Keliakian tunnetuimmat oireet ovat luonteeltaan ruoansulatuskanavan oireita – kroonista ripulia, vatsakipua ja tahatonta laihtumista. Keliakia on kuitenkin paljon muutakin kuin ruoansulatusongelma. Epätyypillisiä oireita ovat muun muassa anemia, luustosairaudet, kohonneet maksaentsyymit, neurologiset ongelmat, kuten migreeni, lyhytkasvuisuus ja lisääntymisongelmat. Lue lisää kustakin alla.
Kuuntele tämä Sue Jennettin informatiivinen podcast tohtori Mohsin Rashidin kanssa epätyypillisistä oireista.
Klikkaa tästä nähdäksesi infograafin.
Dermatitis Herpetiformis
Termi on suusanallinen. Derm tarkoittaa ihoa ja itis on tulehdus. Herpetiitti viittaa herpekseen, joka on yleinen virus, joka aiheuttaa huuliherpeksen, yleensä huuliin. Koska dermatitis herpetiformiksen (DH) ihottuma koostuu pienistä nestetäytteisistä rakkuloista, jotka muistuttavat herpesinfektiota, siitä käytetään nimitystä herpetiformis tai herpeksen kaltainen. DH ei kuitenkaan ole herpesviruksen aiheuttama. Sitä kutsutaan myös Duhringin taudiksi, joka on nimetty yhdysvaltalaisen ihotautilääkärin tohtori Louis Duhringin mukaan, joka ensimmäisenä kuvasi tilan.
Dermatiitti herpetiformis on ”keliakian ihosairaus”. Se on krooninen ihosairaus, jolle on ominaista ihottuma, johon liittyy voimakas kutina ja polttava tunne. Yleisimmät alueet, joihin ihottuma vaikuttaa, ovat polvet, kyynärpäät, päänahka, niska ja pakarat. Ihottuma jakautuu usein symmetrisesti.
Jopa noin 10 prosentilla keliakiapotilaista esiintyy DH:ta. Se on harvinaisempi lapsilla. DH-diagnoosi voidaan varmistaa ihobiopsialla. Suurimmalla osalla DH-potilaista ohutsuoli on mukana, aivan kuten keliakiassa. Siksi ohutsuolen koepalaa ei useinkaan tarvita. Hoitoon kuuluu tiukka elinikäinen gluteeniton ruokavalio ja joissakin tapauksissa lääkitys.
Ihosairaudet eivät ole harvinaisia väestössä. Miten siis epäillä DH:ta ja erottaa se muista ihottuman syistä. Kaksi piirrettä on tärkeää ottaa huomioon. Ensinnäkin ihottuma on luonteeltaan krooninen ja toiseksi se on erittäin kutiava. Juuri kutinan ja kirvelyn voimakkuus auttaa usein erottamaan DH:n muista ihottumaa aiheuttavista ihosairauksista.
Keliakia ja autoimmuunisairaudet
Ihmiskehossa on immuunijärjestelmä, joka auttaa torjumaan infektioita. Se on kehittynyt järjestelmä, joka koostuu useista solutyypeistä, joilla on useita tärkeitä tehtäviä organismin tappamisessa, kun se tunkeutuu elimistöön. Immuunijärjestelmä aktivoituu, kun jokin organismi, kuten virus tai bakteeri, tunkeutuu elimistöön, mutta palaa lepovaiheeseen, kun organismi on tapettu. Se on tarpeeksi älykäs tunnistamaan, mikä on osa omaa kehoa ja mikä on ulkopuolelta tulevaa vierasta. Joissakin tapauksissa immuunijärjestelmä kuitenkin muuttuu epänormaaliksi ja alkaa tunnistaa osan kehosta vieraaksi. Sitten se hyökkää näiden kehon osien kimppuun aiheuttaen vaurioita, joilla on vakavia terveydellisiä seurauksia. Näitä kutsutaan ”autoimmuunisairauksiksi”.
Tunnetaan lukuisia autoimmuunisairauksia. Yksi esimerkki on tyypin 1 diabetes, jossa immuunijärjestelmä hyökkää ja tuhoaa pysyvästi kehon soluja, jotka tuottavat insuliiniksi kutsuttua hormonia. Kun näin tapahtuu, potilaan on nyt otettava insuliinia pistoksina loppuelämänsä ajan. Toinen yleinen esimerkki on kilpirauhassairaus, jossa immuunijärjestelmä tuhoaa kilpirauhasen (kaulassa oleva rauhanen). Tämä johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, ja kilpirauhashormonia on nyt otettava pillereinä joka päivä. Muita esimerkkejä autoimmuunisairauksista ovat muun muassa lupus, multippeliskleroosi ja nivelreuma.
Keliakia on myös autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää ohutsuolen limakalvoa vastaan ja vaurioittaa suolen suonikalvoja (pieniä sormimaisia ulokkeita suolen limakalvolla, jotka imevät ravinteita). Tämä voi johtaa erilaisiin oireisiin ja kyvyttömyyteen imeä ravinteita kunnolla. Keliakia on kuitenkin ainutlaatuinen kaikkien muiden autoimmuunisairauksien joukossa, koska tunnetaan laukaiseva tekijä, joka saa immuunijärjestelmän hyökkäämään suolistoon, eli gluteeni. Kun gluteeni poistetaan ruokavaliosta, vaurioita aiheuttava autoimmuuniprosessi pysähtyy ja suolisto toipuu.
Potilailla, joilla on yksi autoimmuunisairaus, on riski sairastua toiseen autoimmuunisairauteen. Siksi joillekin keliakiapotilaille voi kehittyä toinen (ja kolmas) autoimmuunisairaus elämänsä aikana. Yleisin on kilpirauhasen autoimmuunisairaus. Vaihtoehtoisesti potilaat, joilla on autoimmuunisairaus, ovat vaarassa sairastua keliakiaan. Noin 5-8 prosenttia tyypin 1 diabetesta sairastavista potilaista ja 2-5 prosenttia kilpirauhassairautta sairastavista potilaista sairastaa keliakiaa. Näin voi tapahtua sekä lapsilla että aikuisilla.
On tärkeää seuloa autoimmuunisairautta sairastavat potilaat keliakian varalta ja seurata myös keliakiaa sairastavia potilaita tarkasti toisen autoimmuunisairauden kehittymisen varalta. Keliakiaa sairastavien potilaiden tiukka gluteeniton ruokavalio saattaa vähentää jonkin verran riskiä sairastua toiseen autoimmuunisairauteen, mutta ei poista sitä kokonaan.
Keliakia ei säästä mitään ihmisen kehon osaa. Yksi alue, joka voi sairastua, on suu. Keliakiassa voi esiintyä hammaskiilteen vikoja ja usein esiintyviä suun haavaumia (canker haavaumia).
Hammaskiille on hampaiden ulkokuori. Keliakiassa kehittyvät hammaskiilteen viat ja niiden hampaiden lukumäärä, joihin ne vaikuttavat, ovat vahvasti yhteydessä oireiden alkamisajankohtaan. Vaurioita esiintyy yleisimmin pysyvissä hampaissa, ja ne kehittyvät yleensä ennen 7 vuoden ikää, jolloin pysyvät hampaat ovat kehittymässä. Kiillevikoja esiintyy yleensä symmetrisesti kaikissa suun neljässä hammasosassa. Kiilteessä voi esiintyä eriasteisia vikoja, kuten pistesyöpymiä, urautumista tai kiilteen täydellistä häviämistä.
Joillakin keliakiapotilailla hampaiden puhkeaminen voi olla viivästynyt. Toistuvat aftoottiset haavaumat (haavaumat) suussa ovat toinen keliakian ilmenemismuoto. Joillakin potilailla tämä voi olla ainoa keliakian oire. Joskus tämä johtuu autoimmuuni-ilmiöstä. Niillä on tapana parantua gluteenittomalla ruokavaliolla.
Keliakia ja nivelongelmat
Keliakia on autoimmuunisairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää ohutsuolen limakalvoa vastaan. Tämä voi johtaa erilaisiin oireisiin ja kyvyttömyyteen imeä ravintoaineita kunnolla. Jos potilaalla on yksi autoimmuunisairaus, on olemassa riski sairastua toiseen autoimmuunisairauteen.
Niveltulehduksella tarkoitetaan niveltulehdusta. Nivelreuma on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää kehon niveliä vastaan aiheuttaen kipua, turvotusta ja vaurioita niveliin. Joillekin keliakiapotilaille voi kehittyä niveltulehdus. Keliakiassa nivel- ja luukipuja voi esiintyä myös imeytymishäiriöstä johtuvasta kalsiumin ja D-vitamiinin puutteesta johtuvasta osteoporoosista. Joskus niveltulehdus voi olla keliakian ilmenemismuoto.
Anemia
Anemia tarkoittaa veren vähäisyyttä elimistössä. Termi viittaa hemoglobiinin, punasoluissa olevan tärkeän proteiinin, joka vastaa hapen kuljettamisesta kudoksiin, vähentyneeseen määrään. Kivennäisrauta sekä folaatti- ja B12-vitamiinit ovat ravintoaineita, jotka ovat tärkeitä hemoglobiinin ja punasolujen muodostumisessa. Minkä tahansa niistä puute voi johtaa anemiaan. Anemian oireet ovat moninaisia, ja niihin kuuluvat kalpea iho, väsymys, hengenahdistus, huimaus ja päänsärky.
Keliakiassa ohutsuolen limakalvo vaurioituu, mikä johtaa ravintoaineiden, kuten rasvan, proteiinien, hiilihydraattien, kivennäisaineiden ja vitamiinien huonoon imeytymiseen. Raudanpuuteanemia on yleisin keliakiassa esiintyvä anemiatyyppi. Tämä johtuu siitä, että rauta imeytyy pohjukaissuoleen (ohutsuolen ensimmäiseen osaan), joka joutuu kärsimään suurimman osan nautitun gluteenin aiheuttamista vaurioista. Myös folaatin ja B12-vitamiinin puutteesta johtuvaa anemiaa voi esiintyä. Potilaalla voi olla useamman kuin yhden ravintoaineen puutos. Vaikka hemoglobiini olisi normaali, elimistön rautavarastot ovat usein heikot.
Raudanpuuteanemia on nykyisin yksi yleisimmistä keliakian esiintymistavoista aikuisilla. Diagnoosi voi jäädä tekemättä, koska anemiasta syytetään rautapitoista ruokavaliota, suolistoverenvuotoa tai runsaista kuukautisista johtuvia menetyksiä. Potilaalla ei välttämättä ole muita oireita, mikä johtaa diagnoosin viivästymiseen.
Kun hoito tiukalla gluteenittomalla ruokavaliolla aloitetaan, suolisto paranee ja ravintoaineiden imeytyminen paranee, mikä johtaa anemian korjaantumiseen. Anemiatyypistä riippuen voidaan aluksi tarvita suun kautta annettavaa rautaa, folaattia ja B12-vitamiinia, kunnes hemoglobiini normalisoituu.
Luuongelmat
Kalsium ja D-vitamiini ovat tärkeitä ravintoaineita, joita tarvitaan terveiden luiden kehittämiseen. Keliakiassa (CD) ohutsuolen limakalvo vaurioituu, mikä aiheuttaa ravintoaineiden, kuten rasvan, proteiinien, hiilihydraattien, kivennäisaineiden, kuten kalsiumin, ja vitamiinien, erityisesti D-vitamiinin, huonon imeytymisen. Tämä voi johtaa heikkoihin luihin (osteoporoosiin) ja suurentuneeseen murtumariskiin.
Keliakia on yksi osteoporoosin syistä. Potilailla voi olla kroonista luukipua tai usein murtumia. Tätä voi esiintyä ilman suolisto-oireita, ja näin ollen CD-diagnoosi voi jäädä tekemättä.
Luuston terveydentila on arvioitava yksityiskohtaisesti kaikilla CD-diagnoosin saaneilla potilailla, joilla esiintyy imeytymishäiriöitä (ripuli, laihtuminen). Tämä tehdään erityisellä röntgenkuvauksella, jota kutsutaan DXA-luuntiheystutkimukseksi. Sen avulla voidaan määrittää, kuinka paljon kalsiumia on varastoitunut luihin verrattuna muihin samanikäisiin ja samaa sukupuolta oleviin henkilöihin.
Kun hoito tiukalla gluteenittomalla ruokavaliolla aloitetaan, suolisto paranee ja ravintoaineiden imeytyminen paranee, mikä johtaa osteoporoosin korjaantumiseen. Suun kautta annettavaa kalsium- ja D-vitamiinilisää saatetaan tarvita. Runsaasti kalsiumia sisältävästä ruokavaliosta ja säännöllisestä liikunnasta on myös apua luuston terveyden ylläpitämisessä. Luuntiheyden seurantatutkimus muutaman vuoden kuluttua on tärkeä osteoporoosin korjaantumisen dokumentoimiseksi.
Maksasairaudet
Ihmiskehossa on immuunijärjestelmä (valkosolut), joka suorittaa useita tärkeitä tehtäviä, kuten infektioiden torjunnan. Joskus immuunijärjestelmä voi kääntyä omaa kehoa vastaan ja alkaa aiheuttaa vahinkoa eri elimille. Näitä kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Esimerkiksi tyypin 1 diabetes on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä vahingoittaa elimistön soluja, jotka tuottavat tärkeää insuliinihormonia, joka säätelee verensokeria. Potilaan on nyt otettava insuliinia pistoksina loppuelämänsä ajan.
Keliakia (CD) on myös autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää ohutsuolen limakalvoa vastaan gluteenin (vehnän, rukiin ja ohran sisältämä valkuaisaine) vaikutuksesta. CD on kuitenkin ainutlaatuinen autoimmuunisairaus siinä mielessä, että gluteenin poistaminen ruokavaliosta voi antaa suolen parantua ja palata normaaliin toimintaan.
Potilaalla, jolla on yksi autoimmuunisairaus, on riski sairastua toiseen. Autoimmuunihepatiitti on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää maksaan. (Sana hepatiitti tarkoittaa maksatulehdusta). Hepatiitin syitä on monia. Esimerkiksi alkoholin käyttö voi aiheuttaa alkoholihepatiitin. CD-potilailla on riski sairastua autoimmuunihepatiittiin ja muihin maksan autoimmuunisairauksiin, kuten primaariseen sklerosoivaan kolangiittiin ja primaariseen sappikirroosiin. Myös päinvastoin, autoimmuunihepatiittia (ja muita autoimmuunimaksa-sairauksia) sairastavilla potilailla on suurempi riski sairastua CD:hen. Itse asiassa suositellaan, että kaikki potilaat, joilla on autoimmuunihepatiitti, seulottaisiin CD:n varalta.
Maksaentsyymit ovat maksassa esiintyviä kemikaaleja, jotka vuotavat normaalisti pieniä määriä verenkiertoon. Yksi ryhmä näistä maksaentsyymeistä on nimeltään transaminaasit (eli ALT ja AST). Kun maksassa on tulehdus (hepatiitti), näitä entsyymejä vuotaa ulos suurempia määriä. Joillakin CD-potilailla voi esiintyä tämäntyyppistä tulehdusta, jossa transaminaasit ovat suurentuneet ilman muita oireita. Tämä voi ajan mittaan aiheuttaa vakavia maksavaurioita. CD:n oikea-aikainen diagnosointi on tärkeää, sillä gluteeniton ruokavalio auttaa poistamaan tulehduksen.
CD-potilailla, joilla on muita edellä lueteltuja autoimmuunimaksahäiriöitä, saatetaan tarvita lääkitystä.
Neurologiset ongelmat
Keliakia (CD) voi esiintyä moninaisin neurologisin oirein. Myös potilaille, joilla on jo diagnosoitu CD, voi kehittyä neurologisia ongelmia.
Perifeerinen neuropatia on yksi CD:n ilmentymä. Neuropatia tarkoittaa kehon hermojen tulehdusta. Potilaalla voi olla monenlaisia oireita, erityisesti pistelyn ja puutumisen tunnetta käsissä ja jaloissa. Folaatti, B12-vitamiini ja E-vitamiini ovat hermojen toiminnan kannalta tärkeitä ravintoaineita. CD-taudissa tapahtuva ohutsuolen vaurioituminen voi johtaa näiden ravintoaineiden puutteeseen. Joissakin tapauksissa neuropatialla on autoimmuuniperusta. Koska CD on autoimmuunisairaus, potilailla on riski sairastua muihin autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien autoimmuunineuropatia.
On viitteitä siitä, että CD:tä sairastavilla potilailla esiintyy useammin epilepsiaa (kohtauksia). Tarkka syy-seuraussuhde ei kuitenkaan ole aina selvä. Sekä CD että epilepsia ovat yleisiä sairauksia väestössä, ja on mahdollista, että joillakin potilailla on molemmat vain sattumalta. Folaatti on tärkeä aivojen toiminnalle, ja sen puute voi joissakin tapauksissa aiheuttaa kohtauksia. Erikoista neurologista ongelmaa on kuvattu lapsilla, joilla on kouristuskohtauksia yhdessä epänormaalien kalsiumkertymien alueiden kanssa aivoissa ja CD:n kanssa.
Osalla potilaista, joilla on migreenipäänsärkyä, voi olla diagnosoimaton CD. CD-diagnoosia tulisi harkita erityisesti, jos migreenit ovat kroonisia ja vaikeasti hoidettavia.
Gluteeniataxia on toinen gluteeniin liittyvä sairaus. Se eroaa CD:stä siinä, että tavallisesti tehty seulontaverikoe (TTG-vasta-aine) on negatiivinen eikä biopsiassa ole suolistovaurioita. Ataksia tarkoittaa liikkeiden huonoa koordinaatiota ja epävakaata kävelyä. Gluteeniataxia on immuunivälitteinen sairaus, jonka laukaisee gluteenin nauttiminen geneettisesti alttiilla henkilöillä. Se aiheuttaa vaurioita pikkuaivojen osaan, joka ohjaa lihasten koordinaatiota ja liikkeitä. Gluteeniataxia on otettava huomioon kaikkien ataksiaa sairastavien henkilöiden erotusdiagnoosissa. Varhainen diagnoosi ja hoito gluteenittomalla ruokavaliolla voi parantaa ataksiaa ja estää sen etenemisen. Henkilöt, joilla on gluteeniataxia, voivat kärsiä tai olla kärsimättä myös CD:stä.
Reproduktio-ongelmat
Keskeisyyteen on useita syitä. Yksi syy selittämättömiin hedelmällisyysongelmiin on diagnosoimaton keliakia (CD).
Diagnosoimaton keliakia (CD).
CD:hen liittyvän hedelmättömyyden tarkka syy ei ole selvillä. Ohutsuolen vaurioitumisen vuoksi voi esiintyä puutetta foolihaposta, sinkistä ja seleenistä, ravintoaineista, jotka ovat tärkeitä lisääntymisterveyden kannalta. Nämä ravintoaineet ovat kuitenkin joissakin tapauksissa normaaleja, joten taustalla on oltava muita tekijöitä. Joillakin CD-tautia sairastavilla naisilla, joilla on alhainen painoindeksi (BMI), hedelmällisyyden kannalta tärkeiden hormonien tasot voivat olla muuttuneet. Hyvä asia on, että naisilla, joilla on jo diagnosoitu CD ja jotka noudattavat gluteenitonta ruokavaliota, ei ole suurempaa hedelmättömyysriskiä kuin väestössä yleensä.
Naisilla, joilla on diagnosoimaton CD, on myös suurentunut spontaanien keskenmenojen ja ennenaikaisten vauvojen synnyttämisen riski. Nämä naiset tulisi seuloa CD:n varalta asianmukaisilla serologisilla testeillä.
Miehillä, joilla ei ole diagnosoitua CD:tä, voi myös olla lapsettomuusriski, vaikkakin tätä on tutkittu vähemmän.
Lyhytkasvuisuus
Keliakia (CD) voi näkyä lapsilla lyhytkasvuisuutena. Lyhytkasvuisuus tarkoittaa, että lapsen pituus on odotettua pienempi painoon nähden verrattuna muihin samanikäisiin lapsiin. Tämä voi tapahtua muiden oireiden, kuten vatsakivun tai ripulin, kanssa tai ilman niitä.
Lapsen lyhytkasvuisuuteen on monia syitä. Yksi yleisimmistä syistä on familiaalinen lyhytkasvuisuus, kun toinen tai molemmat vanhemmat ovat lyhyitä ja lapsi seuraa familiaalista/geneettistä mallia. Jotkut lapset syntyvät normaalipituisina, mutta pituuskasvu hidastuu vuoden tai kahden iän jälkeen. He kasvavat edelleen, vaikka pysyvätkin lyhyinä, kunnes he tulevat murrosikään, jolloin pituuskasvu kiihtyy takaisin normaaliksi. Tätä kutsutaan perustuslailliseksi lyhytkasvuisuudeksi. Lapsilla voi olla kasvuhormonin puutos tai muita häiriöitä, kuten munuaissairaus tai tiettyjen lääkkeiden käyttö, jotka vaikuttavat heidän kykyynsä kasvaa sopivan pituiseksi.
Lyhytkasvuisuus voi olla CD:n ainoa kliininen piirre, jos muita oireita ei esiinny. Lyhytkasvuisuuden vuoksi tutkituilla valikoimattomilla potilailla CD:n esiintyvyys vaihtelee 2,9 %:sta 8,3 %:iin. Keliakia on paljon yleisempi kuin kasvuhormonin puutos tai mikään muu lyhytkasvuisuuden orgaaninen syy.
CD:hen liittyvän lyhytkasvuisuuden syy on epäselvä. Ehdotettuja mekanismeja ovat yleisestä tai selektiivisestä aliravitsemuksesta (esim. sinkin puute) johtuva kasvun hidastuminen, insuliinin kaltaisen kasvutekijä-1-järjestelmän muutokset ja kasvuhormonin erityksen alhainen vaste stimulaation jälkeen, joka palautuu normaaliksi, kun hoito aloitetaan gluteenittomalla ruokavaliolla. Ei tiedetä, liittyykö kasvuhormonin heikentynyt vapautuminen aliravitsemukseen, aivoissa kiertävien gluteeniproteiinien vaikutukseen vai muiden aivokemikaalien epänormaaliin aineenvaihduntaan.
Keliakiaa on harkittava jokaisen lyhytkasvuisen lapsen kohdalla. Serologinen testaus olisi hankittava ennen laajemman (ja kalliimman) hormonaalisen arvioinnin tekemistä lapsilla, joilla on lyhytkasvuisuus. Onneksi monilla lapsilla pituus nousee gluteenittoman ruokavalion hoidon jälkeen.