May 11, 2018
By Elizabeth Yuko
Baby making is not what it used to be. Nyt, sen lisäksi, että se tehdään vanhanaikaisella tavalla, toiveikkailla vanhemmilla on laaja valikoima vaihtoehtoja, jotka auttavat selviytymään hedelmällisyyshaasteista. Joillakin tämä ei välttämättä tarkoita vaikeuksia raskauden saavuttamisessa, vaan pikemminkin huolta siitä, että he voisivat siirtää geneettisiä tai kromosomaalisia sairauksiaan tuleville lapsilleen.
Nyt voimme preimplantaatiodiagnostiikaksi kutsutun menettelyn ansiosta testata alkion geenit ja kromosomit lähes 400 eri sairauden varalta – mukaan lukien lihasdystrofia, sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja Tay-Sachs – joita toinen tai molemmat geneettiset vanhemmat voivat kantaa.
Ennen kuin menemme pidemmälle, on tärkeää huomioida, että PGD:n suorittamiseksi alkio on luotava koeputkihedelmöityksen avulla. Toisin sanoen testaus tehdään alkioille laboratoriossa ennen kuin niitä istutetaan kohtuun. Vaikka joku voisi tulla raskaaksi ilman IVF:ää, jos hän haluaisi tehdä PGD:n, alkio on luotava kehon ulkopuolella, jotta testaus ja diagnoosi voidaan tehdä. Tämä tarkoittaa, että prosessi on todennäköisesti kallis ja taloudellisesti mahdoton monille. Jos kuitenkin olet joku, jolla on mahdollisuus käyttää PGD:tä ja harkitset toimenpidettä, tässä kerrotaan, mitä sinun on tiedettävä päätöksenteon helpottamiseksi.
Miten PGD toimii?
Aluksi alkio luodaan IVF:n avulla. Kun alkiot ovat kasvaneet viisi tai kuusi päivää laboratoriossa, niistä otetaan koepala ja ne pakastetaan, jos ne saavuttavat blastokystavaiheen, kertoo Columbia University Fertility Centerin lääketieteellinen ja laboratoriojohtaja tohtori Eric Forman SheKnowsille. Etukäteen kehitetään strategia tiettyjen geneettisten sairauksien testaamiseksi, ja biopsiassa oleva DNA analysoidaan, hän selittää.
DNA irrotetaan ajankohtana, jolloin poisto ei vaikuta alkion kykyyn edetä normaalissa kehityksessä, kertoo tohtori Gerardo Bustillo, Kalifornian Fountain Valleyssa sijaitsevan MemorialCare Orange Coast Medical Centerin naistentautien erikoislääkäri ja synnytyslääkäri SheKnowsille. Sen jälkeen alkio pakastetaan, kunnes geneettisen analyysin tulokset ovat saatavilla, hän lisää ja huomauttaa, että vain terveet alkiot valitaan siirrettäväksi kohtuun.
Kuka on hyvä ehdokas PGD:hen?
Tohtori Bustustron mukaan alkio on hyvä ehdokas PGD:hen. Mandy Katz-Jaffen, CCRM:n tieteellisen johtajan ja lisääntymisgeneetikon mukaan kuka tahansa, jonka suvussa on tiedossa perinnöllinen geenivirhe, joka aiheuttaa geneettisen sairauden, olisi hyvä ehdokas saamaan IVF-alkioiden PGD:n.
”Kunhan tiedämme geneettisen syyn, voimme melkein aina suunnitella strategian alkioiden testaamiseksi”, Forman kertoo. ”Nämä potilaat ovat usein hedelmällisiä, ja heillä on erinomainen ennuste, kun kohtuun siirretään yksi normaali alkio. Se voidaan tehdä monien eri geneettisten sairauksien, kuten dominoivien, resessiivisten, X-sidonnaisten, translokaatioiden, perinnöllisten syöpäoireyhtymien jne. osalta.”
Onko tämä sama tekniikka, jota käytetään ”design-vauvojen” luomiseen?
Lyhyesti sanottuna ei. PGD ei ole sama prosessi, jota käytetään niin sanottujen ”design-vauvojen” tekemiseen (joissa vanhemmat voivat valita fyysisiä ominaisuuksia, kuten silmien tai hiusten värin).
”PGD ei muuta geenejä tai luo mitään; tunnistamme vain alkiot, joilla ei ole sairautta aiheuttavaa mutaatiota”, Katz-Jaffe selittää.
Bustillo sanoo kuitenkin, että teoriassa PGD-tekniikka voi mahdollistaa joidenkin fyysisten ominaisuuksien valinnan, jos tietty ominaisuus voidaan paikallistaa tiettyyn geeniin tietyssä kromosomissa. Mutta tällä hetkellä, kun joku valitsee PGD:n, hän tekee sen ehkäistäkseen geneettisiä sairauksia – ei istuttaakseen alkioita, joiden tuloksena syntyy tietyn silmänvärisiä vauvoja.
Onko PGD:llä haittapuolia?
Kuten minkä tahansa uuden lisääntymisteknologian kohdalla, ihmiset saattavat suhtautua epäilevästi menettelyyn ja mahdollisiin haittapuoliin. Katz-Jaffen mukaan niitä ei kuitenkaan ole.
Bustillo puolestaan korostaa, että PGD ei ole mahdollista ilman, että tehdään ensin IVF, joka voi olla kallista, hankalaa ja johon liittyy tiettyjä riskejä, kuten munasarjojen hyperstimulaatio ja monisikiöisyys, mukaan lukien kaksoset, kolmoset ja muut. Lisäksi hän sanoo, että PGD:n tekninen prosessi voi johtaa joidenkin alkioiden menettämiseen, ja väärät diagnoosit ovat mahdollisia tekniikan ongelmista johtuen.
Forman lisää, että vaikka vakuutus ei aina kata IVF:ää ja PGD:tä, menettelyjen kustannukset ovat ”paljon pienemmät kuin vakavan geneettisen häiriön omaavan lapsen hoitaminen”, joten sekin on syytä pitää mielessä.
Mitä PGD:tä harkitsevan tulisi tietää?
Kun otetaan huomioon PGD:hen liittyvät lisäkustannukset – puhumattakaan IVF-menettelyn muista näkökohdista – on tärkeää, että jokainen, joka harkitsee tämän diagnostisen testin käyttöä, ymmärtää vaihtoehtonsa. Bustillo sanoo esimerkiksi, että tavanomaiset raskaudenaikaiset diagnostiset menetelmät (kuten lapsivesipunktio, korionkylvynäytteenotto ja sikiön verinäytteenotto) ovat laajemmin saatavilla, niillä on pidempi kokemus ja ne ovat huomattavasti edullisempia kuin PGD.
”Tavanomaisilla menetelmillä pariskunta joutuu kuitenkin tekemään päätöksen siitä, keskeytetäänkö raskaus, jos geneettinen häiriö diagnosoidaan”
. ”PID tarjoaa mahdollisuuden valita normaalit alkiot ennen kuin raskaus todetaan kohdussa.”
Ja huolimatta viikkojen injektioista ja toimistokäynneistä Forman sanoo: ”Hyöty siitä, että tiedät olevasi raskaana normaalilla alkiolla, jolla on paljon pienempi todennäköisyys saada keskenmeno tai perinnöllinen perinnöllinen sairaus, on sen arvoista.”
Toiset taas saattavat arvostaa sitä, että valitsemalla alkion, jolla ei ole perinnöllistä sairautta, he eivät vaikuta ainoastaan tulevan lapsensa elämään, vaan myös jälkeläistensä elämään.
”Tämä uskomaton vaihtoehto antaa pariskunnille mahdollisuuden poistaa tautia aiheuttava mutaatio sukupuuhunsa tulevien sukupolvien ajaksi”
, Katz-Jaffe sanoo.