Kerromme, mitä kromosomit ovat, niiden muodon ja rakenteen. Myös niiden ominaisuudet ja tehtävät.

Mitä kromosomit ovat?

Kromosomit ovat pitkälle järjestäytyneitä rakenteita, jotka ovat solujen sisällä. Ne koostuvat perintöaineksesta (DNA) ja erilaisista muista proteiineista. Ne sisältävät elävän olennon geneettisen informaation.

Kromosomeja on pareittain, ja niitä on yleensä identtinen määrä kaikilla saman lajin yksilöillä, mutta ne voivat vaihdella eri solutyypeissä. Riippuen siitä, kuinka monta kromosomia niissä on (ns. kromosomikuorma), ne voivat olla diploideja (2n, täysi kuorma) tai haploideja (1n, puolikuorma).

Eukaryoottisoluissa (joissa on määritelty solutydin) kromosomit koostuvat kromatiinista. Ne koostuvat kuitenkin myös RNA:sta ja muista proteiineista, kuten histoneiksi kutsutuista perusproteiineista ja muista proteiineista, jotka eivät ole histoneja. Kaikki nämä muodostavat nukleosomit, inaktiiviset DNA:n rykelmät, jotka muodostavat kunkin kromosomin peruspalikat.

Yksilön kromosomien kokonaiskuvaa, eräänlaista geneettistä karttaa, kutsutaan karyotyypiksi.

Katso myös: Geneettinen koodi

Kromosomien muoto

Kullakin kromosomilla on ominainen muoto ja koko.

Ne ovat kuitenkin yleensä X-muotoisia (eukaryooteissa) tai pyöreitä (prokaryooteissa).

Muoto on havaittavissa mikroskoopilla meioosin tai mitoosin (solunjakautumisen tai monistumisen) vaiheissa.

Kromosomit ovat kooltaan 10-20 mikronia, ja yksinkertaisemmissa elävissä organismeissa ne voivat olla pienempiä.

Kromosomiparit voivat poiketa toisistaan pituudeltaan, mutta ne ovat yleensä hyvin samankaltaisia, sillä niillä on samat geenit samassa järjestyksessä. Tämä ei aina pidä paikkaansa, sillä esimerkiksi sukupuolikromosomit eroavat huomattavasti toisistaan.

Kromosomien rakenne

Kromosomeilla on kaksoisrakenne, joka koostuu kahdesta pitkästä, yhdensuuntaisesta muodosta, joita kutsutaan kromatideiksi. Ne liittyvät yhteen keskipisteessä, jota kutsutaan sentromeeriksi.

Geenit sijaitsevat kromatidin kummassakin ”haarassa”. Identtisessä asennossa homologiinsa nähden lokusiksi kutsutuissa lokuksissa (monikko lokus).

Kromosomien sentromeeri jakaa jokaisen kromatidin kahteen segmenttiin, joita kutsutaan ”käsivarsiksi”: lyhyeen (p-käsi) ja pitkään (q-käsi). Sentromeerin sijainnista riippuen meillä on:

• Metasentriset kromosomit. Niiden sentromeeri on lähes täsmälleen rakenteen keskellä, ja ne muodostavat hyvin samanpituisia haaroja.
• Submetasentriset kromosomit. Niiden sentromeeri on siirtynyt keskeltä, mutta ei täysin kumpaankaan päähän. Niillä on epätarkat ja epäsymmetriset varret, jotka erottuvat selvästi toisistaan.
• Akrosentriset kromosomit. Niiden sentromeeri on lähellä toista päätä, kaukana keskipisteestä, ja ne muodostavat erittäin epätasaisia haaroja.
• Telosentriset kromosomit. Sentromeeri on molempien kromatidien päässä ja näyttää muodostavan vain kaksi haaraa.

Kromosomien toiminta

Nämä biologiset rakenteet säilyttävät geneettisen sisällön ja estävät (niin pitkälle kuin mahdollista) sen vahingoittumisen tai häviämisen. Toisin sanoen ne varmistavat vanhemman solun DNA:han tallennetun geneettisen informaation siirtymisen jälkeläisilleen solun monistumisen aikana.

Tällaisen informaation menettäminen yksittäisen kromosomin tuhoutumisen tai vaurioitumisen seurauksena voi johtaa epämuodostumiin, sairauksiin tai oireyhtymiin, jotka heikentävät yksilön terveyttä tai asianmukaista toimintaa.

Kromosomien tyypit

Eukaryoottisilla ja prokaryoottisilla soluilla on erilaiset kromosomit, jotka eroavat toisistaan sekä muodoltaan että rakenteeltaan:

• Prokaryoottiset kromosomit. Niissä on yksi DNA-juoste, ne sijaitsevat näiden yksisoluisten organismien sytoplasmassa hajallaan olevissa nukleoideissa, ja ne ovat muodoltaan pyöreitä.
• Eukaryoottiset kromosomit. Ne ovat huomattavasti suurempia kuin prokaryootit, ja niillä on lineaarinen (kaksijuosteinen) kaksijuosteinen DNA. Ne ovat X:n muotoisia.

On olemassa myös erityisiä ja epätavallisia kromosomeja, joita esiintyy vain joissakin solutyypeissä tai lajeissa, kuten:

• Polytenikromosomit. Eräiden hyönteisten kudoksille ja erityisesti niiden sylkirauhasille on ominaista, että niitä tuotetaan pysyvästi monistuvissa ytimissä (pysyvä interfaasi). Ne ovat kromosomeja, jotka koostuvat sadoista tai tuhansista toisiinsa liitetyistä säikeistä ja ovat suurikokoisia (jopa 7,5 mikronia).
• Harjakromosomit. Niitä on havaittu salamanterin (Ambystoma mexicanum) munissa, ja ne ovat suurimpia, joita on havaittu muiden kuin nisäkkäiden lisääntymissoluissa. Ne ovat harjan tai harjan kaltaisten
• B-kromosomien tapaan ”kiharoiden” tai silmukoiden muotoisia. Tämä on heterogeeninen joukko ylimääräisiä tai ”ylimääräisiä” kromosomeja, joita kutsutaan ylimääräisiksi ja jotka ovat tyypillisiä joillekin eläinlajeille. Nämä ovat pienempiä kuin normaalit (A-kromosomit) ja noudattavat vaihtoehtoisia periytymismalleja.

Eukaryoottiset kromosomit

Eukaryoottien tai eukaryoottien kromosomeilla on edellä mainittujen lisäksi kromosomien päissä tai käsivarsissa telomeereja: eräänlaisia ”lakkeja”, jotka koostuvat toistuvan, ei-koodaavan DNA:n alueista. Näissä päissä ei ole välttämätöntä informaatiota, mutta ne antavat rakenteellista vakautta koko kokoonpanolle.

Eukaryoottiset kromosomit voidaan luokitella myös sen mukaan, mikä on niiden erityinen tehtävä yksilön geeniperimässä. Tämä on erittäin tärkeää, kun luodaan uusia lajin yksilöitä, erityisesti sukupuolisen lisääntymisen kautta. Näin ollen voidaan puhua:

• Somaattisista kromosomeista. Niitä kutsutaan myös autosomaalisiksi kromosomeiksi, ja ne antavat yksilölle sen ei-seksuaaliset ominaisuudet eli ne, jotka määrittelevät yksilön muut kuin lisääntymiseen liittyvät elintärkeät piirteet, kuten muodon, koon, rakenteen jne.
• Sukupuolikromosomit. Niitä kutsutaan myös allosomeiksi, ja ne ovat niitä, jotka (muiden ominaisuuksien lisäksi) määrittelevät yksilön sukupuoliominaisuudet eli jotka erottavat yksilön sen biologisen sukupuolen mukaan: mies ja nainen. Ihmisillä miehillä on 23. pari XY-kromosomeja (ulkonäön vuoksi), kun taas naisilla on XX-kromosomit.

Prokaryoottiset kromosomit

Prokaryoottisissa eliöissä (bakteerit ja arkeologiset eliöt) kromosomeilla ei ole telomeerejä, koska ne ovat muodoltaan pyöreitä ja rakenteeltaan paljon yksinkertaisempia (yksi DNA-kaistale). Itse asiassa niillä on yleensä yksi kromosomi, joka sisältää kaiken geneettisen materiaalin.

DNA:n replikaatio alkaa niiden sytoplasman eri sektoreilla, jotka ovat enemmän tai vähemmän järjestäytyneitä lajista riippuen. Tämä johtuu siitä, että ne ovat paljon yksinkertaisempia ja primitiivisempiä elämänmuotoja, joiden lisääntyminen on aina suvutonta (mitoosi).

Miksi kromosomit ovat tärkeitä?

Kromosomien toiminta on ratkaisevan tärkeää järjestäytyneen elämän olemassaolon kannalta. Toisaalta ne ovat vastuussa perintöaineksen siirtämisestä ja ohjaavat sen seksuaalista tai suvutonta lisääntymistä. Mutta ne myös kantavat tietoa koko solun ja siten koko organismin toimintaa varten.

Toisaalta geneettinen informaatio vie järjestäytymisensä ansiosta vain vähän tilaa, ja sen käsittely helpottaa solun monistumista. Ja tämä on elintärkeä prosessi eliöiden kasvulle, niiden vanhojen tai vaurioituneiden solujen korvaamiselle tai lisääntymiselle.

ihmisen kromosomit

Ihmislajin kromosomilukumäärä on 23 kromosomiparia (eli 46 kromosomia). Näistä 22 on somaattisia kromosomeja ja yksi on sukupuolikromosomi.

Kromosomit sisältävät karyotyyppimme kaikki yksityiskohdat. Niiden sisältämä geneettinen tieto on 3200 miljoonaa DNA:n emäsparia (noin 3 gigatavua tietoa), jotka muodostavat 20 000-25 000 geeniä.

Vuonna 2016 saatiin valmiiksi ihmisen perintöaineksen täydellinen sekvensointi osana vuonna 1990 perustettua, 3 miljardin dollarin budjetilla toteutettua Human Genome Projectia.

Miten kromosomit löydettiin

Kromosomit löydettiin kasvi- ja eläinsoluista (Ascaris-suvun madoista) 1800-luvun loppupuolella. Tutkijat Karl Wilhelm von Nägeli (Sveitsi) ja Edouard Van Benenden (Belgia) tekivät saman löydön samanaikaisesti ja toisistaan riippumatta.

Nimi tulee väriaineista, joita käytettiin niiden havainnointiin (kreikan kielestä: kroma, ”väri”, ja soma, ”ruumis”). Niiden rooli geneettisessä periytymisessä ymmärrettiin kuitenkin vasta 1900-luvulla.

Gregor Mendel oli jo 1800-luvulla selittänyt perinnöllisyyden toiminnan tietämättä kromosomien olemassaolosta. 1900-luvulla Thomas Morgan osoitti kromosomien yhteyden perinnöllisyyteen. Tämä löytö toi hänelle fysiologian ja lääketieteen palkinnon vuonna 1933.

Geneettinen manipulointi

Lääketieteellisen ja biologisen teknologian valtavan kehityksen ansiosta kromosomeihin on nykyään mahdollista puuttua tiettyjen ominaisuuksien tai käyttäytymisen aikaansaamiseksi elävissä olennoissa. Tämä mahdollistaa elintarvikkeiden tai eläinten geneettisen muuntelun, jotta niistä saataisiin ravitsevampia, täyteläisempiä jne.

Tämä merkitsee valtavia teknisiä ja teollisia mahdollisuuksia, mutta myös vastuuta ja valtavaa eettistä dilemmaa. Luonnon ja elämän tulevaisuuden muokkaamisen seuraukset voivat olla arvaamattomia.

Lisäksi tällaiset teknologiat avaavat oven moraalisille kysymyksille, jotka koskevat ihmisen perimän muuttamista. Yhtäältä tällainen muutos voisi johtaa uusiin syrjinnän muotoihin, mutta toisaalta se voisi myös johtaa monien synnynnäisten sairauksien toivottuun parantamiseen.

Katso myös: Siirtogeeniset elintarvikkeet

Viitteet:

• ”Kromosomit” Wikipediassa.
• ”Kromosomit” Luonnontieteissä.
• ”Kromosomit ja geenit” Professori verkossa.
• ”Geenit ja kromosomit” kirjassa MSD Handbook (tuotettu Pittsburghin yliopistossa).
• ”Kromosomit: mitä kromosomit ovat ja miksi ne ovat tärkeitä” kirjassa Medical Genetics Blog.
• ”Kromosomi” teoksessa The Encyclopaedia Britannica.
• ”Kromosomit: Määritelmä & Rakenne” teoksessa Live Science.

How to cite?

”Kromosomit”. Kirjoittaja: Julia Máxima Uriarte. Sillä: Caracteristicas.co. Viimeksi muokattu: 26. maaliskuuta 2020. Saatavilla osoitteessa: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Käytetty: 26. maaliskuuta 2021.