Käsite mikrognatia kuvaa pientä alaleukaa.

Epidemiologia

Yhteydet

Mikrognatia liittyy laajaan joukkoon muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, joita ovat mm:

• aneuploidinen oireyhtymä
  • trisomia 9 4
  • trisomia 13
  • trisomia 18
• ei-aneuploidinen oireyhtymä
  • arteriaalinen mutkittelun oireyhtymä
  • Frynsin oireyhtymä
  • Goldenharin syndrooma: hemifacial microsomia
  • hydrolethalus-oireyhtymä
  • letaalinen multippelin pterygiumin oireyhtymä
  • Nagerin oireyhtymä
  • Neu-Laxovan oireyhtymä
  • Pena-Shokeirin oireyhtymä
  • Pierre Robinin oireyhtymä
  • Seckelin oireyhtymä
  • Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
  • Sticklerin oireyhtymä
  • TAR:n oireyhtymä
  • Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
  • Smith-Lemli-Opitzin oireita: mandibulofacial dysostosis
• non-syndromic non-aneuploidinen
  • synnynnäiset sydänanomaliat
  • tietyt luuston dysplasiat
    • akondrogeneesi

patologia

pieni alaleuka. syntyy sekundaarisesti ensimmäisen haarakaaren poikkeavuuksista, jotka puolestaan johtuvat neuraaliharsosolujen puutteellisesta tai riittämättömästä migraatiosta, ja ne esiintyvät yleensä noin 4. raskausviikolla.

Radiografiset piirteet

Antenataalinen ultraäänitutkimus

Johtuen siitä, että suuri osa normaalista alaleuan kasvusta tapahtuu 3. kolmanneksella, tila diagnosoidaan parhaiten raskauden loppupuoliskolla

• todellisessa sagittaalisessa kasvokuvassa näkyisi leuan vetäytyminen
• kasvojen profiilinäkymä on käyttökelpoisin mandibulan koon arvioinnissa

Mikrognatia on usein subjektiivinen löydös, joka on paras arvioida keskilinjan sagittaalinäkökulmasta.

Objektiiviseen mittaukseen käytettäviä parametreja ovat:

• leukaindeksi: (mandibulaarinen anteroposteriorinen läpimitta/biparietaalinen läpimitta) x 100
• frontaalinen nasomentaalinen kulma 3

Sonografiset oheispiirteet

Jos sikiön nieleminen on heikentynyt, voi olla viitteitä polyhydramnionista.

Seurausmerkitys

Johtuen korkeasta assosiaatioasteesta muiden anomalioiden kanssa mikrognatian toteaminen edellyttää muiden sikiön poikkeavuuksien huolellista etsimistä.

Hoito ja ennuste

Kokonaisennuste on hyvin vaihteleva riippuvainen muiden liitännäispoikkeavuuksien esiintymisestä. Jopa silloin, kun syntymähetkellä esiintyy yksittäisiä sikiön hengitysvaikeuksia (hengitysvaikeuksia), se on huolenaihe 5. Valikoiduissa tapauksissa genioplastia voi olla vaihtoehto myöhemmässä elämässä.

Komplikaatiot

Vaikea mikrognatia voi mahdollisesti vaarantaa vastasyntyneen hengityksen syntymän jälkeen.

Vrt. myös

• mikrogenia

Katso myös

• mikrogenia