Ei; vain pieni osa mutaatioista aiheuttaa geneettisiä häiriöitä – useimmilla ei ole vaikutusta terveyteen tai kehitykseen. Esimerkiksi jotkin mutaatiot muuttavat geenin DNA-sekvenssiä, mutta eivät muuta geenin tuottaman proteiinin toimintaa.

Usein geenimutaatiot, jotka voivat aiheuttaa geneettisen häiriön, korjataan tietyillä entsyymeillä ennen geenin ilmentymistä ja muuttuneen proteiinin tuottamista. Jokaisessa solussa on useita reittejä, joiden kautta entsyymit tunnistavat ja korjaavat DNA:ssa olevia virheitä. Koska DNA voi vaurioitua tai mutaantua monin tavoin, DNA:n korjaus on tärkeä prosessi, jonka avulla elimistö suojautuu sairauksilta.

Hyvin pienellä prosentilla kaikista mutaatioista on itse asiassa positiivinen vaikutus. Nämä mutaatiot johtavat proteiinien uusiin versioihin, jotka auttavat yksilöä sopeutumaan paremmin ympäristönsä muutoksiin. Esimerkiksi hyödyllinen mutaatio voi johtaa proteiiniin, joka suojaa yksilöä ja tulevia sukupolvia uudelta bakteerikannalta.

Koska ihmisen geneettisessä koodissa voi olla suuri määrä mutaatioita, joilla ei ole vaikutusta terveyteen, geneettisten sairauksien diagnosointi voi olla vaikeaa. Joskus geeneissä, joiden uskotaan liittyvän tiettyyn geneettiseen sairauteen, on mutaatioita, mutta ei ole selvitetty, ovatko nämä muutokset osallisina sairauden kehittymisessä; näitä geneettisiä muutoksia kutsutaan tuntemattoman merkityksen varianteiksi (VOUS) tai (VUS). Joskus tautiin liittyviksi epäillyistä geeneistä ei löydy mutaatioita, mutta mutaatioita löytyy muista geeneistä, joiden yhteyttä tiettyyn geneettiseen tilaan ei tunneta. On vaikea tietää, ovatko nämä variantit osallisina sairauteen.