Tiivistelmä

Kahdeksankymmenenvuotias miespuolinen potilas esitteli vasemman kyynärpään nivelen ympärillä kivuliasta turvotusta. Röntgentutkimuksessa todettiin osteolyyttinen vaurio, johon liittyi patologinen murtuma humeruksen alapäässä ja radiuksen yläpäässä. Kyynärluun yläpää puuttui kokonaan, ja siinä oli luinen eroosio. Luukudoksen histopatologiassa paljastui hemangiooman kaltainen vaurio, joka koostui hyvänlaatuisen endoteelin reunustamista verisuonikanavista, jotka korvaavat luuta. Diagnoosi oli Gorhamin massiivinen osteolyysi. Gorhamin tauti on hyvänlaatuinen, itsestään rajoittuva sairaus, joka vaikuttaa missä tahansa iässä, voi koskettaa mitä tahansa luuston osaa, ja sille on ominaista luun korvautuminen hemangiomatoottisella kudoksella, mikä johtaa massiivisen osteolyysin aiheuttamien vaurioiden muodostumiseen, mikä voi johtaa siihen, että kyseinen luu katoaa röntgenkuvasta. Tähän ei-perinnölliseen tapaukseen ei liittynyt nefropatiaa, joka on usein samanaikainen sairaus. Tapaus raportoidaan sen harvinaisuuden vuoksi.

Avainsanat: Gorhamin tauti, massiivinen osteolyysi, katoava luutauti

How to cite this article:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorhamin tauti) – Harvinainen esiintymä, jonka etiologia on tuntematon. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

How to cite this URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorhamin tauti) – Harvinainen esiintymä, jonka etiologia on tuntematon. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Saatavissa osoitteesta: M: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Johdanto

Gorhamin tauti, (Gorhamin massiivinen osteolyysi, katoavan luun tauti, Gorham-Stoutin oireyhtymä, Gorham-Stoutin oireyhtymä) on harvinainen idiopaattinen sairaus, jolle on ominaista osteolyysi, joka liittyy usein hallitsemattomaan, vaskulaaristen tai lymfaattisten kapillaarien tuhoisaan lisääntymiseen luun ja ympäröivien pehmytkudosten sisällä, joka usein leviää vierekkäisiin luihin ja johtaa koko luun tai luun osan etenevään resorptioon. ,, Se on yleensä ei-perinnöllinen, mutta voi olla perinnöllinen ja esiintyy satunnaisesti lapsilla ja nuorilla aikuisilla. , , Vaurio on tavallisesti epäkeskinen ja monosentrinen, harvoin polyostoottinen, mutta paikallisesti aggressiivinen, ja sen esiintymismuodossa on ainakin viisi eri kliinistä tyyppiä. Tässä esitellään Gorhamin taudin ei-perinnöllisen tyypin tapaus.

Tapausselostus

Viisi vuotta sitten terveenä olleella 20-vuotiaalla miehellä todettiin viimeisten 10 päivän ajalta lähtien nopeasti etenevää kipua ja liikkumisvaikeuksia vasemmassa kyynärnivelessä, ja hänellä oli ollut selvä turvotus. Kipu jatkui konservatiivisesta hoidosta huolimatta. Anamneesissa oli vähäpätöinen trauma 2 kuukautta sitten. Konstitutionaalisia oireita, kuten kuumetta, ruokahaluttomuutta tai laihtumista, ei ollut. Suvussa ei ollut merkittävää historiaa: vanhemmat, viisi veljeä ja yksi sisko olivat kaikki ilmeisen terveitä, eikä heillä ollut vastaavaa vaivaa. Fyysisessä tutkimuksessa vasemman kyynärpään liikelaajuus oli rajoittunut ja arka. Muut luustotutkimukset olivat normaalit. Mitään kainalon imusolmukkeita ei ollut tunnusteltavissa. Neurovaskulaarista vajetta ei ollut. Hematologiset tutkimukset olivat merkitsemättömiä lukuun ottamatta eosinofiliaa ja lievästi kohonnutta alkalista fosfataasia. Hemoglobiini-14,9 gm/dl, kokonaisleukosyyttimäärä-8 100/cumm, erytrosyyttien laskeutumisnopeus-8 mm, protrombiiniaika-13,7 (kontrolli-13,5). Seerumin urea, kreatiniini ja vatsan ultraäänitutkimus olivat normaaleissa rajoissa. Kilpirauhashormoniprofiili ja seerumin elektrolyyttiarvot olivat kunnossa. Seerumin proteiinielektroforeesissa ei havaittu poikkeavia kaistoja. Radiologisessa tutkimuksessa todettiin luun eroosio, johon liittyi patologinen murtuma humeruksen alapäässä ja radiuksen yläpäässä. Kyynärluun yläpää puuttui kokonaan luisen eroosion ohella. Muiden luiden luuston röntgenkuvaus ei ollut merkittävä. Ohutneulasytologiset näytteet osoittivat pääasiassa pieniä lymfosyyttejä, neutrofiilejä, eosinofiilejä ja histiosyyttisiä soluja hemorragisella ja proteiinipitoisella taustalla. Luun biopsia tehtiin, ja näytteen histologinen tutkimus osoitti lamelliluun rikkinäisiä trabekkeleita, joiden intertrabekkelialueilla oli prekapillaaristen ja lievästi telangiektasoituneiden kapillaarikokoisten verisuonten lobuloita, jotka olivat upotettuina proliferoivaan solukudokseen ja kuitumaiseen sidekudokseen. Uutta luunmuodostusta ei havaittu. Histopatologisten, radiologisten, biokemiallisten ja kliinisten ominaisuuksien perusteella diagnosoitiin Gorhamin tauti. Potilasta hoidettiin konservatiivisesti murtuman vuoksi ja hoidettiin lääkkeellisesti. Hän on tällä hetkellä seurannassa, ja häntä hoidetaan antiosteoklastisilla lääkkeillä, eikä hellittämättömän alamäen kulkua ole onnistuttu pysäyttämään.

Kuva 1: Vasemman kyynärnivelen röntgenkuva (antero-posteriorinen ja lateraalinen näkymä), jossa näkyy luinen eroosio, johon liittyy vasemman yläraajojen ja sädekehän yläpään alareunan patologinen murtuma. Kyynärluun yläpää puuttuu kokonaan Click here to view

Kuva 2: Mikroskooppikuva (hematoksyliini- ja eosiinivärjäys ×100), jossa näkyy luun korvautuminen esi- ja kapillaarikokoisilla verisuonikanavilla, jotka ovat hautautuneet solukkomaisen sidekudoksen sisälle ja joiden välissä on rikkoutuneita lamelliluun trabekkeleita. Uuden luun muodostumisesta ei ole viitteitä Klikkaa tästä

Keskustelu

Tapauksessamme on kyse idiopaattisesta etiologiasta ja ei-perinnöllisestä Gorhamin taudintyypistä, jolla ei ole neurologista osallisuutta. Radiologia yhdessä histopatologian kanssa varmisti diagnoosin tapauksessamme. Röntgenologisesti vasemmassa yläraajassa havaitut tuhoavat muutokset muistuttivat pahanlaatuista kasvainta, joka johtui aggressiivisesta osteolyyttisestä tuhoutumisesta, jonka marginaalit olivat epämääräiset. Pehmytkudosvaurio rajoittui luisen poikkeavuuden ympärillä olevaan alueeseen ,. Mikä tahansa luuston osa voi sairastua, erityisesti luut, jotka kehittyvät kalvosisäisen luutumisen kautta, ja olkavyö ja yläraajat ovat yleisimpiä. Kirjallisuudessa kuvatut tyypit ovat seuraavat: Tyyppi I: Perinnöllinen monikeskuksinen osteolyysi, jolla on dominoiva periytyminen. Tyyppi II: Perinnöllinen monikeskuksinen osteolyysi, jolla on resessiivinen periytyminen. Tyyppi III: ei-perinnöllinen monikeskuksinen osteolyysi, johon liittyy nefropatia. Tyyppi IV: Gorhamin massiivinen osteolyysi. Tämä voi esiintyä missä iässä tahansa; luu korvautuu hemangiomatoottisella kudoksella. Se ei ole perinnöllinen eikä siihen liity nefropatiaa. Vaurio voi kehittyä mihin tahansa luuston osaan, mutta se on hyvänlaatuinen; osteolyysi lakkaa muutaman vuoden kuluttua. Tyyppi V: Autosomaalisesti resessiivinen lapsuusiän karpotarsaalinen osteolyysi ilman nefropatiaa. Näin ollen on ilmeistä, että tapauksemme, joka on sporadinen ja jossa ei esiinny nefropatiaa, kuuluu mahdollisesti tyyppiin IV, mutta taudinkulku on säälimättömästi etenevä. Hemangiomatoosin ensimmäiselle vaiheelle on ominaista verisuonten lisääntyminen sidekudoksessa. Tämä selittää joitakin Gorhamin taudin patologisia raportteja, joissa Gorhamin tautia kutsutaan ”luuston hemangioomaksi”. Toinen vaihe on fibroosi, joka korvaa imeytynyttä luuta. ,, Yleisiä erotusdiagnooseja ovat muun muassa perinnöllinen monikeskuksinen osteolyysi, essentiaalinen osteolyysi, johon liittyy nefropatia, metastaasi, osteomyeliitti ja nivelreuma. Kliinisesti epäilyttävä tapaus on varmistettava leesion biopsialla, ja diagnoosi on tehtävä vasta sen jälkeen, kun muut osteolyysin syyt, kuten luuston angiosarkooma, perinnöllinen osteolyysi ja aineenvaihdunnallisesta, neoplastisesta, infektio- ja immunologisesta etiologiasta johtuva osteolyysi, on suljettu huolellisesti pois. ,,, Luun resorptiomekanismi tässä taudissa on epäselvä. Trauma, paikallinen hypoksia, hapan ympäristö ja jotkin hydrolyyttiset entsyymit, kuten hapan fosfataasi ja leusiiniaminopeptidaasi, voivat aiheuttaa luun tuhoutumista. Se, ovatko osteoklastit osallisina luun tuhoutumisen mekanismissa, on edelleen kiistanalaista, koska näitä soluja ei löydy paikallisesti lisääntyneenä. Osteoklastien esiasteiden herkkyys humoraalisille tekijöille saattaa olla lisääntynyt. Tämä edistää osteoklastien muodostumista ja luun hajoamista luun mikroympäristön tasolla.
Histopatologin on oltava varovainen sen suhteen, että katoavan luun taudin diagnoosi voidaan tehdä vain, jos kliininen taudinkuva korreloi luustosta otettujen tavallisten röntgenkuvien ja histopatologisten löydösten kanssa, jotka osoittavat hemangiomatoottista tai lymfangiomatoottista vaskulaarista proliferaatiota luubiopsiassa, ja jos muut vakavan osteopenian tai osteolyysin patologiset syyt suljetaan pois.

Kiitokset

Tätä työtä ei ole esitelty missään kansallisessa tai kansainvälisessä lääketieteellisessä seurassa.
Käsikirjoituksen ovat lukeneet ja hyväksyneet kaikki kirjoittajat, kirjoittajakriteereille asetetut vaatimukset ovat täyttyneet, ja jokainen kirjoittaja uskoo, että käsikirjoitus edustaa rehellistä työtä.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Luun ja pehmytkudoksen angiomatoosi: A spectrum of disease from diffuse lymphangiomatosis to vanishing bone disease in young patients. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Luokittelu, katsaus ja tapausselostus. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. Gorhamin taudin magneettikuvaus: löydökset kahdessa tapauksessa. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorhamin massiivinen osteolyysi. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Raportti kuudesta tapauksesta histopatologisine löydöksineen. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiografiset, skintigrafiset ja magneettikuvauslöydökset ja patologinen korrelaatio. Tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Katoavan luusairauden patologia: A case report with immunohistochemical study. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Osteoklastien muodostumisen ja luun resorption solu- ja humoraaliset mekanismit Gorham-Stoutin taudissa. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-vuoden seurantatutkimus kirurgisesti hoidetusta massiivisesta osteolyysistä. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.