Tohtori Ananya Mandal, MDRarvostellut Sally Robertson, B.Sc.

Melaniini on elintärkeä pigmenttiä tuottava yhdiste, joka on vastuussa ihon- ja hiusten värin määrittämisestä. Melaniinin puute voi johtaa useisiin häiriöihin ja sairauksiin. Esimerkiksi melaniinin täydellinen puuttuminen aiheuttaa tilan nimeltä albinismi. Melaniinin puutos on aiemmin yhdistetty erilaisiin geneettisiin poikkeavuuksiin ja synnynnäisiin vikoihin.

Joitakin melaniiniin liittyviä sairauksia ovat muun muassa:

Albinismi – Sairauksia, jotka periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, on lähes kymmenen erilaista okulokutaanista albinismia. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on täytynyt olla yksi kopio mutatoituneesta geenistä, ja jälkeläiset saavat kaksi kopiota.

Yleisin muoto on okulokutaaninen albinismi tyyppi 2, joka on erityisen yleinen afrikkalaista alkuperää olevilla ihmisillä ja kuvaa melaniinin vähentymistä tai puuttumista hiuksista, ihosta ja silmistä. Tämän albinismityypin esiintyvyys on noin 1 10 000:sta afroamerikkalaisilla ja 1 36 000:sta valkoihoisilla amerikkalaisilla.

Joissain afrikkalaisissa kansakunnissa tämän albinismityypin esiintyvyys voi olla jopa 1 2 000:sta.

Toinen yleinen albinismin muoto on saksalaisilla tai sveitsiläisillä havaittu keltainen okulokutaaninen albinismi. Näillä henkilöillä on syntyessään valkoiset hiukset ja valkoinen iho, mutta heille voi kehittyä normaali pigmentaatio imeväis- ja lapsuusiässä.

Melaniinin puutokseen liittyy myös kuuroutta. Esimerkiksi Waardenburgin oireyhtymässä, joka on yleisin Pohjois-Amerikassa Hopi-heimon keskuudessa, pigmentin menetys ja kuurous esiintyvät yhdessä. Oireyhtymän esiintyvyys hopi-intiaanien keskuudessa on noin 1 200:sta.

Parkinsonin taudin neurodegeneratiivinen sairaus liittyy neuromelaniinin puutteeseen aivojen alueilla substantia nigra ja locus coeruleus. Tämän ajatellaan johtuvan dopaminergisten pigmenttineuronien vähenemisestä, mikä johtaa dopamiinisynteesin vähenemiseen aivoissa.

Nikotiinilla on suuri affiniteetti kudoksiin, jotka sisältävät melaniinia, ja se on melaniinisynteesin esiaste. On ehdotettu, että tämä liittyy siihen, miksi nikotiiniriippuvuus näyttää olevan korkeampi ja lopettamisprosentti alhaisempi henkilöillä, joilla on tummempi ihopigmentti.

Lisälukemista

• Kaikki melaniinisisällöt
• Melaniini – Mitä on melaniini?
• Melaniini Ihmisen sopeutuminen
• Melaniinin tuotantopolku

Kirjoittanut

Tohtori Ananya Mandal

Tohtori Ananya Mandal on lääkärin ammatti, luennoitsijan kutsumus ja lääketieteellisen alan kirjailija intohimolla. Hän on erikoistunut kliiniseen farmakologiaan kandidaatin tutkinnon (MBBS) jälkeen. Hänelle terveysviestintä ei ole vain monimutkaisten katsausten kirjoittamista ammattilaisille vaan lääketieteellisen tiedon tekemistä ymmärrettäväksi ja saatavaksi myös suurelle yleisölle.

Sitaatit