Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) on harvinainen genodermatoosi, jolla on autosomaalisesti dominoiva periytymismalli. Raportoimme 61-vuotiaan naisen tapauksen, jolla oli pitkään ollut useita oireilevia hyperkeratoottisia papuloita kämmenissä ja jalkapohjissa. Lisäksi käymme läpi kirjallisuutta ja esittelemme pistemäisten palmoplantaarikeratoosien heterogeenisen ryhmän nykyisen luokittelun, iho- ja histologiset löydökset, erotusdiagnoosin, mahdollisen yhteyden erilaisiin anomalioihin, mukaan lukien pahanlaatuiset kasvaimet, ja erilaiset hoitovaihtoehdot.

Tapausraportti

Saksalainen 61-vuotias nainen, jonka anamneesissa oli merkittävää vain nivelrikko, esiteltiin pitkään kestäneiden monien kämmenissä ja jalkapohjissa esiintyneiden monitahoisten hyperkeratoottisten papuloiden kanssa. Potilas muisteli, että kämmenleesiot ilmaantuivat ensimmäisen kerran noin 15 vuoden iässä. Hän kiisti arseenille altistumisen. Hänen ammatteihinsa kuului puutarhanhoito ja kotiäitinä toimiminen. Kaikki hänen ikäisekseen sopivat syöpäseulonnat, mukaan lukien mammografia, ulosteen okkultoituneen veren testaus, paksusuolen tähystys ja papa-koe, olivat ajankohtaisia; pahanlaatuisia kasvaimia ei ole tähän mennessä todettu. Sukuhistoriasta ilmeni, että kuudella muulla sukulaisella neljässä sukupolvessa oli samanlaisia vaurioita käsissä ja jalkapohjissa (kuva 1). Kaikki sukutauluun kuuluvat perheenjäsenet olivat yleisesti ottaen terveitä, eikä heillä ollut raportoituja pahanlaatuisia kasvaimia. Tutkimuksessa potilaalla oli useita 2-3 mm:n levyisiä keratoottisia papuloita kämmenpinnoilla, jotka liittyivät toisiinsa alueilla, jotka koskivat hänen jalkapohjiensa painoa kantavaa pintaa (kuvat 2 ja 3). Potilas kuvaili, että nämä alueet ovat hieman arat seisoessaan ja kävellessään. Histologisesti keratoottiset papulat paljastivat tiiviin hyperkeratoottisen tulpan, jonka alla olevassa epidermiksessä oli pieni painauma (kuva 4). Parakeratoosia tai sarvivälilamelleja ei esiintynyt. Potilasta hoidettiin aluksi päivittäin 40-prosenttisella salisyylihappo- ja 40-prosenttisella ureavoiteella, ja hyperkeratoosi parani jonkin verran. Seurannassa kuukautta myöhemmin lisättiin päivittäinen tatsaroteeni 0,1 % -geeli, mikä johti lisäparannukseen ja kivun häviämiseen kolmen kuukauden kuluttua.

Please refer to the PDF to view the figures

Kommentti

Ensimmäisen kuvauksen keratosis punctata palmoplantaris -taudista (KPPP, keratosis punctata punctata palmoplantaris) julkaisivat Buschke ja Fischer1 vuonna 1910. Kolme vuotta myöhemmin Brauer2 raportoi perheestä, jolla oli kliinisesti samanlaisia vaurioita, jotka näyttivät olevan perinnöllisiä. Sairaudesta käytetäänkin usein nimitystä Buschke-Fischer-Brauerin tauti. Erilaisia synonyymejä on käytetty kuvaamaan tätä genodermatoosia (taulukko 1).3-7

Please refer to the PDF to view the table

Tällä hetkellä palmoplantaaristen keratodermioiden (PPK) luokittelu perustuu kliiniseen morfologiaan, leesioiden levinneisyyteen, histologiaan, periytymismuotoihin ja joissakin tapauksissa molekyylipatologiaan3,8,9. ”Yksinkertaiset” PPK:t, jotka koskevat vain ihoa, voidaan jakaa kolmeen tyyppiin: diffuusit, fokaaliset ja pistemäiset. Pistemäiset PPK:t jaetaan hankittuihin ja perinnöllisiin muotoihin. Hankittuihin muotoihin kuuluvat arsenaaliset keratoosit ja kämmenen rypytyksen keratosis punctata. Punktionaalisen PPK:n perinnöllisiin muotoihin kuuluvat KPPP (tyypin I punktionaalinen PPK, Buschke-Fischer-Brauerin tauti), piikkinen keratoderma (tyypin II punktionaalinen PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), fokaalinen akraalinen hyperkeratoosi ja akrokeratoelastoidoosi3,7,8.

KPPP periytyy autosomaalisesti dominoivana ominaisuutena, jonka penetranssi on vaihteleva.6-9 KPPP:n vauriot kehittyvät palmoplantaariselle pinnalle 12-30 vuoden iässä, ja niiden ilmaantuvuus on suurimmillaan toisella vuosikymmenellä, kuten potilaallamme. Useimmat raportit viittaavat siihen, että mustat potilaat ovat yleisempiä, ja sukupuolten välinen suhde on suurin piirtein sama.4-7 Eräässä laajassa tutkimussarjassa esiintyvyydeksi ilmoitettiin 1,17 tapausta 100 000:ta ihmistä kohti.6 Ensisijaiset vauriot, jotka alkavat tyypillisesti sormenpäiden lateraalireunasta, ovat hieman kohollaan olevia, jyrkästi rajattuja, pyöreitä tai soikeita, ihonvärisiä papuloita. Vaurioiden koko vaihtelee 2-20 mm:n välillä. Ajan myötä ja toistuvien traumojen seurauksena hyperkeratoottiset vauriot suurentuvat, muuttuvat kellanruskeammiksi ja leviävät epäsäännöllisesti koko kämmenpinnalle. Plantaariset vauriot voivat sulautua hajanaisemmaksi kuvioinniksi painepisteiden päälle. Vaurioiden määrä henkilöä kohti voi vaihdella yhdestä yli 40 papulaan, ja eräässä tutkimuksessa niitä oli keskimäärin 8,3.4 Syvän keskiosan poistaminen jättää painauman, johon alkuperäiset vauriot muodostuvat uudelleen viikkojen kuluessa. Vauriot voivat korostua, kun ne upotetaan veteen.7

Suurin osa KPPP-potilaista on oireettomia, ja ne diagnosoidaan usein satunnaisesti tutkimuksissa; joissakin tapauksissa on kuitenkin todettu polttavia oireita, kutinaa ja kipua, joka haittaa päivittäisiä toimintoja, kuten kävelyä tai ruumiillista työtä.4 Hyperhidroosi on harvinaista, mutta kynsien poikkeavuuksia, kuten pitkittäishalkeamia, onykogryfoosia ja onykomadesiaa, raportoidaan usein.4,10 Taudin kulku on pitkäaikainen, eikä kirjallisuudessa ole raportoitu spontaania paranemista.

Histologisissa näytteissä KPPP-vaurioista paljastuu rajattuja kompakteja pylväitä, joissa on massiivista hyperkeratoosia, ja normaali tai lievästi suurentunut granulaarikerros. Tulpan alla olevassa epidermiksessä on yleensä lievä painauma (kuva 4).4

.