Tietoa vaskulaarisesta Ehlers-Danlosin oireyhtymästä

Kuten muihinkin sidekudoshäiriöihin, Ehlers-Danlosin oireyhtymässä on kyse mutatoituneesta geenistä, joka vaikuttaa sidekudoksen muodostaviin proteiineihin. Vaskulaarisessa Ehlers-Danlosin oireyhtymässä tämä proteiini on kollageeni III, ja kyseinen geeni on COL3A1. Kun kollageeni III on epänormaali elimistössä, se vaikuttaa ihoon, niveliin, verisuoniin ja elimiin, kuten sydämeen ja keuhkoihin.

Vaskulaarista Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla lieviä tai vaikeita oireita, ja heillä voi olla tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten pieni leuka, ohut nenä ja ohuet huulet sekä syvälle ulottuvat, suuret silmät. Iho voi näyttää läpikuultavalta ja suonet näkyvät helposti.

Vaskulaarisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän merkit

• Sydän- ja valtimo-ongelmat: Kuten muissakin oireyhtymissä, valtimoiden ja sydämen seinämiä muodostavat kudokset ovat heikkoja, jolloin valtimot ovat alttiita repeämään tai venymään. Hoitamattomina komplikaatiot voivat muuttua vakaviksi, mukaan lukien laajentunut aortta, aneurysmat, keuhkojen romahtaminen, varhain alkavat suonikohjut ja paljon muuta.
• Organongelmat: Onttojen elinten, kuten mahalaukun, suoliston ja virtsarakon, repeäminen voi tapahtua.
• Ihottumat: Ohut iho, käsien ja jalkojen ennenaikainen vanheneminen, hauraat ikenet ja helpot tai spontaanit mustelmat.
• Luu- ja nivelongelmat: Joustavat nivelet, mukaan lukien kaksoisnivelet ja liiallinen liike nivelissä. Jänteet ja lihakset, jotka voivat revetä, lonkan sijoiltaanmeno, sormijalka.
• Silmäongelmat: Sarveiskalvon oheneminen tai kaulavaltimon ja poskiontelon sivuontelon fisteli (äkillinen silmän punoitus).

Lisätietoa saat Ehlers-Danlos Societyn tai VEDS-liikkeen >

sivuilta.