TARKASTUS
Ektodermaaliset dysplasiat ovat heterogeeninen ryhmä muutoksia, joille on ominaista ektodermistä peräisin olevien kudosten epänormaali kehitys. Tästä häiriöstä tunnetaan yli 150 tyyppiä, joista yleisimmät ovat hydroottinen ja hypohidroottinen tyyppi. Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia on yleisin ja vakavin laji.1,2,2
Hypohidroottisen ektodermisen dysplasian, joka tunnetaan myös nimellä Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä, kuvasi ensimmäisen kerran Wedderbun vuonna 1838.2-5 On harvinainen, geneettinen sairaus, joka on luonteeltaan resessiivinen, autosomaalinen sairaus, joka on sidoksissa X-kromosomiin EDA1-geenin kohdalla, joka sijaitsee paikassa Xq12-q13.1.4-6 Taudista sairastuvat miehet, ja naiset ovat taudinkantajia.1-5 Sen esiintyvyys on noin 1 tapaus 100 000 syntynyttä kohti.7 HED:n lapsikuolleisuus on noin 2-20 %, riippuen oikea-aikaisesta diagnoosista ja hoidosta.8
Haitan saaneilla henkilöillä on joukko kliinisiä piirteitä, joilla on tyypillinen kolmijako: hypohidroosi, oligodontia ja hypotrichoosi. Sairastuneilla saattaa esiintyä seuraavia oireita: sylki- ja hikirauhasten muutokset, ihon hilseily, kuumejaksot, astma, hengitysvaikeudet, kuulon heikkeneminen, rypyt suun ja silmäkuoppien ympärillä, silmänympärysihon hyperpigmentaatio, ulkonevat huulet, kapea ja hypoplastinen yläleuka, lämpö-intoleranssi, karsastus, sidekalvotulehdus, ennenaikainen harmaakaihi ja joissakin tapauksissa polydaktylia ja syndaktylia.1,2,8,9.
Yleisimpiä suun muutoksia ovat: suun kserostomia, hampaiden lukumäärän muutos, kuten täydellinen ageneesi, hypodontia, oligodontia ja amelogenesis imperfecta, muotomuutokset, joissa esiintyy usein kartiohampaita ja/tai mikrodontiaa sekä maitohampaistossa että pysyvissä hampaissa7,9,9 , kohtalainen tai vakava taurodontia, lähinnä ylemmissä poskihampaissa tapauksissa, joissa näitä hampaita esiintyy2,10 .
Panoraamaröntgenkuvat ovat yleisimmin käytettyjä lisätutkimuksia tämäntyyppisessä poikkeavuudessa. Näiden röntgenkuvien avulla voidaan määrittää hampaiden nuppujen ja hampaiden anomalioiden esiintyminen, jotka voivat olla tapauksia, joissa on oligodontiaa, hampaita, joissa on muodonmuutoksia, erityisesti kartiomaisia hampaita, ja vakavaa yleistynyttä horisontaalista luun resorptiota. Useimmissa tapauksissa hampaat ovat yläetuhampaita, ylä- ja alahampaita ja harvemmin premolaareja.2,3,11 Siksi ektodermisen dysplasian kantajat hyötyvät varhaisesta diagnoosista ja hoidosta. Tästä syystä tämän työn tavoitteena oli raportoida tyypillinen kliininen tapaus, joka havaittiin rutiinihammaslääkärikäynnin yhteydessä.
TAPAUSRAPORTTI
11-vuotias valkoihoinen miespotilas. Potilas havaittiin rutiininomaisen kliinisen tutkimuksen aikana, joka suoritettiin Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospitalissa, Sao Paulossa, Brasiliassa. Diagnoosi annettiin potilaan anamneesin ottamisen ja yleisen kliinisen tutkimuksen suorittamisen jälkeen.
Potilaan anamneesissa ilmeni jatkuvasti tuntemattomasta alkuperästä johtuvaa hypertermiaa sekä hampaiden puuttuminen.
Kliininen tutkimus paljasti hypohidroosin, jossa oli kuiva, herkkä iho, vähentynyt kyynelnesteen eritys, niukat ja hyvin hienot hiukset, ripset ja kulmakarvat (hypotrikoosi), ulkonevat huulet ja nenäsilta, ulkoneva otsa, silmänympärys- ja silmänympärysalueen ryppyjen esiintyminen, silmänympärysalueen ja silmänympärysalueen hyperpigmentaatio, pienikokoinen nenä, jossa on sierainten hypoplasia (kuva 1).
HED:lle tyypilliset merkit: A. Hiukset ja kulmakarvat ovat niukat, peri-oraalista ja periorbitaalista hyperpigmentaatiota voidaan havaita. B. Merkkejä ulkonevasta nenäsillasta ja huulista. C. Perioraaliset ja perioraaliset rypyt.
Suun sisäisessä tutkimuksessa todettiin monien hampaiden puuttuminen, kaikkien neljän ylemmän etuhampaan läsnäolo, joissa kaikissa kruunun muodonmuutokset, lateraalisten etuhampaiden vakavat kartiomaiset muutokset ja diastemioiden esiintyminen niiden välissä, kartiomaiset ylemmät ensimmäiset premolaarihampaat (oikealla ja vasemmalla puolella), ylemmät ensimmäiset molaarihampaat (oikealla ja vasemmalla puolella) sekä alemmat lateraaliset etuhampaat.
Potilaasta otettiin aluksi röntgenkuvat, panoraamaröntgenkuvat sekä yläetuhampaiden täydelliset okklusaaliset tietokoneröntgenkuvat (kuvat 2-4). Röntgenologisessa arvioinnissa havaittiin useita hampaiden ageneseja. Intraoraalisessa tutkimuksessa havaittujen hampaiden lisäksi esiintyi puhkeavia yläetuhampaita (oikealla ja vasemmalla) sekä hammasnuppu vasemman ensimmäisen yläetuhampaan tasolla; puhkeavia alaetuhampaita esiintyi myös, molemmissa mahdollisesti kruununmuotoisia muutoksia; molemmissa kaarissa havaittiin yleistynyttä luun resorptiota.
Lateraalinen röntgenkuva, jossa näkyy alveoliproteesin puuttuminen ylä- ja alaleuan hampaattomalta alueelta.
Okklusaalinen röntgenkuva yläleuasta, jossa näkyy kaaressa olevien hampaiden sijainti.
HED:lle ominainen panoraamaröntgenkuva, jossa näkyy monihampaiden puuttuminen ja 11 ylähampaan ja vain 4 alahampaan läsnäolo sekä kruunujen ja juurten muodonmuutokset.
KESKUSTELU
HED on epämuodostuma, joka mahdollistaa helpon ja oikea-aikaisen diagnoosin sen tyypillisen ilmenemismuodon ansiosta: hypohidroosi, hypotrikoosi ja useiden hampaiden puuttuminen (oligodontia)12,13 , kuten tässä kliinisessä tapauksessa.
Ennen lapsen ensimmäistä elinvuotta yksi vanhemmille huolestuttavimmista piirteistä on hypohidroosi, joka aiheuttaa jatkuvia korkean lämpötilan jaksoja; lapsi kokee tuntemattomasta etiologiasta johtuvaa kuumuuden tunnetta, mikä saa vanhemmat hakeutumaan erikoissairaanhoitoon. Lasten varhaisina ikävuosina lastenlääkäreillä on vaikeuksia diagnoosin asettamisessa, koska he kohtaavat normaaleja malleja, kuten hypertermiaa syntymästä lähtien, kynnet voivat näyttää normaaleilta, hampaiden puhkeamista ei ole havaittavissa ja hiukset ovat harvat.12-14
Kakkosesta lähtien tämän muutoksen kantajien diagnosointi helpottuu. Hammaslääkärit ovat lääketieteen ammattilaisia, joita tarvitaan eniten näissä tapauksissa, koska he ovat ensimmäisiä, joita konsultoidaan useiden hampaiden puuttuessa ja muodonmuutoksissa, jotka vaikuttavat esteettisiin ja toiminnallisiin näkökohtiin ja pääasiassa potilaan elämänlaatuun.12-14
Tässä esitellyssä tapauksessa kerrottiin miespuolisen potilaan kliinisistä ja röntgenologisista ominaisuuksista. Tämä on yhdenmukaista niiden kirjallisuuskatsausten kanssa, joissa tämä tila kuvataan sukupuoleen liittyvänä resessiivisenä autosomaalisena häiriönä.3,15,15
Tieteellisessä kirjallisuudessa on HED-raportteja kliinisistä tapauksista, joilla on erilaisia ominaispiirteitä ja muutoksia, kuten: huono hampaiden sulkeutuminen, johon liittyy diastemioita, mikrodontia, kruunun ja juuren muodonmuutokset, laaja ja varhainen hampaiden reikiintyminen, kiilteen hypoplasia, muuttuneet sellukammiot, oligodontia, maitohampaiden pysyvyys, pysyvän hammasluun puhkeamisen viivästyminen.2,7,11,12,13,15. Lisäksi kirjallisuudessa raportoidaan HED-tapauksista, joissa esiintyy kartiomaisia hampaita, joissa mesio-distaalinen ulottuvuus on pienentynyt, sekä anodontiasta.6,13,15 Useat näistä piirteistä vastasivat tässä tapauksessa havaittuja piirteitä.
Tiedekirjallisuudessa viitataan tieteellisissä kirjallisuustutkimuksissa ja kliinisissä tutkimuksissa tapauksiin, joilla on erilaisia piirteitä ja muutoksia.
Joitakin tämäntyyppisten muutosten havaitsemiseen käytettäviä lisätutkimuksia ovat ekstraoraaliset röntgenkuvaukset, jotka on tehty joko panoramakuvalla tai tietokoneella. Myös täydellisiä periapikaalisia okklusiivisia röntgenkuvia käytetään yleisesti, jotta voidaan määrittää hammasnuppujen esiintyminen, luun resorptio, luinen profiili ja hampaiden sijoittuminen ylä- ja alaleuassa. Näiden viitteiden avulla kirjallisuudessa kerrotaan, että lateraaliset etuhampaat, premolaarit sekä toiset ja kolmannet poskihampaat ovat pysyviä hampaita, jotka puuttuvat useimmiten HED-kantajilta. Vakaimpia hampaita ovat ylemmät keskushampaat sekä ylemmät ja alemmat kulmahampaat ja ensimmäiset poskihampaat.3,11,13 Ylemmät lateraaliset etuhampaat ovat yleisimmin puuttuvia epävakaita hampaita, joita seuraavat alemmat keskushampaat. Morfologisista muutoksista eniten kärsiviä hampaita ovat myös ylemmät keskeiset etuhampaat ja kulmahampaat.14,15
Tässä esitellyssä tapauksessa esiintyi kaikkien neljän ylemmän etuhampaan läsnäoloa, joissa oli muodonmuutoksia, kartiomaisia hampaita, puhkeavia ylempiä kulmahampaita, joissa oli ilmeinen kartiomuoto, ylempiä ensimmäisiä premolaareja ja ensimmäisiä molaareja, joissa oli taurodontiaa, vasemmanpuoleisen toisen ylemmän premolaariluution hammasalkio. Alaleuassa lateraalisia kartiomaisia etuhampaita ja puhkeamassa olevia alempia kulmahampaita, joissa on ilmeinen kartiomuutos. Molemmissa leuoissa voitiin havaita myös vakavaa horisontaalista luun resorptiota.
LOPUKSI
Diagnoosin asettamisen jälkeen vanhemmat tai huoltajat on saatettava tietoisiksi ongelmista, kuten hikoilun puutteesta, jotta voidaan valvoa kuumuutta ja hypertermiaa, dermatologisia ja suunmuutoksia. Monialaisen lähestymistavan merkitystä on myös korostettava, erityisesti hammaslääkäreiden osalta, jotta he ovat aina valmiita ottamaan vastaan uusia haasteita, toisin sanoen heidät on koulutettava lähettämään varhainen diagnoosi, kun he tarkkailevat yhtä näistä potilaista rutiinikonsultaation aikana. Hammaslääkäreiden on myös oltava valmiita kuntouttamaan potilasta niin, että saavutetaan selkeitä positiivisia muutoksia paitsi toiminnallisissa ja esteettisissä näkökohdissa myös potilaan tunteiden ja elämänlaadun osalta.