Mutaatiomuutokset voidaan kätevästi luokitella kahteen lajiin: sellaisiin, jotka näyttävät koskevan yksittäisiä geenejä ja joita kutsutaan yleisesti geenimutaatioiksi, ja sellaisiin, jotka koskevat useita geenejä sisältäviä kromosomaalisia segmenttejä tai jopa kokonaisia kromosomeja ja joita kutsutaan kromosomimutaatioiksi. Molemmat tämäntyyppiset mutaatiot esiintyvät sukusolulinjoissa ja vaikuttavat olennaisesti perinnöllisiin sairauksiin tai alttiuteen sairastua, ja molemmat esiintyvät myös somaattisissa soluissa ja vaikuttavat hankittuihin sairauksiin. Yksittäisen geenin mutaatiosta johtuvan perinnöllisen sairauden mutaatioprosentit vaihtelevat eri geeneissä ja ovat riippuvaisia iästä. Lisäksi yksittäinen tautikokonaisuus, kuten hemofilia B, voi olla seurausta jostakin monista eri muutoksista taudin aiheuttavassa geenissä. Perinnöllisten kromosomimutaatioiden mutaatiotiheys on myös iästä riippuvainen, erityisesti kun on kyse mutaatioista, joihin liittyy muutoksia kromosomien lukumäärässä. Koe-eläimillä tehdyt tutkimukset osoittavat, että altistuminen fysikaalisille tai kemiallisille mutageeneille lisää perinnöllisten geeni- ja kromosomimutaatioiden esiintyvyyttä. Tällaista lisääntymistä ei kuitenkaan ole yksiselitteisesti osoitettu tunnetuille mutageeneille altistuneissa ihmispopulaatioissa. Ihmisen lymfaattisten tai epiteelisomaattisten solujen mutaatioita koskevat tutkimukset osoittavat selvästi, että ionisoivalle säteilylle tai kemiallisille mutageeneille altistuneilta ihmisiltä otettujen solujen tai in vitro altistuneiden solujen mutaatiotiheys on lisääntynyt. Tällaisten mutaatioiden seuraukset riippuvat niiden luonteesta ja niiden solujen alkuperästä ja toiminnasta, joissa niitä esiintyy. Erityisen tärkeitä ovat mutaatiot, jotka vaikuttavat solujen kasvuun ja lisääntymiseen, ja sekä geeni- että kromosomimutaatioita pidetään syyllisinä tekijöinä ihmisen syöpien kehittymisessä.