Arteriovenoosinen epämuodostuma (AVM) on synnynnäinen vika, jossa valtimot ja laskimot ovat sotkeutuneet toisiinsa eivätkä kapillaarit yhdistä niitä. Kapillaarien puuttuminen mahdollistaa sen, että epänormaalien verisuonten läpi kulkeva veri virtaa nopeasti ja korkeassa paineessa ja estää valtimoissa olevan ravinteikkaan veren pääsyn kudoksiin. AVM voi esiintyä monissa eri kehon osissa, mutta aivoissa, aivorungossa ja selkäytimessä sijaitsevat AVM:t (neurologiset AVM:t) voivat vaikuttaa koko kehoon. (Lisätietoja arteriovenoosisesta epämuodostumasta saat valitsemalla hakusanaksi ”arteriovenoosinen epämuodostuma” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa).
Kapillaariset epämuodostumat ovat syntymämerkkejä, jotka koskevat vain ihoa eivätkä sen alla olevia kudoksia. Useimmat kapillaariset epämuodostumat eivät aiheuta terveysongelmia.
Hereditäärinen hemorraginen teleangiektasia (HHT tai Osler-Weber-Rendun oireyhtymä) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista erilaisten verisuonten epämuodostumat (vaskulaarinen dysplasia), jotka yleensä aiheuttavat liiallista verenvuotoa (hemorragiaa). Krooniset nenäverenvuodot ovat usein ensimmäinen selvä oire, joka liittyy perinnölliseen hemorragiseen teleangiektasiaan. Eri verisuonten epämuodostumat voivat aiheuttaa poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat kehon eri elinjärjestelmiin, kuten keuhkoihin, aivoihin, suolistoon ja maksaan. Perinnöllinen hemorraginen teleangiektasia periytyy autosomaalisena dominanttiperintönä. (Lisätietoja perinnöllisestä hemorragisesta telangiektasiasta saat valitsemalla hakusanaksi ”hemorrhagic” harvinaisten sairauksien tietokannassa).
Maffuccin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hyvänlaatuiset ruston liikakasvut (enkondroomat), luuston epämuodostumat ja tummanpunaiset epäsäännöllisen muotoiset iholäiskät (laskimoiden epämuodostumat). Enkondroomia esiintyy useimmiten tietyissä käsien ja jalkojen luissa (falangit). Luuston epämuodostumia voivat olla esimerkiksi epäsuhtaisen pitkät jalat ja/tai selkärangan epänormaali kaarevuus sivulta toiselle (skolioosi). Monissa tapauksissa luilla voi olla taipumus murtua helposti. Useimmissa tapauksissa laskimoiden epämuodostumat ilmenevät syntymän tai varhaislapsuuden aikana, ja ne voivat olla eteneviä. Maffuccin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivana geneettisenä ominaisuutena. (Lisätietoja Maffuccin oireyhtymästä saat valitsemalla hakusanaksi ”Maffucci” harvinaisten sairauksien tietokannassa).
Klippel-Trenaunayn oireyhtymälle, harvinaiselle sairaudelle, joka esiintyy syntymässä (synnynnäinen), on ominaista epänormaalit hyvänlaatuiset kasvaimet iholla (ihon), jotka koostuvat verisuonten massoista (kapillaari-, laskimo- ja imunestemuodostumat), sekä jalkaterän ja/tai käsivarren pehmytkudoksen ja luun (raajan) liiallisesta kasvusta (hypertrofia). (Henkilöillä, joilla on tämä häiriö, tällainen hypertrofia vaikuttaa tyypillisesti kehon toisella puolella .) Monissa tapauksissa verisuoniperäisiin epämuodostumiin voi liittyä erottuvia purppuranpunertavia syntymämerkkejä (”portviinilaikku”) tietyillä ihoalueilla. Häiriöön liittyvät oireet ja löydökset voivat vaihdella laajuudeltaan ja vakavuudeltaan tapauskohtaisesti. . (Lisätietoja Klippel-Trenaunayn oireyhtymästä saat valitsemalla hakusanaksi ”Klippel-Trenaunay” harvinaisten sairauksien tietokannassa).