Sisällysluettelo:

• 1. Ylimääräinen kromosomi eli trisomia vauvoilla
• 2. Ylimääräisen kromosomin syyt vauvoilla
• 3. Ylimääräisistä kromosomeista johtuvat häiriöt
• 4. Trisomian oireet raskauden aikana
• 5. Ylimääräisen kromosomin oireet raskauden aikana
• . Trisomiahäiriöiden diagnosointi lapsilla
• 6. Usein kysytyt kysymykset

On olemassa lukuisia sairauksia, jotka voivat vaikuttaa kohdussasi olevaan lapseen. Mutta yksi vaarallinen ja useimmissa tapauksissa kuolemaan johtava on ylimääräinen kromosomi.

Jokainen ihmiskehon solu sisältää 46 kromosomia, joista kumpikin 23 on lainattu äidiltä ja isältä. Mutta epänormaalissa skenaariossa vauvaan virtaa jommaltakummalta vanhemmalta ylimääräinen tai pienempi kromosomi. Jos olet tietämätön tästä monimutkaisesta geneettisestä asiasta, lue eteenpäin, kun MomJunction kertoo lisää vauvoista, joilla on ylimääräisiä kromosomeja. Jos olet tietämätön tästä monimutkaisesta geneettisestä asiasta, lue eteenpäin, kun MomJunction kertoo sinulle lisää vauvoista, joilla on ylimääräisiä kromosomeja.

Mitä tarkoittaa ’vauva, joka syntyy ylimääräisen kromosomin kanssa’?

Kromosomit ovat langanmuotoisia rakenteita, joihin geenit on sijoitettu kuin helmiä. Ylimääräinen kromosomi on 47. kromosomi ihmisen soluissa. Tämä tarkoittaa, että vauvalla, jolla on ylimääräinen kromosomi, on 22 paria plus kolme kromosomia (yksi äidiltä ja kaksi isältä tai päinvastoin). Tätä tilaa kutsutaan ”trisomiaksi” – ”tri” tarkoittaa kolmea ja ”somy” tarkoittaa ruumiita.

Ensimmäiset 22 kromosomiparia, joita kutsutaan autosomeiksi, yksilöidään numeroilla 1-22, joista pisin pari on numero 1. Nämä määräävät kehon kasvun ja toiminnan.

Viimeisen eli 23. kromosomiparin kromosomeja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi, ja ne on nimetty X- ja Y-kromosomeiksi.

Jos 23. kromosomiparissa on kaksi X-kromosomia, lapsi on naaras, ja jos kromosomeja on X- ja Y-kromosomeja, lapsi on mies.

Yksi ylimääräinen kromosomi voi esiintyä missä tahansa 22:stä autokromosomista tai yhdestä ainoasta sukupuolisoluisesta kromosomiparista.

Ylimääräisen kromosomin syyt vauvoilla:

Ylimääräinen kromosomi voi esiintyä vauvoilla alla olevista syistä:

1. Poikkeavuus sukusolujen jakautumisessa (meioosi)
2. Poikkeavuus muiden solujen jakautumisessa (mitoosi)
3. Syntymävirheitä aiheuttavat aineet (teratogeenit)
4. Äidin ikä
5. B-vitamiinin puute

Poikkeavuus meioosissa:

Miehen ja naisen sukusolut jakautuvat muodostaen siittiöitä ja munasoluja. Jakautumisprosessia kutsutaan meioosiksi. Toisin kuin muissa soluissa, munasolussa ja siittiöissä on kummassakin vain 23 kromosomia (eli niillä ei ole ”kromosomipareja”). Näin ollen munasolussa on 22 autosomia ja yksi sukupuolikromosomi X. Myös siittiöllä on 22 autosomia ja yksi sukupuolikromosomi (X tai Y).

Kun hedelmöittyminen tapahtuu, munasolun ja siittiöiden 23 kromosomia yhdistyvät muodostaen 46 kromosomia sikiössä.

Meioosiprosessin poikkeavuudet voivat johtaa 47 kromosomiin. Ne voivat johtaa myös siihen, että kromosomeja on vain 45, yksi vähemmän kuin normaalisti. Tätä tilaa kutsutaan monosomiaksi.

Poikkeavuus mitoosissa:

Mitoosi on muiden solujen kuin munasolun ja siittiöiden jakautumista. Tässä prosessissa 46 kromosomia kaksinkertaistuu 92:ksi ja jakautuu sitten kahtia. Se tapahtuu hedelmöityksen jälkeen ja sikiön kasvaessa kohdussa. Itse asiassa mitoosi on jatkuva prosessi koko vauvan elämän ajan, sillä se korvaa jatkuvasti kuolleita ja toimimattomia soluja.

Raskauden aikana mitoosiprosessissa voi tapahtua virhe, joka johtaa siihen, että kromosomeja on yksi enemmän tai yksi vähemmän.

Teratogeenit:

Teratogeenit ovat ulkoisia aineita, joille nainen voi altistua raskauden aikana. Alla olevat tekijät voivat johtaa trisomiaan (1):

• Tietyt lääkkeet
• Huumeet
• Alkoholi
• Tupakka
• Myrkylliset kemikaalit
• Virukset ja bakteerit
• Säteily
• Terveydelliset sairaudet, kuten diabetes

Äidin ikä:

Yli 35-vuotiaiden naisten synnyttämillä lapsilla on suurempi trisomian riski. Munasolut vanhenevat naisen ikääntyessä (2). Jotkut tutkijat uskovat, että munasolujen vanhetessa niissä on todennäköisesti väärä määrä kromosomeja, mikä johtaa poikkeavuuksiin hedelmöityksen aikana.

B-vitamiinin puute:

On tiedossa, että B-vitamiinin foolihapon puute johtaa hermostoputken vajaatoimintaan. Tutkijat keräävät todisteita siitä, että foolihappo vaikuttaa myös kromosomien muodostumiseen. Naisilla, joilla on alhainen tämän vitamiinin määrä, saattaa olla suurempi riski saada vauvoja, joilla on ylimääräisiä kromosomihäiriöitä. Tätä ei kuitenkaan ole vielä todistettu.

Kalifornian yliopiston Berkeleyssä ja Lawrence Berkeleyn kansallisessa laboratoriossa työskentelevät tutkijat ovat puolestaan havainneet, että miesten alhaisemmat folaattitasot voivat johtaa epänormaaleihin kromosomeihin heidän jälkeläisissään. (3)

Suzanne Young, tutkija UC Berkeleyn kansanterveystieteen laitokselta sanoo: ”Tutkimuksemme on ensimmäinen, jossa tarkastellaan ruokavalion vaikutuksia siittiöiden kromosomipoikkeavuuksiin. Nämä poikkeavuudet aiheuttaisivat joko keskenmenoja tai lapsia, joilla on geneettisiä oireyhtymiä, jos siittiöt hedelmöittäisivät munasolun.”

Mitä tapahtuu, kun vauvalla on ylimääräinen kromosomi eli trisomia?

Useimmat trisomiatapaukset päättyvät keskenmenoon tai kuolleena syntyneisiin lapsiin. Analyyseissä on havaittu, että yli 60 % ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoista ja 5-10 % kuolleena syntyneistä tapauksista johtui kromosomipoikkeavuuksista.

Vaikka vauva jäisikin henkiin, hänen elinaikansa voi olla lyhyt ja täynnä useita kehitysongelmia. Tässä muutamia tiloja, joita ylimääräisiä kromosomeja omaavalla lapsella voi olla:

Trisomia 21 – Downin oireyhtymä:

Trisomia 21, nimeltään kromosomi numero 21 on poikkeavuus, on yksi yleisimmistä ylimääräisen kromosomin seurauksista. Tapauksista 90 %:ssa ylimääräinen kromosomi on peräisin äidin munasolusta eikä isän siittiöstä (4).

Downin oireyhtymää on kolmea tyyppiä:

• Tavallinen trisomia 21: Siittiö- tai munasolu sisältää ylimääräisen kromosomin.

• Mosaiikkinen Downin oireyhtymä: Ylimääräinen kromosomi tulee esiin sikiön kehittyessä.

• Translokaatio Downin syndrooma: Tämä on seurausta periytymisestä, joka johtuu joidenkin kromosomien uudelleenjärjestäytymisestä vanhemmilla.

Lapsella, jolla on Downin oireyhtymä, on synnynnäisiä epämuodostumia, kuten alhaisempi henkinen kasvu, epänormaalit kasvonpiirteet, sydänvikoja ym.

Trisomia 18 – Edwardin oireyhtymä:

Trisomia 18 on kromosomipoikkeavuus. Sitä kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi, joka on nimetty sen ensimmäisenä analysoineen lääkärin mukaan. Tutkimukset osoittavat, että vain 50 % trisomia 18:n omaavista vauvoista, jotka syntyvät raskauden loppuun asti, syntyy elävänä. Selviytymisprosentti on korkeampi tytöillä kuin pojilla. (5)

Trisomia 18:ssa vauvalla on kolme kopiota kromosomista 18.

Edwardin oireyhtymä voi olla myös yksi kolmesta:

• Täydellinen trisomia 18: Tämä on yleisin trisomia 18, jossa ylimääräinen kromosomi on vauvan jokaisessa solussa.

• Mosaiikkitrisomia 18: Ylimääräinen kromosomi on muutamassa vauvan solussa. Tämä on harvinainen trisomia 18:n muoto.

• Translokaatio Trisomia 18: Translokaatio tapahtuu, kun kromosomi kiinnittyy toiseen. Vauvoilla voi olla tämä tila periytymisen vuoksi, jos jommallakummalla vanhemmalla on kiinnittynyt kromosomi.

Tila johtaa vikoihin useissa elintärkeissä elimissä, kuten munuaisissa ja sydämessä, huulihalkioon, pieneen kalloon, hermostoputken vikoihin sekä sukupuolielinten, käsien ja jalkojen epämuodostumiin.

Edwardin oireyhtymää sairastavat vauvat ovat laihoja, heidän päänsä on pieni, heillä on kohtauksia ja heidän kasvunsa on hidasta.

Trisomia 13 – Pataun oireyhtymä:

Tämä tila johtaa: (6)

• Pieni kallo tai mikrokefalia
• Epänormaali aukko kallossa
• Aivojen ja sukupuolielinten epämuodostumat
• Silmien rakenneviat
• Huulihalkio tai suulakihalkio
• Ylimääräiset varpaat tai sormet (polydaktylia)
• Synnynnäiset sydänhäiriöt
• Neuraaliputken viat

Lapset, joilla on trisomia 18 tai 13, eivät yleensä selviä vastasyntyneisyyden jälkeen; 20-30 % kuolee ensimmäisen kuukauden aikana ja 90 % vuoden ikään mennessä. Hyvin harvat heistä voivat selvitä teini-ikään asti.

Trisomian oireet raskauden aikana:

Lääkärisi voi varoa näitä merkkejä raskauden aikana kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi. Ne näkyvät ultraäänitutkimuksissa.

• Vauvaa ympäröi suuri määrä lapsivettä (polyhydramnioosi).
• Vauvaa ympäröi vain yksi napanuoravaltimo.
• Pienempi istukka
• Sikiö ei kasva raskausaikansa mukaisesti.
• Vauva ei liiku niin tiheästi kuin sen pitäisi.

Trisomiahäiriöiden diagnosointi vauvoilla:

Trisomiahäiriöt voidaan diagnosoida käyttämällä yhtä tai useampaa seuraavista menetelmistä:

• Ultraäänitutkimukset
• Äidin seerumiseulonta
• Amniocentesis-testi tehdään lapsivesinäytteestä
• Chorionic villi sampling (CVS) -näytteenotto tehdään ottamalla näyte soluista chorionin kudoksesta.
• Sikiön DNA:sta tehdään ei-invasiivinen raskaudenaikainen tutkimus (NIPT).
• Verikoe tehdään ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana.
• Verikokeen lisäksi ensimmäisellä raskauskolmanneksella saatetaan tarvita erikoisultraäänitutkimus, jolla tutkitaan vauvan niskan takaosaa.
• Vauvan veri tutkitaan syntymän jälkeen.
• Yli 35-vuotiaille raskaana oleville naisille suositellaan geneettistä neuvontaa ja lapsivesitutkimusta.

Tiheästi kysytyt kysymykset:

Mitkä ovat ylimääräisistä sukupuolikromosomeista johtuvat häiriöt?

Elisukupuolikromosomit ovat vähemmän haitallisia kuin edellä mainitut tapaukset, joissa kyseessä on kolmoissukupuoli. Ylimääräinen sukupuolikromosomi johtaa seuraaviin häiriöihin:

Klinefelterin oireyhtymä:

Klinefelterin oireyhtymä syntyy, jos vauvoilla on XXY- tai XXXY-sukupuolikromosomit. Tämä tila, josta ei yleensä tiedetä ennen kuin pojat tulevat murrosikään, johtaa hedelmättömyyteen, lyhyempiin kiveksiin ja rintojen kehittymiseen. Joskus se voi myös hidastaa henkistä kasvua.

Jos pojan testosteronitaso on alhainen, hänelle voidaan antaa hormonia pistoksina, mutta hoito tehdään vasta teini-ikäisenä.

XYY-oireyhtymä:

Pojat, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat elää normaalia elämää. Joskus poikkeavuus jää huomaamatta. Häiriötä kutsutaan myös XYY-karyotyypiksi tai Jacobin oireyhtymäksi, ja sitä esiintyy noin yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä pojasta. (7)

Kolmen X:n oireyhtymä:

Kolmen X:n oireyhtymä koskee vain tyttöjä, koska heillä on kolme X-kromosomia. Joillakin tytöillä voi olla oppimisvaikeuksia tai heikompi henkinen kasvu. He saattavat kasvaa pitkiksi, saada pienen pään ja olla hedelmättömiä. Joillakin tytöillä vika voi kuitenkin jäädä huomaamatta, koska he elävät normaalia elämää.

Miten äidin ikä lisää Downin oireyhtymän mahdollisuutta vauvoilla?

Downin oireyhtymän mahdollisuus kasvaa äidin iän myötä. American College of Obstetricians and Gynecologists -järjestön mukaan Downin syndrooman riski äidin tietyssä iässä on (8):

• 1:1 000:sta 30-vuotiaana
• 1:400:sta 35-vuotiaana
• 1:100:sta 40-vuotiaana

Ovatko kaikki lapset, joilla on sama kromosomipoikkeavuus, samanlaisia?

Lapset, joilla on sama kromosomipoikkeavuus, eivät välttämättä ole samanlaisia. He eroavat toisistaan, koska elimistön reaktio oireyhtymään riippuu geeniasetelmasta, joka on ainutlaatuinen. Kussakin kromosomissa olevat sadat geenit vaikuttavat siihen, miten elimistö käyttäytyy poikkeavuutta kohtaan.

Tämän vuoksi lääkäreiden on vaikeampi ennustaa kromosomihäiriöisen lapsen tulevia oireita. Uusin teknologia voi joskus auttaa asiantuntijoita tunnistamaan geenien käyttäytymisen ja saamaan paremman kuvan oireista.

Onko kromosomipoikkeavuudesta kärsivän lapsen sisaruksilla sama ongelma?

Ei ole välttämätöntä, että kromosomipoikkeavuudesta kärsivän lapsen myöhemmillä sisaruksilla olisi sama ongelma, sillä kromosomimutaatioissa esiintyvien poikkeavuuksien ajatellaan olevan sattumanvaraisia ja satunnaisia. Translokaatiokromosomipoikkeavuudet voivat olla perinnöllisiä ja siirtyä vanhemmalta lapselle.

Poikkeavien lasten vanhempien on käytävä neuvolakäynneillä, jotta voidaan sulkea pois myöhempien lasten mahdolliset poikkeavuudet.

Mikä on kromosomi 22 eli trisomian mosaiikkimosaiikki?

Translokaatiokromosomipoikkeavuudet ovat harvinainen sairaus, jossa vauvalla on ylimääräistä kromosomia 22 elimistön joissakin soluissa, kun taas muut solut ovat normaaleja. Se vaikuttaa tyttöihin enemmän kuin poikiin (9). Tilan oireita ovat mm. kasvun viivästyminen, heikko henkinen kasvu, kehon molempien puolien epäsymmetrinen kehitys (hemidystrofia) ja kaulan verkkomainen kehitys.

Mikä on isodisentrinen kromosomi 15 -oireyhtymä?

Isodisentrinen kromosomi 15 -oireyhtymä on kehityshäiriö, jonka oireita ovat muun muassa heikko lihasjänteys, kehitysviiveet, heikot kasvolihakset, älyllinen kehitysvammaisuus ja karsastus (silmät, jotka eivät katso samaan suuntaan) (10)

Kromosomaalisia häiriöitä, erityisesti sikiön kasvun aikana ilmeneviä, on vaikea diagnosoida. Lisäksi on mahdollista, että ne mutatoituvat eri tavoin, mikä johtaa harvinaisiin häiriöihin. Jotkin tilat voivat olla uusia jopa lääkäreille (11).

Oletko sinä tai joku tuttavasi kohdannut näitä ylimääräisistä kromosomeista johtuvia tilanteita? Kerro meille kommenttikentässä.

Suositeltavat artikkelit:

• Geneettinen testaus raskauden aikana – mitä se on ja mikä on sen merkitys?
• 8 yksinkertaista vaihetta tarkan virtsatestin tekemiseen raskautta varten
• 3 tärkeää testiä raskauden aikana
• Vinkkejä vauvasi napanuoran hoitamiseen