Luimme suurella mielenkiinnolla Herreron ym. hyvin perustellun toimituskirjeen. Haluaisimme tuoda esiin joitakin näihin tapauksiin liittyviä näkökohtia.
LAM:n aiheuttaman kystisen sairauden tärkeimpiä erotusdiagnooseja ovat keuhkojen Langerhansin soluhistiosytoosi (PLCH), Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä (BHDS), lymfaattinen interstitiaalinen keuhkokuume (LIP) ja Pneumocystis jiroveci -keuhkokuume. Kystien jakautuminen sekä kliinisistä ja kuvantamistutkimuksista saadut lisälöydökset voivat auttaa näiden kokonaisuuksien erottamisessa toisistaan. PLCH:ssa esiintyy vaihtelevan kokoisia ja usein oudon muotoisia kystia. Kystat esiintyvät pääasiassa keuhkojen ylä- ja keskivyöhykkeellä ja säästävät costophrenisiä kulmia. Välikeuhkojen kyhmyt viittaavat hyvin PLCH:hen, kun taas autoimmuunisairauden, erityisesti Sjögrenin oireyhtymän, yhteydessä kystat viittaavat LIP:hen. LIP ilmenee tyypillisesti muutamilla ohutseinäisillä kystoilla, jotka sijaitsevat pääasiassa keuhkojen tyviosissa, ja parenkyymimuutoksilla, kuten verkkomainen ja lasimainen opasiteetti. P. jiroveci -keuhkokuumetta esiintyy potilailla, joilla on immunosuppressio, ja se näkyy kuvantamistutkimuksissa tyypillisesti molemminpuolisina lasimaasälpäoppauksina. Kystiset vauriot eli pneumatokelat, joita esiintyy noin 30 prosentissa tapauksista, ovat tyypillisesti ohimeneviä ja esiintyvät pääasiassa ylemmillä vyöhykkeillä. Myös spontaania pneumothoraxia voi esiintyä.2,3
Kystisistä keuhkosairauksista BHDS:ää on vaikeinta erottaa LAM:sta, erityisesti silloin, kun LAM:ään liittyy tuberoosiskleroosikompleksi (TSC), johon liittyy munuais- ja ihosairauksia. Kuten BHDS:llä, myös TSC:llä on laaja kliininen kirjo. Se on autosomaalisesti dominoiva oireyhtymä, jolle ovat ominaisia laajalle levinneet hamartomatoottiset vauriot. Mikä tahansa elinjärjestelmä voi olla osallisena, mutta ilmenemismuotojen esiintyvyys tietyissä elimissä vaihtelee lasten ja aikuisten välillä. TSC:tä sairastavilla potilailla esiintyy yleensä angiomyolipoomia, angiofibroomia, hypopigmentoitunutta makulaa, shaggreen-laikkua ja/tai periunguaalisia fibroomia. BHDS:n ja LAM:n kystat ovat ohutseinäisiä, mutta LAM:ään liittyvät kystat ovat pienempiä ja pyöreämpiä, homogeenisia ja tasaisesti jakautuneita. BHDS:ssä ohutseinäiset kystat, jotka ovat usein suurempia, jakautuvat epäsymmetrisesti ja vallitsevat alempien keuhkovyöhykkeiden subpleuraalisilla ja paramediastinaalisilla alueilla.2,3
LAM:ia esiintyy tyypillisesti aikuisilla naisilla, kuten kahdessa Herreron ym. kuvaamassa tapauksessa.1 Joissakin tapauksissa pelkät keuhkolöydökset yksinään eivät välttämättä anna tarkkaa diagnoosia. TSC voidaan kuitenkin diagnosoida ilman interventiotoimenpiteitä, jos muiden elinten tai järjestelmien liitännäislöydökset arvioidaan huolellisesti. Kun otetaan huomioon Herreron ym. raportoima vatsan osallisuus1 , näillä kahdella potilaalla oli todennäköisesti TSC. Ensimmäisessä tapauksessa munuaismassan huolellinen histologinen analyysi oli erittäin tärkeä diagnoosin kannalta. Toisin kuin TSC:ssä, jossa kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, BHDS:ssä munuaisten karsinooman riski on suurentunut. Johtopäätöksenä voidaan todeta, että TSC:n diagnosointiin ja arviointiin tarvitaan moniammatillista lähestymistapaa eri elinten mahdollisen osallistumisen vuoksi. Myös potilaiden sukulaisten arviointi ja seuranta on tärkeää, koska TSC on geneettinen sairaus.