittiä, johon liittyy tai johon ei liity kuuroutta, koskevan kirjallisuuden lisääntyminen osoittaa, että tietoisuus tämän syndronin olemassaolosta on lisääntynyt. Tämän raportin tarkoituksena on osoittaa, että on olemassa erottelevia histologisia löydöksiä nuorilla potilailla, joilla on minimaalinen tauti ja normaali munuaistoiminta. Tutkimuksia tehtiin yhdellätoista potilaalla, joista 4 oli naisia ja 7 miehiä. Taulukossa I esitetään asianomaiset sukuhistoriat ja kliiniset laboratoriolöydökset. Kaikilla potilailla esiintyi hematuriaa, karkeaa tai mikroskooppista. Hematurian paheneminen oli osa näiden potilaiden liioiteltua vastetta ylähengitystieinfektioon. Munuaisten toiminnalliset tiedot esitetään taulukossa II. Nämä tiedot olivat yleensä laboratoriomme normaaleissa rajoissa. Taulukossa III esitetään munuaisbiopsiassa havaitut morfologiset löydökset. Kymmeneltä potilaalta otetuissa munuaisbiopsioissa havaittiin sikiön kaltaisten glomerulien pysyvyyttä, jolle oli ominaista viskeraalisen epiteelin ympärysmittainen ahtautuminen ja avointen kapillaarien määrän ilmeinen väheneminen. Merkittävin löydös tubuluksissa oli punasolujen ja verisolujen valumat, joita esiintyi pääasiassa distaalisissa ja keräysputkissa. Vaahtosoluja löytyi harvoin, mutta jos niitä esiintyi, ne eivät liittyneet interstitiaaliseen fibroosiin. Munuaisnäytteiden tutkiminen elektronimikroskoopilla paljasti ainakin viskeraalisten epiteelisolujen ferentiaalisen väentymisen, erityisesti pinnalla Bowmanin kapselia vasten. Näille epiteelisoluille olivat ominaisia suuret tumat, vähäinen määrä sytoplasmaa, ilmeisen heikosti kehittyneet introakytoplasmiset organellit ja fiequenttiset kylämaiset sytoplasman kaltaiset ulokkeet pinnalla.

Sukuisissa perheissä, joista ei ole saatavilla aiempaa tautihistoriaa, erilaisten munuaisbiopsioiden erityispiirteiden tunnistaminen auttaisi tunnistamaan tämän oireyhtymän taudin varhaisvaiheessa. Tässä vaiheessa tyypillisinä pidettävien morfologisten piirteiden yhdistelmään kuuluisivat a) sikiön kaltaiset glomerulukset, jotka havaittiin sähkömagneettisessa mikroskopiassa seitsemällä potilaalla ja valomikroskopiassa kymmenellä potilaalla; verisoluvalmisteet; ja d) vaahtosolut, kun interstitiaalista fibroosia ei esiinny. Potilaillamme esiintyneet sikiön kaltaiset glomerulukset eivät vastanneet mitään muiden tutkijoiden elektronimikroskopiassa havaitsemia glomerulusten normaaleja kehitysvaiheita, vaan ne näyttivät pikemminkin edustavan dysgeneesiä. Useimmat potilaat, joiden tiedot on raportoitu, olivat yli 2-vuotiaita, jolloin sikiöaikaiset gomerulukset ovat poikkeuksellisia. Mielenkiintoista oli havainto, että sisarusten histologian todettiin olevan lähes identtinen.

Spekulaatio: Munuaisbiopsiassa havaitut sikiön kaltaiset glomerulukset saattavat johtua joko kehityspoikkeavuudesta tai dysgensiasta. Kaikissa elektronimikroskopialla tutkituissa glomeruluksissa havaitut muutokset viittaavat siihen, että jopa ne glomerulukset, jotka valomikroskopiassa näyttävät morfologisesti muuttumattomilta, olivat osallisina patologisessa prosessissa tai sen seurauksena. On syytä olettaa, että lasten renaalisella taudilla on pikemminkin yhteinen kuin erilainen etiologia. Luonnollisen historian hahmottamiseksi tarvitaan pitkäkestoista seurantaa, jossa tehdään toistuvia munuaistoimintatutkimuksia ja biopsioita.